Ključna razlika – Genom naspram Exome
Projekt ljudskog genoma, koji je započeo 1911., bio je revolucija u povijesti moderne genetike koja je dovela do mnogih analitičkih tehnika u smislu genetske dijagnoze i genske terapije. Projekt ljudskog genoma bio je zajednički istraživački program sa sjedištem u SAD-u čiji je cilj bio potpuno mapiranje i razumijevanje svih gena ljudskih bića. Na temelju ovog istraživačkog projekta razvijeni su pojmovi Genom, Intron i Exon. Genom je kompletan skup gena u organizmu koji odgovara svim genima prisutnim u tom organizmu, dok je Exome kompletan skup egzona prisutnih u organizmu koji odgovara svim regijama kodiranja gena prisutnih u određenoj vrsti. Ovo je ključna razlika između genoma i egzoma.
Što je genom?
Genom se odnosi na kompletan skup genetskih uputa koje su pohranjene kao geni ili specifične sekvence dezoksiribonukleinskih kiselina (DNK) u određenom organizmu ili vrsti. Svaki genom sadrži sve informacije potrebne za rast, razvoj i druge funkcionalne aktivnosti pojedinog organizma. Genom se sastoji od DNK koja se nalazi u jezgri eukariota i u citoplazmi prokariota.
Genetski kodovi u ljudskom genomu sastoje se od 3,2 milijarde baza DNK koje se sastoje od četiri vrste nukleotida: adenin, guanin, citozin i timin. Različiti redoslijedi ovih četiriju baza definiraju jedinstvenost određenog gena. Eukariotski genom uključuje i nuklearnu DNK i mitohondrijsku DNK. Stoga se ova jedinstvena kombinacija razlikuje od organizma do organizma, a genom pojedinca jedinstven je u prirodi i može djelovati kao otisak prsta u dijagnostičke svrhe.
Slika 01: Projekt ljudskog genoma
Prvi genom koji je sekvenciran i identificiran bio je genom Escherichie coli; kasnije su analizirani kvasci, protozoe i genomi biljaka. Za sekvenciranje ljudskog genoma bilo je potrebno nekoliko desetljeća da se dovrši. Ljudski genom sadrži približno 3 200 000 000 nukleotida, oko 30 000 do 40 000 gena koji su kodirajući i nekodirajući geni, i kompaktno je pakiran u 23 para kromosoma koji nose zapakiranu DNK koja djeluje kao genetske determinante. Ovo pakiranje gena rezultat je čvrsto upletenih spiralnih struktura DNK i formiranja kompleksa povezanih s proteinima koji smanjuju duljinu koju zauzima DNK u svojoj nekompaktnoj fazi.
Što je Exome?
Exome je podskup genoma koji se sastoji samo od kodirajućih regija gena određenog organizma. Kodirajuća područja gena nazivaju se egzoni, a oni su vrsta gena koji se transkribiraju u mRNA i potom prevode u sekvence aminokiselina, što dovodi do funkcionalnih i strukturnih proteina. Tijekom posttranskripcijskih modifikacija u eukariota, introni koji su nekodirajuća područja se uklanjaju, a egzoni se spajaju. To se postiže procesom poznatim kao spajanje RNK. U prokariota nema ili ima manje introna; prema tome, spajanje RNA nije potrebno. Stoga, kako bi se generirao egzom određenog organizma, treba ekstrahirati zrelu RNA, a zatim komplementarnu DNA treba sintetizirati pomoću enzima reverzne transkriptaze.
Slika 02: Exome
Egzoni svih naših gena čine približno 1,5% genoma i sadrže samo oko 3 megabaze budući da egzom čini mali postotak cijelog genoma. Jeftinije je i brže sekvencirati egzom nego cijeli genom. Analiza egzoma pruža važne informacije o funkcionalnim svojstvima organizma, a mutacije opažene u egzomu izravno su povezane s kliničkom manifestacijom.
Koje su sličnosti između genoma i egzoma?
- Genom i egzom se sastoje od skupa gena u organizmu.
- Oboje sadrže četiri glavne nukleotidne baze; Adenin, gvanin, citozin i timin.
- Genom i egzom su kondenzirani u kromosome i složeni su na vrlo kompaktan način.
- Sekvenciranje i genoma i egzoma može se izvesti in vitro.
- Genom i egzom su korisni u analizi genetskih mutacija koje bi mogle biti razlog za genetske bolesti i druge nezarazne bolesti i metaboličke neravnoteže.
Koja je razlika između genoma i egzoma?
Genome vs Exome |
|
| Kompletan skup genetskih uputa koje su pohranjene kao geni ili sekvence DNK u određenom organizmu ili vrsti poznat je kao genom. | Podskup genoma koji se sastoji samo od kodirajućih gena određenog organizma poznat je kao egzom. |
| Veličina | |
| Genom je velik, oko 3 200 000 000 nukleotida. | Egzom je mali, oko 3 000 000 nukleotida (1% genoma). |
| Kompozicija | |
| Genom se sastoji od ukupnog sadržaja DNK uključujući i kodirajuće i nekodirajuće regije. | Exome sadrži samo kodirajuće regije ukupne DNK poznate kao egzoni. |
| Sekvenciranje | |
| Jednostavne metode kao što je Sanger sekvenciranje mogu se koristiti za sekvenciranje genoma. | Za sekvenciranje egzoma potrebne su složene metode koje uključuju obrnutu transkripciju zrele mRNA. |
Sažetak – Genom protiv Exome
Genom je kompletan skup DNK prisutan u organizmu. Exome je dio genoma koji uključuje samo egzone cijelog skupa gena. Ovo je osnovna razlika između genoma i egzoma. I analiza genoma i egzoma nadolazeće je znanstveno polje i mnogo se koristi u tehnologijama rekombinantne DNK za analizu gena prisutnih u organizmu i razvoj metoda za manipuliranje genima kako bi se koristili na koristan način.
Preuzmi PDF verziju Genome vs Exome
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za izvanmrežne svrhe prema napomeni o citatu. Ovdje preuzmite PDF verziju Razlika između genoma i egzoma
