Ključna razlika – Klinefelter vs Turnerov sindrom
Klinefelterov sindrom se definira kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma. Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monosomija X kromosoma, koja je prvenstveno karakterizirana hipogonadizmom u fenotipskih žena. Budući da obično postoji jedan dodatni kromosom u Klinefelterovom sindromu, on se smatra trisomijom, dok se tunerov sindrom smatra monosomijom jer jedan kromosom nedostaje u pogođenih osoba. Ovo je ključna razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma.
Što je Klinefelterov sindrom?
Klinefelterov sindrom se definira kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma. Ovo se stanje obično dijagnosticira nakon puberteta jer se abnormalnost testisa ne razvija prije ranog puberteta.
Kliničke značajke Klinefelterovog sindroma
- Mali atrofični testisi i mali penis
- Hipogonadizam – Koncentracija gonadotropina u plazmi (osobito koncentracija FSH) je povišena. Razina testosterona je uvelike smanjena, ali je srednja razina estradiola viša od normalne razine
- Nenormalno izdužene noge
- Nedostatak sekundarnih muških spolnih obilježja
- Ginekomastija
- Nema mentalne retardacije, ali je IQ nešto niži od normalnog stanovništva
- Povećana učestalost dijabetesa tipa II i metaboličkog sindroma
- Povećana učestalost osteoporoze i prijeloma kostiju
- Smanjena spermatogeneza i muška neplodnost
Pacijenti s Klinefelterovim sindromom imaju povećani rizik od razvoja raka dojke, ekstragonadalnih tumora zametnih stanica i autoimunih bolesti kao što je SLE.
Slika 01: 47, XXY kariotip
Kao što je ranije spomenuto, u većini slučajeva Klinefelterov sindrom povezan je s kariotipom 47, XXY. To je zbog nedisjunkcije tijekom mejotičke diobe zametnih stanica jednog od roditelja.
Što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monosomija X kromosoma koju prvenstveno karakterizira hipogonadizam u fenotipskih žena. Kariotip koji se obično povezuje s Turnerovim sindromom je 45, X. To je zbog nepostojanja cijelog X kromosoma, strukturnih oštećenja na X kromosomima ili prisutnosti mozaika.
Klinička obilježja Turnerovog sindroma
- Najteže pogođene osobe pate od edema dorzuma šaka i stopala tijekom dojenačke dobi
- Otok zatiljka također se povremeno može vidjeti kod zahvaćene dojenčadi
- Dvostrana traka za vrat
- Nizak rast
- Široka prsa i široko razmaknute bradavice
- Koarktacija aorte
- Prugasti jajnici, neplodnost i amenoreja
- Pigmentirani nevusi
Slika 02: 45, X kariotip
Koje su sličnosti između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma?
Oba ova stanja su citogeni poremećaji koji uključuju spolne kromosome
Koja je razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma?
Klinefelterov sindrom protiv Turnerovog sindroma |
|
| Klinefelterov sindrom se definira kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma. | Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monosomija X kromosoma koju prvenstveno karakterizira hipogonadizam u fenotipskih žena. |
| Kariotip | |
| Klinefelterov sindrom je trisomija, a najčešće pridruženi kariotip je 47, XXY. | Turnerov sindrom je monosomija, a najčešće je povezan s kariotipom 45, X. |
| Zahvaćeni spol | |
| Klinefelterov sindrom uzrokuje muški hipogonadizam. | Turnerov sindrom uzrokuje hipogonadizam kod žena. Definicija |
Sažetak – Klinefelter vs Turnerov sindrom
Dva genetska poremećaja o kojima se ovdje raspravlja iznimno su česta stanja. Glavna razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma je u tome što je Klinefelterov sindrom trisomija, dok je Turnerov sindrom monosomija. Njihova rana dijagnoza može biti od pomoći u liječenju komplikacija koje proizlaze iz osnovne bolesti.
Slika uz dopuštenje:
1. “Ljudski kromosomiXXY01” od korisnika: Nami-ja – vlastiti rad (javna domena) putem Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) putem Commons Wikimedia
