Ključna razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma je u tome što sekvenciranje cijelog genoma sekvencira cijeli genom organizma, dok sekvenciranje egzoma sekvencira samo egzome ili gene koji kodiraju proteine organizma.
Sekvenciranje je tehnika koja određuje točan redoslijed nukleotida u određenoj molekuli DNA. On samo odražava ispravan redoslijed četiri baze; adenin (A), gvanin (G), citozin (C) i timin (T) u fragmentu DNA. Postoji nekoliko metoda sekvenciranja kao što je Sangerovo sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije, itd. Nadalje, ili kompletan genom organizma (sekvenciranje cijelog genoma) ili samo geni koji kodiraju proteine u genomu (sekvenciranje egzoma) mogu biti podvrgnuti sekvenciranju.
Što je sekvenciranje cijelog genoma?
Ljudski genom sadrži gotovo tri milijarde parova baza DNK. Sekvenciranje cijelog genoma je metoda kojom se sekvencira cijeli genom organizma. Stoga, u sekvenciranju cijelog genoma, razmatra se cijela kolekcija molekula DNK uključujući egzome, introne, međugenske prostore, itd. Štoviše, sekvenciranje cijelog genoma ne samo da se genom nalazi unutar jezgre, već i mitohondrijska DNK..
Slika 01: Sekvenciranje cijelog genoma
U pripremi za ovo sekvenciranje, prvi korak je izdvajanje cijele DNK. Zatim se ekstrahirana DNK podvrgava postupku sekvenciranja primjenom odgovarajuće metode sekvenciranja. Analizom dobivenih sekvenci, korištenjem bioinformatičkog alata, možemo otkriti rijetke bolesti, rak, zarazne bolesti itd.
Što je Exome sekvenciranje?
Exome je dio genoma koji sadrži oko 1,5% genoma, a to je zbirka egzona. Eksoni su sekvence koje se transkribiraju u mRNA, a zatim u konačni proteinski produkt. Stoga, sekvenciranje egzoma sekvencira cijele sekvence koje kodiraju proteine u genomu. Sekvenciranje egzoma otkriva genetske poremećaje budući da većina genetskih poremećaja nastaje zbog mutacija gena koji kodiraju proteine. Stoga dijagnostički procesi genetskih poremećaja često koriste sekvenciranje egzoma kao metodu za dijagnosticiranje bolesti. Također, u usporedbi s aplikacijom sekvenciranja cijelog genoma za genetsko testiranje, sekvenciranje egzoma zahtijeva manje vremena i jeftinije je.
Slika 02: Sekvenciranje eksoma
U exome sekvencioniranju, prvo je potrebno odabrati samo sekvence koje kodiraju proteine iz ukupne DNA. Imajte na umu da ljudi imaju oko 180 000 sekvenci koje kodiraju proteine. Zatim se egzom sekvencira pomoću metode sekvenciranja visoke propusnosti.
Koje su sličnosti između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma?
- Sekvenciranje cijelog genoma i sekvenciranje egzoma dvije su primjene sekvenciranja.
- Obje metode su korisne u određivanju ispravnog redoslijeda nukleotidnog niza u obje metode.
- Također, bioinformatika pomaže u objema tehnikama analize podataka.
Koja je razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma?
Sekvenciranje cijelog genoma sekvencira cijelu DNK genoma organizma, dok sekvenciranje egzoma sekvencira samo sekvence koje kodiraju proteine iz genoma. Stoga je to temeljna razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma. Također, iako su obje metode u širokoj upotrebi za određivanje ispravnog redoslijeda nukleotidnog niza, sekvenciranje cijelog genoma je skupo i dugotrajnije od sekvenciranja egzoma.
Donja infografika tabelarno prikazuje razliku između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma.
Sažetak – Sekvenciranje cijelog genoma u odnosu na sekvenciranje egzoma
Sekvenciranje otkriva precizan redoslijed baza u fragmentu DNK i može biti ili sekvenciranje cijelog genoma ili sekvenciranje egzoma. Ovdje sekvenciranje cijelog genoma sekvencira cijeli genom organizma, dok sekvenciranje egzoma sekvencira samo sekvence koje kodiraju proteine u genomu. S obzirom na njihovu primjenu, sekvenciranje cijelog genoma pomaže u analizi genetskih aberacija kao što su varijacije pojedinačnih nukleotida, brisanja, umetanja itd. u cijelom genomu, dok sekvenciranje egzoma pomaže u otkrivanju genetskih bolesti. Stoga je ovo razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma.
