Ključna razlika – Von Willebrandova bolest naspram hemofilije
Von Willebrandova bolest i hemofilija dvije su rijetke hematološke bolesti koje su najčešće uzrokovane nedostatkom različitih komponenti uključenih u put zgrušavanja. Ključna razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije je ta što kod Von Willebrandove bolesti postoji manjak Von Willebrandovog faktora, dok kod hemofilije postoji manjak faktora VIII ili faktora IX.
Što je Von Willebrandova bolest?
Von Willebrandova bolest nastaje zbog kvantitativne ili kvalitativne abnormalnosti Von Willebrandovog faktora. Posljedični nedostatak faktora VIII i abnormalne funkcije trombocita su njegove karakteristične značajke. Gen odgovoran za kodiranje VWF nalazi se u 12. kromosomu i razne mutacije ovog gena uzrok su VW bolesti.
Vrste Von Willebrandove bolesti
Postoje 3 glavne vrste VW bolesti:
- Tip 1 – ovo je autosomno dominantna varijanta VW bolesti. Postoji djelomični kvantitativni nedostatak VWF
- Tip 2 – tip VW bolest također je autosomno dominantan poremećaj karakteriziran kvalitativnom abnormalnošću VWF
- Tip 3 – postoji recesivno nasljeđivanje koje je povezano s gotovo potpunim nedostatkom VWF.
Slika 01: Put zgrušavanja
Znakovi i simptomi
Znakovi i simptomi razlikuju se ovisno o vrsti bolesti. Tipovi 1 i tip 2 imaju relativno blage simptome. Profuzno krvarenje nakon manje ozljede, epistaksa i menoragija prevladavajuća su klinička obilježja. Rijetko mogu biti prisutne hemartroze. Kod bolesti tipa 3 pacijent može imati jaka krvarenja, ali nema krvarenja u mišiće i zglobove.
Tretman
Liječenje je slično onom za blagu hemofiliju, iako može doći do promjena ovisno o različitim kliničkim okolnostima. Desmopresin se obično koristi kad god postoji mogućnost. Pacijentu se ponekad daju neki koncentrati faktora VIII dobiveni iz plazme.
Što je hemofilija?
Hemofilija je hematološki poremećaj koji se gotovo isključivo viđa kod muškaraca. U većini slučajeva ova je bolest uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja VIII; u tom slučaju je poznata kao klasična hemofilija ili hemofilija A. Drugi rjeđe viđen oblik hemofilije, poznat kao hemofilija B, uzrokovan je nedostatkom faktora zgrušavanja IX.
Nasljeđivanje oba ova faktora je preko ženskih kromosoma. Posljedično, vjerojatnost da žena dobije hemofiliju je izuzetno niska jer je malo vjerojatno da će oba njihova kromosoma mutirati istovremeno. Žene čiji je samo jedan kromosom deficijentan nazivaju se nositeljima hemofilije.
Slika 02: Hemofilija
Kliničke karakteristike
Teška hemofilija (koncentracija faktora je manja od 1IU/dL)
Ovo je karakterizirano spontanim krvarenjem iz rane dobi, obično u zglobove i mišiće. Ako se ne liječi pravilno, pacijent može dobiti deformacije zglobova, pa čak i obogaljiti se.
Umjerena hemofilija (koncentracija faktora je između 1-5 IU/dL)
Ovo je povezano s teškim krvarenjem nakon ozljede i povremenim spontanim krvarenjima.
Blaga hemofilija (koncentracija faktora je veća od 5 IU/dL)
U ovom stanju nema spontanih krvarenja. Do krvarenja dolazi samo nakon ozljede ili tijekom operacija.
Istrage
- Protrombinsko vrijeme je normalno
- APTT je povećan
- Razine faktora VIII ili faktora IX su abnormalno niske
Tretman
Intravenozna infuzija faktora VIII ili faktora IX primjenjuje se za normalizaciju njihove razine
Poluživot faktora VIII je 12 sati. Stoga se mora primijeniti najmanje dva puta dnevno kako bi se održale odgovarajuće razine. S druge strane, faktor IX dovoljno je dati jednom tjedno jer ima duži poluživot od 18 sati.
Koje su sličnosti između Von Willebrandove bolesti i hemofilije?
- Oboje su hematološki poremećaji.
- Oboje je posljedica genetskih mutacija u relevantnim genima.
Koja je razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije?
Von Willebrandova bolest protiv hemofilije |
|
| Von Willebrandova bolest je posljedica kvantitativne ili kvalitativne abnormalnosti Von Willebrandovog faktora. | Hemofilija je hematološki poremećaj koji se gotovo isključivo viđa kod muškaraca. |
| Mutacija | |
| Postoji kvantitativna ili kvalitativna abnormalnost VWF. | Postoji manjak faktora VIII koji uzrokuje hemofiliju A ili faktora IX koji uzrokuje hemofiliju B |
| Vrste | |
|
Dva oblika hemofilije su hemofilija A i B, koji su posljedica nedostatka faktora VIII odnosno IX. |
| Simptomi i znakovi | |
|
Simptomi i znakovi razlikuju se ovisno o vrsti bolesti. Tipovi 1 i 2 imaju relativno blage simptome. Profuzno krvarenje nakon manje ozljede, epistaksa i menoragija prevladavajuća su klinička obilježja. Rijetko mogu biti prisutne hemartroze. Kod bolesti tipa 3 pacijent može imati jaka krvarenja, ali nema krvarenja u mišiće i zglobove. |
Teška hemofilija (koncentracija faktora je manja od 1IU/dL) Ovo je karakterizirano spontanim krvarenjem iz rane dobi, obično u zglobove i mišiće. Ako se ne liječi pravilno, pacijent može dobiti deformacije zglobova, pa čak i obogaljiti se. Umjerena hemofilija (koncentracija faktora je između 1-5 IU/dL) Ovo je povezano s teškim krvarenjem nakon ozljede i povremenim spontanim krvarenjima. Blaga hemofilija (koncentracija faktora je veća od 5 IU/dL) U ovom stanju nema spontanih krvarenja. Do krvarenja dolazi samo nakon ozljede ili tijekom operacija. |
| Tretman | |
|
Liječenje je slično onom za blagu hemofiliju iako može doći do promjena ovisno o različitim kliničkim okolnostima. Dezmopresin se obično koristi kad god postoji mogućnost. Pacijentu se ponekad daju infuzijom neki koncentrati faktora VIII dobiveni iz plazme. |
Intravenska infuzija faktora VIII ili faktora IX primjenjuje se kako bi se normalizirale njihove razine. Poluživot faktora VIII je 12 sati. Stoga se mora primijeniti najmanje dva puta dnevno kako bi se održale odgovarajuće razine. S druge strane, dovoljno je dati faktor IX jednom tjedno jer ima duži poluživot od 18 sati. |
Sažetak – Von Willebrandova bolest naspram hemofilije
Von Willebrandova bolest i hemofilija dva su poremećaja krvarenja uzrokovana genetskim mutacijama. Von Willebrandova bolest uzrokovana je nedostatkom Von Willebrandovog faktora, dok je hemofilija uzrokovana nedostatkom faktora VIII ili faktora IX. Postoji značajna razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije iako imaju neke zajedničke značajke.
