Ključna razlika – Duchenne vs Beckerova mišićna distrofija
Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija X-vezani su recesivni poremećaji karakterizirani promjenama u razinama distrofina. U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, distrofin je odsutan, ali u Beckerovoj mišićnoj distrofiji, distrofin je prisutan iako u niskim razinama. Ovo je ključna razlika između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije. Druga važna razlika između ova dva stanja je njihova razina ozbiljnosti.
Što je Duchenneova mišićna distrofija?
Duchenneova mišićna distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran nedostatkom genskog produkta distrofina, koji je neophodan za stabilnost stanične membrane. Ovo stanje pogađa jedno od tri tisuće muške djece.
Kliničke karakteristike
Djetetu s Duchenneovom mišićnom distrofijom teško je trčati i ustati na noge. Postoji povezana slabost proksimalnih mišića i pseudohipertrofija potkoljenice. Miokard je zahvaćen i pacijent postaje teški invalid do 10. godine.
Istrage
Klinička sumnja na DMD može se potvrditi sljedećim pretragama
- CK je abnormalno povišen
- Biopsija pokazuje patološke promjene u mišićima kao što su nekroza, regeneracija i zamjena mišićnog tkiva masnoćom
- Imunološko kemijsko bojenje pokazuje odsutnost distrofina
Slika 01: Histološke promjene u Duchenneovoj mišićnoj distrofiji
Upravljanje
Nema lijeka za DMD. Korištenje steroida može odgoditi napredovanje bolesti. Fizioterapija je važna za sprječavanje nastanka kontraktura u kasnijim fazama. Respiratorna potpora i multidisciplinarna njega mogu poboljšati kvalitetu života pacijenta.
Što je Beckerova mišićna distrofija?
Beckerova distrofija također je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran abnormalno niskim razinama distrofina. Ima isti skup simptoma kao i kod DMD-a s manjom težinom. Samo mladi odrasli postaju simptomatični.
Koje su sličnosti između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije
- Oboje su X-vezane mišićne distrofije.
- Kliničke značajke, ispitivanja i liječenje obaju stanja slični su.
Koja je razlika između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije?
Duchenne protiv Beckerove mišićne distrofije |
|
| Duchenneova mišićna distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran odsutnošću genskog produkta distrofina. | Beckerova distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran abnormalno niskim razinama distrofina. |
| Distrofin | |
| Distrofin je odsutan. | Distrofin je prisutan u niskim razinama. |
| Kliničke karakteristike | |
| Kliničke karakteristike su izuzetno ozbiljne. | Kliničke karakteristike su manje ozbiljne. |
| Simptomi | |
| Pacijenti postaju simptomatični tijekom dojenačke dobi. | Pacijenti postaju simptomatični tijekom rane odrasle dobi. |
Sažetak – Duchenne vs Beckerova mišićna distrofija
Duchenneova mišićna distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran nedostatkom genskog produkta distrofina, koji je neophodan za stabilnost stanične membrane. Beckerova distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran abnormalno niskim razinama distrofina. U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, distrofin je odsutan, dok je u Beckerovoj mišićnoj distrofiji distrofin prisutan, ali u niskim razinama. Ovo je glavna razlika između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije.
Preuzmite PDF verziju Duchenneove protiv Beckerove mišićne distrofije
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za izvanmrežne svrhe prema bilješkama o citatima. Ovdje preuzmite PDF verziju Razlika između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije
