Ključna razlika između Downovog i Klinefelterovog sindroma je u tome što je Downov sindrom autosomna abnormalnost praćena mentalnom retardacijom i hipotonijom, dok je Klinefelterov sindrom abnormalnost spolnih kromosoma koju prate problemi u fizičkom i kognitivnom razvoju muškarca.
Trisomija je vrsta polisomije u kojoj postoje tri kromosoma umjesto uobičajenog para kromosoma. To je vrsta aneuploidije. Uglavnom postoje dvije vrste trisomije: autosomna trisomija (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Warkanyjev sindrom) i spolna kromosomska trisomija; (trostruki X sindrom, Klinefelterov sindrom). Downov sindrom i Klinefelterov sindrom dvije su vrste stanja trisomije.
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan abnormalnom diobom stanica, što rezultira dodatnom punom ili djelomičnom kopijom kromosoma 21. Ovaj dodatni genetski materijal uzrokuje razvojne promjene i fizičke značajke poremećaja Downovog sindroma. Simptomi i značajke Downovog sindroma uključuju intelektualne i razvojne probleme, kognitivno oštećenje, spljošteno lice, malu glavu, kratak vrat, ispupčen jezik, kapke nagnute prema gore, neobično oblikovane ili male uši, slab tonus mišića, široke, kratke ruke s jednim naborom u dlanu, relativno kratki prsti i male ruke i stopala, pretjerana fleksibilnost, sitne bijele točkice na obojenom dijelu oka i niska visina.
Slika 01: Downov sindrom
Downov sindrom može se dijagnosticirati krvnim pretragama, testovima nuhalne translucencije, uzorkovanjem korionskih resica (CVS), amniocentezom, ultrazvukom, perkutanim uzorkovanjem krvi iz pupkovine i predimplantacijskim genetskim testiranjem. Ne postoji specifično liječenje Downovog sindroma. Međutim, mogućnosti upravljanja uključuju fizikalnu, radnu i govornu terapiju, specijalizirane obrazovne usluge, društvene i rekreacijske aktivnosti, programe koji nude obuku za posao i poučavanje vještina samozbrinjavanja.
Što je Klinefelterov sindrom?
Klinefelterov sindrom je genetsko stanje koje nastaje kada muškarac ima dodatnu kopiju kromosoma X, a kategorizirano je pod trisomiju spolnih kromosoma. To je vrsta stanja aneuploidije. Višak kromosoma u Klinefelterovom sindromu je zbog nedisjunkcije tijekom gametogeneze. Klinefelterov sindrom pogađa muškarce i često se ne dijagnosticira do odrasle dobi.
Slika 02: Klinefelterov sindrom
Znakovi i simptomi Klinefelterovog sindroma razlikuju se ovisno o dobi. Bebe pokazuju znakove i simptome kao što su slabi mišići, spor motorički razvoj, kašnjenje u govoru i testisi koji se nisu spustili u skrotum. Djeca i tinejdžeri imaju simptome kao što su viši od prosjeka, duže noge, kraći torzo i širi bokovi u usporedbi s drugim dječacima, izostanak ili odgođen pubertet, nakon puberteta manje mišića i manje lica, dlakavost tijela, mali testisi, mali penis, povećano tkivo dojke, slabe kosti, niske razine energije, sklonost sramežljivosti i osjetljivosti, poteškoće u izražavanju misli i osjećaja te problemi s čitanjem, pisanjem, pravopisom i matematikom. Znakovi i simptomi kod muškaraca uključuju nizak broj spermija, male testise i penis, slab seksualni nagon, viši od prosjeka, slabe kosti, smanjenu dlakavost na tijelu i licu, manje mišićavost u usporedbi s drugim muškarcima, povećano tkivo grudi i povećanu masnoću na trbuhu.
Glavni testovi koji se koriste za dijagnozu Klinefelterovog sindroma su hormonski testovi, kromosomske analize i prenatalni probir krvi. Nadalje, mogućnosti liječenja Klinefelterovog sindroma uključuju nadomjesnu terapiju testosteronom, uklanjanje tkiva dojke, govornu i fizikalnu terapiju, razvoj obrazovanja i podršku, liječenje plodnosti i psihološko savjetovanje.
Koje su sličnosti između Downovog i Klinefelterovog sindroma?
- Downov sindrom i Klinefelterov sindrom dvije su vrste stanja trisomije.
- Oba su genetski poremećaji kategorizirani pod aneuploidijom.
- Oba poremećaja su posljedica nedisjunkcije.
- Mogu imati kognitivna oštećenja.
- Mogu se dijagnosticirati kromosomskom analizom.
- Mogu se liječiti fizikalnim i razvojnim terapijama.
Koja je razlika između Downovog i Klinefelterovog sindroma?
Downov sindrom je autosomna abnormalnost koju karakterizira mentalna retardacija i hipotonija, dok je Klinefelterov sindrom abnormalnost spolnog kromosoma koju karakteriziraju problemi u fizičkom i kognitivnom razvoju muškaraca. Ovo je ključna razlika između Downovog i Klinefelterovog sindroma.
Sljedeća tablica sažima razliku između Downovog i Klinefelterovog sindroma.
Sažetak – Downov sindrom protiv Klinefelterovog sindroma
Downov sindrom i Klinefelterov sindrom su dva genetska poremećaja koja su posljedica stanja aneuploidije koje se naziva trisomija. Downov sindrom je autosomna abnormalnost koja uzrokuje mentalnu retardaciju i hipotoniju. Klinefelterov sindrom je abnormalnost spolnog kromosoma koja uzrokuje probleme u fizičkom i kognitivnom razvoju muškaraca. Ovo je ključna razlika između Downovog i Klinefelterovog sindroma.
