Ključna razlika – Downov sindrom protiv Edwardovog sindroma
Čak i beznačajna promjena u strukturi gena može imati zapanjujuće, a ponekad i smrtonosne posljedice. Downov sindrom i Edwardov sindrom dva su stanja koja su posljedica takvih genetskih defekata. Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Edwardov sindrom ili trisomija 18 još je jedan autosomni genetski poremećaj koji nastaje zbog prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Ključna razlika između Downovog sindroma i Edwardov sindrom je da je Downov sindrom uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21, dok je Edwardov sindrom uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18.
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Stoga je poznat i kao trisomija 21. Downov sindrom je glavni uzrok mentalne retardacije u djece.
Postoji snažna korelacija između dobi majke i incidencije trisomije 21. Vjerojatnost da će dijete biti pogođeno ovim stanjem veća je kod majki starijih od 45 godina.
Kliničke karakteristike
- Ravan profil lica
- Kose palpebralne fisure
- Epikantski nabori
- Mentalna retardacija
Većina djece s Downovim sindromom ima IQ u rasponu od 25 do 50. Ali u nekim slučajevima mogu postojati pacijenti koji imaju normalnu ili gotovo normalnu inteligenciju zbog raznih fenotipskih promjena.
- Gotovo svi pacijenti s trisomijom 21 nakon 40. godine dobiju neurodegenerativne promjene koje su karakteristične za Alzheimerovu bolest.
- Postoje određene nejasne abnormalnosti u imunološkom sustavu koje ga čine ranjivim na dobivanje čestih infekcija, osobito u plućima.
- Obilna koža vrata
- Simian nabor
- Urođene srčane mane
- Intestinalna stenoza
- Pupčana kila
- Sklonost leukemiji
- Hipotonija
- Razmak između prvog i drugog nožnog prsta
Zbog znatno poboljšane medicinske skrbi, srednji životni vijek pacijenata s trisomijom 21 produžio se na 47 godina. U ranom dijelu milenija bilo je oko 25 godina.
Slika 01: Downov sindrom
Upravljanje
Daunov sindrom je neizlječiv. Ali većina kliničkih manifestacija može se kontrolirati, omogućujući pacijentu da vodi normalan život.
- Posebne škole i instituti osnovani su u mnogim zemljama kako bi se olakšalo obrazovanje djece s posebnim potrebama.
- Logopedska i radna terapija mogu pomoći djeci da poboljšaju svoje društvene interakcije.
- Mora se pažljivo pratiti pojava drugih povezanih medicinskih stanja kao što su leukemija i ozbiljne infekcije pluća.
Što je Edwardov sindrom?
Edwardov sindrom ili trisomija 18 još je jedan autosomni genetski poremećaj koji nastaje zbog prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Slično Downovom sindromu, pojava Edwardovog sindroma također ima korelaciju s dobi majke.
Iako dijeli nekoliko zajedničkih kliničkih obilježja s trisomijom 21, te su kliničke značajke puno ozbiljnije; stoga bolesnik ne preživi nakon prve godine života. Većina oboljele dojenčadi podlegne unutar prvih nekoliko tjedana.
Kliničke karakteristike
- Istaknuti zatiljak
- Mentalna retardacija
- Micrognathia
- Nisko postavljene uši
- Kratak vrat
- Preklapanje prstiju
- Urođene srčane mane
- Bubrežne malformacije
- Ograničena abdukcija kuka
- Rocker donja stopala
Slika 02: Preklapanje prstiju u Edwardovom sindromu
Upravljanje
Ne postoji lijek za Edwardov sindrom. Cilj je spriječiti nastanak infekcija i minimizirati komplikacije. Posebnu pozornost treba posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti.
Koje su sličnosti između Downovog i Edwardovog sindroma?
- I Downov sindrom i Edwardov sindrom genetski su poremećaji zbog prisutnosti dodatne kopije autosomnih kromosoma.
- Dob majke ima jaku korelaciju s učestalošću oba stanja.
- Mentalna retardacija je česta klinička značajka Downovog i Edwardovog sindroma.
Koja je razlika između Downovog i Edwardovog sindroma?
Downov sindrom protiv Edwardovog sindroma |
|
| Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Stoga je poznat i kao trisomija 21. | Edwardov sindrom ili trisomija 18 još je jedan autosomni genetski poremećaj koji nastaje zbog prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Stoga se naziva trisomija 18. |
| Uzrok | |
| Postoji dodatna kopija kromosoma 21. | Postoji dodatna kopija kromosoma 18. |
| Dodatna kopija kromosoma | |
| Dodatna kopija kromosoma je potpuna ili djelomična. | Postoji potpuna dodatna kopija kromosoma. |
| Očekivano trajanje života | |
| Očekivani životni vijek pacijenta s Downovim sindromom je 47 godina. | Ogromna većina pacijenata umire unutar prvih nekoliko tjedana života. |
| Kliničke karakteristike | |
|
Kliničke značajke uključuju · Ravan profil lica · Kose palpebralne fisure · Epikantski nabori · Mentalna retardacija · Gotovo svi pacijenti s trisomijom 21 razvijaju neurodegenerativne promjene koje su karakteristične za Alzheimerovu bolest nakon 40. godine života. · Postoje određene nejasne abnormalnosti u imunološkom sustavu koje ga čine osjetljivim na dobivanje čestih infekcija, osobito u plućima. · Bujna koža na vratu · Majmunski nabor · Urođene srčane mane · Intestinalna stenoza · Umbilikalna kila · Predispozicija za leukemiju · Hipotonija · Razmak između prvog i drugog nožnog prsta |
Kliničke značajke uključuju · Istaknuti zatiljak · Mentalna retardacija · Micrognathia · Nisko postavljene uši · Kratki vrat · Preklapanje prstiju · Urođene srčane mane · Malformacije bubrega · Ograničena abdukcija kuka · Rocker donja stopala |
Sažetak – Downov sindrom protiv Edwardovog sindroma
Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Stoga je poznat i kao trisomija 21. Edwardov sindrom ili trisomija 18 još je jedan autosomni genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Glavna razlika između Downovog sindroma i Edwardovog sindroma je u tome što kod Downovog sindroma kromosom 21 ima dodatnu kopiju, dok kod Edwardovog sindroma kromosom 18 ima dodatnu kopiju.
Preuzmite PDF verziju Downovog sindroma protiv Edwardovog sindroma
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za izvanmrežne svrhe prema napomeni o citatu. Ovdje preuzmite PDF verziju Razlika između Downovog i Edwardovog sindroma
