Ključna razlika između bolesti motoričkih neurona i mišićne distrofije je u tome što je bolest motoričkih neurona skupina rijetkih poremećaja koji se javljaju posebno zbog problema u središnjem ili perifernom živčanom sustavu, dok je mišićna distrofija skupina rijetkih poremećaja koji nastaje isključivo zbog problema u mišićima.
Neuromuskularna bolest je svaka bolest koja zahvaća periferni živčani sustav, neuromuskularni spoj ili skeletne mišiće. Sve ove komponente su dijelovi motorne jedinice. Bolest motornog neurona i mišićna distrofija dvije su vrste neuromuskularnih bolesti.
Što je bolest motornog neurona?
Bolest motoričkih neurona je skupina rijetkih neurodegenerativnih poremećaja koji posebno utječu na motoričke neurone koji kontroliraju voljne mišiće tijela. Ova skupina uključuje brojne poremećaje kao što su amiotrofična lateralna skleroza (ALS), progresivna bulbarna paraliza (PBP), pseudobulbarna paraliza, progresivna mišićna atrofija (PMA), primarna lateralna skleroza (PLS), spinalna mišićna atrofija (SMA), monomelična amiotrofija (MMA) i neke druge rijetke varijante koje podsjećaju na ALS. Bolesti motoričkih neurona obično pogađaju i djecu i odrasle. Većina ovih bolesti motoričkih neurona su sporadične, a njihovi uzroci uglavnom nisu poznati. Vjeruje se da u ova stanja mogu biti uključeni okolišni, toksični, virusni ili genetski čimbenici. Neki oblici bolesti motoričkih neurona imaju naslijeđene genetske osnove (npr. SODI gen).
Slika 01: Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
Znak i simptomi mogu uključivati slabljenje stiska, umor, grčeve u mišićima, grčeve, trzaje, nejasan govor, slabost u rukama ili nogama, nespretnost i posrtanje, poteškoće s gutanjem, poteškoće s disanjem ili kratkoću daha, neprikladne emocionalne reakcije, gubitak težine, skupljanje mišića, poteškoće s kretanjem, bolovi u zglobovima, slinjenje, nekontrolirano zijevanje, promjene osobnosti i emocionalna stanja. Ovo medicinsko stanje može se dijagnosticirati pretragama krvi i urina, MRI skeniranjem mozga, elektromiografijom (EMG) i ispitivanjem živčane vodljivosti (NCS), lumbalnom punkcijom i biopsijom mišića. Nadalje, mogućnosti liječenja bolesti motoričkih neurona mogu uključivati radnu terapiju, fizioterapiju, govornu i jezičnu terapiju, savjete o dijeti i prehrani, lijekove kao što su riluzol, edaravon, nusinersen, onasemnogene, abeparvovec koji usporavaju napredovanje ovog stanja, lijekove za smanjenje ukočenost mišića (botox) i pomoć kod problema sa slinom, lijekovi protiv bolova (ibuprofen) i emocionalna podrška.
Što je mišićna distrofija?
Mišićna distrofija je genetski i klinički heterogena skupina neuromuskularnih bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i raspad skeletnih mišića. Mišićna distrofija također je skupina nasljednih bolesti koje karakterizira trošenje mišićnog tkiva sa ili bez raspadanja živčanog tkiva. Više od 30 različitih poremećaja uključeno je u mišićnu distrofiju. Od toga, Ducheneova mišićna distrofija (DMD) čini 50% slučajeva, koja pogađa muškarce u dobi od oko četiri godine. Ostale uobičajene mišićne distrofije uključuju Beckerovu mišićnu distrofiju, facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju, miotoničnu distrofiju, mišićnu distrofiju udova i kongenitalnu mišićnu distrofiju.
Slika 02: Mišićna distrofija
Znakovi i simptomi mišićnih distrofija uključuju progresivno trošenje mišića, lošu ravnotežu, skoliozu, progresivnu nesposobnost hodanja, gegajući hod, deformaciju potkoljenice, ograničen raspon pokreta, respiratorne poteškoće, kardiomiopatiju, grčeve mišića i Gowersov znak. Štoviše, većina mišićnih distrofija je naslijeđena (DMD gen, DYSF gen), koje slijede različite obrasce nasljeđivanja (X-vezano, autosomno recesivno, autosomno dominantno). U nekim malim slučajevima, oni su možda uzrokovani de novo spontanom mutacijom.
Mišićne distrofije mogu se dijagnosticirati krvnim pretragama i genetskim testiranjem. Nadalje, mogućnosti liječenja mišićnih distrofija su lijekovi koji se bave temeljnim uzrokom, uključujući gensku terapiju (Microdystrophin), antisens lijekove (Ataluren, Eteplirsen itd.), korištenje kortikosteroida (Deflazacort) i blokatora kalcijevih kanala (Diltiazem) za usporavanje skeletnih i srčanih mišićna degeneracija, korištenje antikonvulziva za kontrolu napadaja, korištenje imunosupresiva (Vamorolone) za odgađanje oštećenja umirućih mišićnih stanica, fizikalna terapija, korektivna kirurgija i potpomognuta ventilacija.
Koje su sličnosti između bolesti motoričkih neurona i mišićne distrofije?
- Bolesti motoričkih neurona i mišićna distrofija dvije su vrste neuromuskularnih bolesti.
- Oba medicinska stanja uključuju skupinu poremećaja.
- Mogu utjecati na voljne mišiće.
- Uzrok oba medicinska stanja može biti sporadičan ili naslijeđen.
- Djecu i odrasle pogađaju oba medicinska stanja.
- To su rijetka, progresivna medicinska stanja.
- Liječe se posebnim lijekovima i potpornim terapijama.
Koja je razlika između bolesti motoričkih neurona i mišićne distrofije?
Bolesti motoričkih neurona su skupina rijetkih poremećaja koji se javljaju specifično zbog problema u središnjem ili perifernom živčanom sustavu, dok je mišićna distrofija skupina rijetkih poremećaja koji se javljaju isključivo zbog problema u mišićima. Dakle, ovo je ključna razlika između bolesti motoričkih neurona i mišićne distrofije. Nadalje, bolest motoričkih neurona skupina je sastavljena od sedam različitih poremećaja, dok je mišićna distrofija skupina sastavljena od trideset različitih poremećaja.
Infografika u nastavku predstavlja razlike između bolesti motoričkih neurona i mišićne distrofije u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – Bolest motornog neurona u odnosu na mišićnu distrofiju
Bolesti motoričkih neurona i mišićna distrofija dvije su vrste neuromuskularnih bolesti. Bolest motornog neurona događa se zbog problema u središnjem ili perifernom živčanom sustavu. Mišićna distrofija nastaje isključivo zbog problema u mišićima. Dakle, ovo sažima razliku između bolesti motoričkih neurona i mišićne distrofije.
