Ključna razlika između Ehlers Danlosovog i Marfanovog sindroma je u tome što Ehlers Danlosov sindrom prvenstveno zahvaća kožu, zglobove i krvne žile, dok Marfanov sindrom primarno zahvaća srce, oči, krvne žile i kostur.
Ehlers Danlos i Marfanov sindrom dva su različita nasljedna poremećaja vezivnog tkiva. Postoji oko 200 različitih stanja pod nasljednim poremećajima vezivnog tkiva. Neki od najpoznatijih nasljednih poremećaja vezivnog tkiva su Ehlers Danlosov sindrom, Marfanov sindrom, Loeys Dietzov sindrom, cutis laxa, Sticklerov sindrom te dilatacija i disekcija torakalne aortne arterije.
Što je Ehlers Danlosov sindrom?
Ehlers-Danlosov sindrom je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji prvenstveno zahvaća kožu, zglobove i krvne žile. Postoji 14 podtipova ovog poremećaja. Vezivno tkivo složena je mješavina proteina i tvari koje pružaju elastičnost temeljnim strukturama u ljudskom tijelu. Teški oblik ove bolesti poznat je kao vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, koji uzrokuje pucanje stijenki krvnih žila, crijeva i maternice. Znakovi i simptomi Ehlers Danlosovog sindroma uključuju pretjerano fleksibilne zglobove, rastezljivu kožu, krhku kožu, karakteristične crte lica kao što su tanak nos, tanka gornja usna, male ušne resice i istaknute oči, prozirnu kožu koja ima modrice, oslabljenu aortu koja je sklona pucanju, i oslabljene stijenke maternice i debelog crijeva koje su sklone pucanju.
Slika 01: Ehlers Danlosov sindrom
Mutacije u najmanje 20 gena, uključujući COL5A1, COL5A2 i rijetko COL1A1 gene, povezuju se kao uzrok Ehlers Danlosovog sindroma. Štoviše, Ehlers-Danlosov sindrom može se dijagnosticirati putem obiteljske povijesti, fizičkog pregleda i genetskog testiranja. Nadalje, tretmani za Ehlers-Danlosov sindrom uključuju lijekove (sredstva za ublažavanje bolova (acetaminofen), krvni tlak), fizikalnu terapiju te kirurške i druge postupke.
Što je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji prvenstveno zahvaća srce, oči, krvne žile i kostur. Ljudi koji pate od Marfanovog sindroma obično su visoki i mršavi s neobično dugim rukama, nogama, prstima na rukama i nogama. Oštećenja uzrokovana Marfanovim sindromom mogu biti blaga ili teška. Marfanov sindrom uzrokovan je defektima ili delecijama u genu FBN1 (fibrillin-1). Znakovi i simptomi Marfanovog sindroma uključuju visok i vitak stas, neproporcionalno duge ruke, noge i prste, prsnu kost koja obično strši prema van ili upada prema unutra, visoko zakrivljeno nepce, zbijene zube, šumove na srcu, izrazitu kratkovidnost, abnormalno zakrivljenu kralježnicu, i ravna stopala.
Slika 02: Marfanov sindrom
Marfanov sindrom može se dijagnosticirati obiteljskom anamnezom, fizičkim pregledom, testom srca, testom oka (pregled na procjepnoj lampi, test očnog tlaka) i genetskim testiranjem. Nadalje, mogućnosti liječenja Marfanovog sindroma su lijekovi (lijekovi za snižavanje krvnog tlaka), terapije za vid, operacije i druga svojstva (popravak aorte, operacija skolioze, korekcija prsne kosti, operacija oka).
Koje su sličnosti između Ehlers Danlosovog i Marfanovog sindroma?
- Ehlers Danlos i Marfanov sindrom dva su različita nasljedna poremećaja vezivnog tkiva.
- Oba su multisistemski poremećaji.
- Primarno utječu na meko vezivno tkivo ljudskog tijela.
- Oba poremećaja su posljedica mutacija ili promjena u određenim genima.
- Mogu se liječiti lijekovima i operacijama.
Koja je razlika između Ehlers Danlosovog i Marfanovog sindroma?
Ehlers Danlosov sindrom nasljedni je poremećaj vezivnog tkiva koji prvenstveno zahvaća kožu, zglobove i krvne žile, dok je Marfanov sindrom nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji prvenstveno zahvaća srce, oči, krvne žile i kostur. Dakle, ovo je ključna razlika između Ehlers Danlosovog i Marfanovog sindroma. Nadalje, Ehlers Danlosov sindrom uzrokovan je mutacijama u genima kao što su COL5A1, COL5A2, a rijetko u COL1A1. S druge strane, Marfanov sindrom je uzrokovan mutacijom gena FBN1 (fibrillin-1).
Infografika u nastavku prikazuje razlike između Ehlers Danlosovog i Marfanovog sindroma u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – Ehlers Danlos protiv Marfanovog sindroma
Ehlers Danlos i Marfanov sindrom dva su različita nasljedna poremećaja vezivnog tkiva (HCTD). Ehlers-Danlosov sindrom primarno zahvaća kožu, zglobove i krvne žile, uzrokujući pretjerano fleksibilne zglobove, rastezljivu kožu, krhku kožu, karakteristično lice poput tankog nosa, tanke gornje usne, malih ušnih resica, istaknutih očiju, prozirne kože koja ima modrice, oslabljenu aortu, zidove maternice i debelog crijeva koji imaju tendenciju pucanja. S druge strane, Marfanov sindrom primarno utječe na srce, oči, krvne žile i kostur, uzrokujući visok i vitak stas, neproporcionalno duge ruke, noge i prste, prsnu kost koja obično strši prema van ili se spušta prema unutra, visoko zasvođeno nepce, zbijene zube, šumovi na srcu, ekstremna kratkovidnost, abnormalno zakrivljena kralježnica i ravna stopala. Dakle, ovo sažima razliku između Ehlers Danlosovog i Marfanovog sindroma.
