Ključna razlika između Edwardovog i Patauovog sindroma je u tome što je Edwardov sindrom rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18 u svim ili nekim stanicama kod pojedinaca, dok je Patauov sindrom rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 13 u svim ili nekim stanicama pojedinaca.
Trisomija je kromosomsko stanje koje karakterizira prisutnost viška kromosoma. Osoba s trisomijom ima 47 kromosoma umjesto 46. Downov sindrom, Edwardov sindrom i Patauov sindrom najčešći su oblici trisomije.
Što je Edwardov sindrom?
Edwardov sindrom je rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18 u svim ili nekim stanicama pojedinca. Bilo koji dio tijela može biti pogođen ovim genetskim poremećajem. Edwardov sindrom javlja se u otprilike 1 od 5000 rođenih. Bebe se obično rađaju male i imaju srčane mane zbog Edwardovog sindroma. Ostala uobičajena obilježja su mala glava, mala čeljust, nisko postavljene uši, stisnute šake s preklapajućim prstima, ozbiljne intelektualne poteškoće, slab plač i minimalan odgovor na zvuk, urođena bolest srca i bubrega, abnormalnosti disanja, problemi u gastrointestinalnom traktu i trbušni zid, kile i skolioza.
Slika 01: Edwardov sindrom
Većina slučajeva Edwardovog sindroma posljedica je problema u formiranju reproduktivne stanice ili problema tijekom ranog razvoja. Štoviše, stopa bolesti raste s dobi majke. U rijetkim slučajevima može se naslijediti od roditelja oboljele osobe. Ponekad u Edwardovom sindromu nemaju sve stanice dodatni kromosom. Ova situacija je poznata kao mozaična trisomija. Simptomi u slučajevima mozaične trisomije mogu biti manje ozbiljni.
Ultrazvuk, CVS (uzimanje uzorka korionskih resica) ili amniocenteza mogu se koristiti za dijagnosticiranje Edwardovog sindroma. Nadalje, mogućnosti liječenja uključuju liječenje srca, potpomognuto hranjenje, ortopedsko liječenje i psihosocijalnu podršku.
Što je Patau sindrom?
Patauov sindrom je rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 13 u svim ili nekim stanicama pojedinca. Ovaj dodatni genetski materijal remeti normalan razvoj i uzrokuje višestruke i složene nedostatke organa. Patauov sindrom pogađa između 1 od 10 000 i 1 od 21 799 živorođene djece. Većina slučajeva Patauovog sindroma nije naslijeđena, već se javlja kao slučajni događaj tijekom formiranja reproduktivnih stanica. Pogreška u staničnoj diobi poznata kao nedisjunkcija može rezultirati reproduktivnim stanicama s abnormalnim brojem kromosoma. Mali broj slučajeva Patauovog sindroma je naslijeđen.
Slika 02: Patau sindrom
Simptomi Patauovog sindroma uključuju rascjep usne i nepca, abnormalno malo oko ili oči (mikroftalmija), odsutnost jednog ili oba oka (anoftalmija), smanjena udaljenost između očiju (hipotelorizam), problemi s razvojem nosni prolazi, manja veličina glave (mikrocefalija), koža koja nedostaje na tjemenu, malformacija uha i gluhoća, uzdignuti crveni madeži, defekti trbušne stijenke, ciste u bubrezima, abnormalne genitalije, dodatni prsti na rukama ili nogama i zaobljena donja strana stopala.
Patauov sindrom može se dijagnosticirati ultrazvukom, testovima probira kao što su DNA bez stanica (NIPT), PAPP-A (protein A plazme povezan s trudnoćom), CVS (uzimanje uzorka korionskih resica) ili amniocentezom. Nadalje, tretmani uključuju operaciju za popravak srčanih mana ili rascjepa usne i rascjepa nepca, fizikalnu, radnu i govornu terapiju.
Koje su sličnosti između Edwardovog i Patauovog sindroma?
- Edwardov i Patauov sindrom dva su različita oblika trisomije.
- U oba genetska stanja, pogođene osobe imaju 47 kromosoma.
- U oba genetska stanja, većina slučajeva je posljedica problema u formiranju reproduktivnih stanica. U rijetkim slučajevima mogu biti naslijeđeni od roditelja oboljele osobe.
- Oba genetska stanja imaju slične dijagnostičke sheme.
- Ne postoji lijek za ova genetska stanja; postoji samo potporna terapija.
Koja je razlika između Edwardovog i Patauovog sindroma?
Edwardov sindrom rijedak je genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18 u svim ili nekim stanicama pojedinca, dok je Patauov sindrom rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 13 u svim ili nekim stanicama kod pojedinaca. Dakle, ovo je ključna razlika između Edwardovog i Patauovog sindroma. Nadalje, Edwardov sindrom javlja se u oko 1 od 5000 živorođene djece, dok se Patauov sindrom javlja između 1 od 10 000 i 1 od 21 799 živorođene djece.
Infografika u nastavku prikazuje razlike između Edwardovog i Patauovog sindroma u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – Edward vs Patau sindrom
Edwardov i Patauov sindrom dva su različita oblika trisomije. Edwardov sindrom je uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18 u svim ili nekim stanicama pojedinca. Patauov sindrom je uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 13 u svim ili nekim stanicama pojedinca. Dakle, ovo je ključna razlika između Edwardovog i Patauovog sindroma.
