Autizam protiv Downovog sindroma
Autizam i Downov sindrom dobro su poznati uzroci mentalne retardacije. Postoje i drugi uzroci mentalne retardacije. Međutim, ovo dvoje je važno jer Downov sindrom predstavlja čisti genetski kraj spektra, dok autizam predstavlja čisto psihološki kraj. Iako su neke studije ukazale na genetsku vezu s autizmom, ona je do danas vrlo upitna. Ovaj će članak detaljno govoriti o autizmu i Downovom sindromu, ističući razlike u kliničkim značajkama, simptomima, uzrocima, testovima i istraživanjima, prognozi i tijeku liječenja koji im je potreban.
Autizam i poremećaji iz autističnog spektra
Uzrok autizma i poremećaja iz autističnog spektra je nepravilan razvoj živčanog sustava. Autizam se prvi put javlja u djetinjstvu ili dojenačkoj dobi. Tri su glavna simptoma autizma. To su slabe društvene interakcije, oštećenje komunikacije te ograničeni interesi i ponavljajuća ponašanja. Zbog loše interakcije, autistična djeca ne uspijevaju sklopiti prijateljstva, igrati se sama i ostati posesivna. Teško im je govoriti i izražavati osjećaje govorom tijela. Oni razvijaju jedinstveni skup ponašanja koji rijetko mijenjaju. Vole slagati predmete, redati igračke i strogo se pridržavati dnevne rutine. Simptomi autizma postaju vidljivi u dobi od jedne do dvije godine. Neka se djeca normalno razvijaju prije regresije. U odrasloj dobi znakovi autizma su prilično prigušeni.
Ne postoje laboratorijski testovi za otkrivanje autizma. Prema činjenicama o autizmu u časopisu za autizam i razvojne poremećaje, brbljanje dvanaest mjeseci, gestikuliranje dvanaest mjeseci, upotreba jedne riječi šesnaest mjeseci, redovita uporaba dvije riječi fraza dvadeset četiri mjeseca i gubitak jezičnih vještina u bilo kojem dob čine apsolutno neophodnim daljnje istraživanje autizma i poremećaja iz autističnog spektra. Iako oko 15% autistične djece ima vidljivu abnormalnost jednog gena, korištenje metoda genetskog probira još nije praktično. Metabolički testovi i slikovne metode mogu biti od pomoći, ali se ne rade rutinski.
Od 1996. do 2007., učestalost autizma dramatično je porasla. Godine 1996. manje od 1 na 1000 djece patilo je od autizma. U 2007. više od 5 djece od 1000 ima autizam. Autizam više pogađa dječake nego djevojčice. Ranije je postojala zabrinutost da određeni konzervans u cjepivima uzrokuje autizam. Stoga je CDC povukao sva cjepiva koja su sadržavala taj konzervans, ali nije bilo značajne promjene u obrascu bolesti što bi sugeriralo da ne postoji takva uzročna veza.
Što ranije započne liječenje autizma, bolji je ishod. Glavni ciljevi su poboljšanje kvalitete života, poboljšanje društvenih interakcija i komunikacije. Režim treba prilagoditi djetetovim potrebama. Niti jedna metoda nije sigurna. Radna terapija, terapija socijalnih vještina, strukturirano podučavanje, govorna i jezična terapija trebaju se koristiti prema potrebi u svakom pojedinačnom slučaju. Statistike pokazuju da polovica pacijenata s autizmom dobiva terapiju lijekovima. Upotreba antikonvulziva ima znanstvene dokaze koji to podupiru, ali drugi nemaju. Jasna i prisutna opasnost od upotrebe droga je da neki mogu abnormalno reagirati na liječenje drogama. Liječenje autizma je skupo. Studija procjenjuje životni trošak od oko 4 milijuna USD za jednog pacijenta u prosjeku.
Down sindrom
Genetske abnormalnosti uzrok su Downovog sindroma. Postoje tri kopije kromosoma 21 umjesto normalne dvije. Obiteljska povijest Downovog sindroma i poodmakla dob majke povećava rizik od Downovog sindroma kod potomaka. Na Downov sindrom može se posumnjati tijekom intrauterinog života. Povećana nuhalna debljina i povećani alfa-feto-protein (AFP) u amnionskoj tekućini i krvi upućuju na njegovu prisutnost. Jedinstveni simptomi Downovog sindroma mogu se vidjeti pri rođenju tijekom neonatalnog pregleda. Neonatalna hipotireoza glavna je diferencijalna dijagnoza Downovog sindroma u ovoj fazi. Bebe s Downovim sindromom imaju ravan zatiljak, nisko postavljene uši, oči nagnute prema gore, ravan nosni hrbat, epikantalne nabore očiju, veliki hrapavi jezik, majmunski pregib šaka, slabo razvijenu srednju falangu petog prsta, širok sandalni otvor, srčane mane (ASD, VSD, PDA) i atrezija dvanaesnika. Pacijenti s Downovim sindromom su subfertilni. Njihov životni vijek je kraći. Postoji povećani rizik od dijabetesa, hiperkolesterolemije, srčanog udara, Alzheimerove bolesti i Parkinsonove bolesti kod Downovog sindroma.
Koja je razlika između autizma i Downovog sindroma?
• Autizam je neurorazvojni poremećaj sa sumnjivom genetskom pozadinom, dok je Downov sindrom genetski poremećaj.
• Ne postoje jedinstvene vanjske abnormalnosti u autizmu, dok ih Downs uzrokuje puno.
• Osim kognitivnih abnormalnosti, autistična djeca su zdravstveno zdrava. Downov sindrom uzrokuje mentalnu retardaciju, kao i medicinske bolesti.
