Ključna razlika između hemofilije A i B i C je u tome što je hemofilija A uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja VIII, dok je hemofilija B uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja IX, a hemofilija C uzrokovana nedostatkom faktor zgrušavanja XI.
Hemofilija A i B nastaju zbog naslijeđene X-vezane recesivne osobine s defektnim genom koji se nalazi na X kromosomu. Muškarci imaju jedan X kromosom, a ženke dva X kromosoma. Kod muškaraca, osobe s dijagnosticiranom hemofilijom sadrže defektan gen na X kromosomu. Stoga su većina bolesnika s hemofilijom muškarci. Hemofilija C ne prati nikakav X-vezani obrazac jer se mutacija javlja u genu koji se nalazi na kromosomu 4. Stoga hemofilija C podjednako pogađa oba spola.
Što je hemofilija A?
Hemofilija A je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII. Faktor VIII važan je za proces zgrušavanja krvi. Kada dođe do male posjekotine ili ozljede koja krvari, dolazi do niza reakcija koje pomažu zgrušavanju krvi. Ovaj proces je poznat kao koagulacijska kaskada. Uključuje posebne proteine koji se nazivaju faktori zgrušavanja. Faktor VIII je jedan takav koagulacijski faktor. Važna mjesta koja hemofilija A zahvaća su zglobovi, mišići, mozak i probavni trakt. Krvarenja u mišićima i zglobovima te krvarenja u mozgu i probavnom traktu pokazatelji su hemofilije A. Ostali simptomi hemofilije A su neadekvatno zgrušavanje krvi ozbiljne ili blage ozljede; u teškim slučajevima može dovesti do spontanog krvarenja.
Slika 01: X-vezana recesivna osobina
Dijagnoza hemofilije A postavlja se korištenjem analiza faktora koagulacije. Većina tretmana za hemofiliju uključuje nadoknadu nedostajućeg ili manjkavog proteinskog faktora VIII. Stoga je glavni lijek koncentrirani faktor VIII koji se naziva faktor zgrušavanja. Postoje dvije vrste ovog faktora: dobiven iz plazme i rekombinantni. I te terapije faktorima ubrizgavaju se u venu.
Što je hemofilija B?
Hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi IX. Nedostatak faktora IX je rijedak od ostalih faktora, pa je stoga hemofilija B rijedak poremećaj. Simptomi hemofilije B uključuju lako stvaranje modrica, krvarenje iz urinarnog trakta koje se naziva hematurija, krvarenje iz nosa koje se naziva epistaksa i krvarenje u zglobovima poznato kao hemartroza. Bolesnici oboljeli od hemofilije B pokazuju veće parodontne bolesti uz nedostatak oralne higijene i brige o zdravlju.
Slika 02: Dijagnoza hemofilije
Najistaknutiji simptom hemofilije B je krvarenje gingive tijekom nicanja mliječnih zuba ili vađenja zuba. Teška hemofilija B uzrokuje spontano krvarenje oralnog tkiva, usana i gingive. Nedostatak faktora IX dovodi do spontanog krvarenja ili blage traume ako se odmah ne liječi. Dijagnoza hemofilije B postavlja se testom probira koagulacije, analizama faktora koagulacije i rezultatima krvarenja. Liječenje hemofilije B uključuje intravenoznu infuziju faktora IX i transfuzije krvi.
Što je hemofilija C?
Hemofilija C, koja je također poznata kao prethodni nedostatak tromboplastina u plazmi, blagi je oblik hemofilije zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi XI. Hemofilija C je autosomno recesivno nasljeđivanje budući da je gen smješten na kromosomu 4. Hemofilija C je povremeno vidljiva kod osoba sa sistemskim eritemskim lupusom. Osobe oboljele od hemofilije C ne krvare spontano. Stoga je najvjerojatnije da će se nakon operacije ili ozbiljne ozljede pojaviti komplikacije poput krvarenja. Međutim, simptomi hemofilije C uključuju oralno krvarenje, krvarenje iz nosa, krv s urinom, krvarenje nakon poroda i krvarenje krajnika.
Dijagnoza hemofilije C ovisi o studiji produženog aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena. To je krvni test koji karakterizira koagulaciju krvi s vremenom. Liječenje hemofilije C je lijek traneksamična kiselina tijekom ili nakon incidenta krvarenja. Svježe smrznuta plazma ili rekombinantni faktor XI ubrizgava se u ozbiljnim slučajevima.
Koje su sličnosti između hemofilije A i B i C?
- Hemofilija A, B i C povezane su s nedostatkom faktora zgrušavanja krvi.
- To su genetski poremećaji.
- Štoviše, sva tri tipa odgovorna su za spontana krvarenja.
- Molekularne tehnike kao što je PCR mogu se koristiti za dijagnosticiranje sva tri stanja.
Koja je razlika između hemofilije A i B i C?
Hemofilija A, B i C su nasljedni poremećaji krvarenja uzrokovani nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII, IX, odnosno XI. Dakle, ovo je ključna razlika između hemofilije A i B i C. Osim toga, hemofilija A i B uglavnom se viđaju kod muškaraca, dok hemofilija C podjednako pogađa oba spola. Štoviše, hemofilija A i B su X-vezane recesivne, dok je hemofilija C autosomno recesivna.
Infografika u nastavku prikazuje razlike između hemofilije A i B i C u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – Hemofilija A vs B vs C
Hemofilija A je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII. Hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi IX. Hemofilija C, koja je također poznata kao prethodni nedostatak tromboplastina u plazmi, blagi je oblik hemofilije zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi XI. Hemofilija A i B nastaju zbog naslijeđenih X-vezanih recesivnih osobina s defektnim genom koji se nalazi na X kromosomu. Nasuprot tome, hemofilija C povezana je s defektom gena na kromosomu. Dakle, ovo sažima razliku između hemofilije A i B i C.
