Ključna razlika između Rettovog sindroma i autizma je u tome što je Rettov sindrom neurorazvojni poremećaj koji se gotovo isključivo dijagnosticira kod djevojčica, dok je autizam neurorazvojni poremećaj koji se dijagnosticira i kod dječaka i kod djevojčica.
Neurorazvojni poremećaj je poremećaj koji utječe na razvoj živčanog sustava, što dovodi do abnormalne funkcije mozga. To također može utjecati na emocije, sposobnost učenja, samokontrolu i pamćenje. Učinci neurorazvojnih poremećaja obično traju cijeli život osobe. Rettov sindrom i autizam dvije su vrste neurorazvojnih poremećaja.
Što je Rettov sindrom?
Rettov sindrom je rijedak genetski neurološki i razvojni poremećaj koji utječe na način na koji se mozak razvija, uzrokujući progresivni gubitak motoričkih sposobnosti i govora. Ovaj genetski poremećaj prvenstveno pogađa djevojčice. Javlja se kod 1 od 10 000 rođenih žena. Rettov sindrom općenito je fatalan kod muškaraca neposredno nakon rođenja, zbog čega se prvenstveno viđa kod žena. Ovaj poremećaj nastaje zbog genetske mutacije u genu koji se zove MECP2 na X kromosomu. U nekoliko slučajeva ovaj genetski poremećaj je naslijeđen. Mutacija rezultira problemima s proizvodnjom proteina kritičnih za razvoj mozga. Međutim, točan uzrok još nije u potpunosti poznat i još se proučava.
Slika 01: Rettov sindrom
Znakovi i simptomi Rettovog sindroma uključuju usporen rast, gubitak normalnih pokreta i koordinacije, gubitak komunikacijskih sposobnosti, abnormalne pokrete ruku, neuobičajene pokrete očiju, probleme s disanjem, razdražljivost i plač, druga abnormalna ponašanja, kognitivne poteškoće, napadaje, abnormalna zakrivljenost kralježnice, nepravilan rad srca, poremećaji spavanja i drugi simptomi (tanke, krhke kosti, sklone prijelomima, male šake i stopala obično hladni, problemi sa žvakanjem i gutanjem, problemi s radom crijeva, škripanje zubima).
Ovaj se poremećaj može dijagnosticirati medicinskom i obiteljskom anamnezom, krvnim testovima, testovima urina, slikovnim testovima (CT skeniranje, MRI), testovima sluha, testovima oka i vida, testovima aktivnosti mozga i genetskim testiranjem. Nadalje, mogućnosti liječenja za Rettov sindrom uključuju redovitu medicinsku njegu, lijekove (za napadaje, ukočenost mišića, probleme s disanjem, probleme s gastrointestinalnim traktom i probleme sa srcem), fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu te jezičnu terapiju, nutritivnu terapiju, bihevioralne intervencije, i usluge podrške (akademsko, socijalno i radno osposobljavanje).
Što je autizam?
Autizam je neurorazvojni poremećaj koji se dijagnosticira i kod dječaka i kod djevojčica. Općenito se klasificira kao poremećaj iz spektra autizma. Karakteriziraju ga izazovi sa socijalnim vještinama, ponavljajućim ponašanjem, govorom i neverbalnom komunikacijom. Prema informacijama Centra za kontrolu bolesti, autizam pogađa 1 od 44 djece u Sjedinjenim Državama.
Slika 02: Autizam
Simptomi autizma uključuju izbjegavanje kontakta očima, odupiranje maženju i držanju, neodgovaranje na ime, nemogućnost započinjanja razgovora, govor nenormalnim tonom, ponavljanje riječi, nerazumijevanje jednostavnih pitanja, neprikladan pristup društvenoj interakciji, poteškoće s prepoznavanjem neverbalnih znakova, izvođenje ponavljajućih pokreta, izvođenje aktivnosti koje bi mogle naškoditi sebi kao što su griženje ili lupanje glavom, razvijanje specifične rutine i uznemirenje pri najmanjoj promjeni, problemi s obrascima kretanja, neuobičajeno držanje tijela i izrazi lica, nenormalan ton slabljenje glasa, nedostatak razumijevanja jezika, kašnjenje u učenju govora i ravan ili monoton govor.
Autizam se može dijagnosticirati na temelju medicinske povijesti, upitnika za procjenu standarda Dijagnostičkog i statističkog priručnika za mentalne poremećaje (DAM-5), fizičkog i psihološkog pregleda, testiranja govora i jezika, neurološkog testiranja i genetskog testiranja. Nadalje, mogućnosti liječenja autizma uključuju bihevioralne i komunikacijske terapije, obrazovne terapije, obiteljske terapije, govornu terapiju, radnu terapiju, fizikalnu terapiju i lijekove (antipsihotici, antidepresivi).
Koje su sličnosti između Rettovog sindroma i autizma?
- Rettov sindrom i autizam dvije su vrste neurorazvojnih poremećaja.
- Povijesno gledano, Rettov sindrom se smatrao podvrstom autizma.
- Oba medicinska stanja mogu imati genetsku predispoziciju.
- Mogu imati slične simptome.
- I Rettov sindrom i autizam često nisu vidljivi pri rođenju, nego tijekom razvoja bebe.
- Liječe se potpornim terapijama i specifičnim lijekovima.
Koja je razlika između Rettovog sindroma i autizma?
Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaj koji se gotovo isključivo dijagnosticira kod djevojčica, dok je autizam neurorazvojni poremećaj koji se dijagnosticira i kod dječaka i kod djevojčica. Dakle, ovo je ključna razlika između Rettovog sindroma i autizma. Nadalje, nasljedna genetska mutacija gena MECP2 dovodi do Rettovog sindroma. S druge strane, naslijeđena genetska mutacija gena ACTL6B dovodi do autizma.
Infografika u nastavku prikazuje razlike između Rettovog sindroma i autizma u tabličnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Rettov sindrom protiv autizma
Neurorazvojni poremećaj je poremećaj razvoja živčanog sustava koji dovodi do problema u radu mozga. Rettov sindrom i autizam dvije su vrste neurorazvojnih poremećaja. Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaj koji se gotovo isključivo dijagnosticira kod djevojčica, dok je autizam neurorazvojni poremećaj koji se dijagnosticira i kod dječaka i kod djevojčica. Dakle, ovo sažima razliku između Rettovog sindroma i autizma.
