Ključna razlika – monosomija naspram trisomije
Kromosomska nedisjunkcija uzrokuje nenormalan broj kromosoma u stanicama kćerima. Može se dogoditi tijekom stanične diobe u mitozi i mejozi. Kao rezultat nedisjunkcije u mejozi, aneuploidne jedinke se razvijaju nakon oplodnje. Aneuploidija je mutacija u kojoj je broj kromosoma abnormalan. Normalna diploidna stanica (2n) sadrži ukupno 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Normalna haploidna stanica (n), koja je gameta, sadrži 23 kromosoma. Aneuploidi mogu imati više ili manje kromosoma od normalnog broja. Trisomija i monosomija dvije su takve numeričke kromosomske abnormalnosti koje uzrokuju urođene mane. Izraz monosomija koristi se za opisivanje kromosomske abnormalnosti u kojoj jedan kromosom nedostaje u paru homolognih kromosoma. Izraz trisomija koristi se za opisivanje abnormalnog broja kromosoma u kojem su tri kromosoma (uobičajeni par + dodatni kromosom) prisutna u vrsti homolognih kromosoma. Ovo je ključna razlika između monosomije i trisomije. Stoga je aneuploidni uvjet za monosomiju 2n-1 dok je za trisomiju 2n+1.
Što je monozomija?
Riječ monosomski odnosi se na 'jedan kromosom'. Izraz monosomija koristi se za objašnjenje aneuploidnog stanja u kojem nedostaje jedan član homolognog para kromosoma. Zbog ovog stanja, rezultirajuće stanice će sadržavati samo 45 kromosoma umjesto uobičajenih 46 kromosoma. Stanice pokazuju 2n-1 kromosoma u svakoj stanici tijela. Na primjer, monosomija spolnog kromosoma dovodi do Turnerovog sindroma u kojem pojedinci nose samo jedan X spolni kromosom. Drugi primjer monosomije je Cri du chat sindrom koji je uzrokovan djelomičnom monosomijom 5. kromosoma. Sindrom delecije 1p36 još je jedan sindrom koji nastaje zbog djelomične monosomije kromosoma 1.
Monosomija rezultira štetnim učincima na pojedince. Nedostatak kromosoma uzrokuje promjene u ukupnoj genskoj ravnoteži skupa kromosoma. Također dopušta da bilo koji štetni recesivni alel na pojedinačnom kromosomu bude hemizigotan i da se fenotipski izražava.
Slika 01: Kariotip monosomije X – Turnerov sindrom
Što je trisomija?
Pojam trisomija opisuje stanje u kojem je dodatni kromosom prisutan u uobičajenom paru homolognih kromosoma. Tri su kopije prisutne u jednom homolognom paru kromosoma. Svaka će stanica u tijelu sadržavati ukupno 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46 kromosoma. Na primjer, trisomija 21 ili Downov sindrom nastaju zbog prisutnosti tri kopije kromosoma 21. Trisomija 18 je još jedan primjer u kojem su prisutne tri kopije kromosoma broj 18 od uobičajenog para što rezultira sindromom koji se naziva Edwardsov sindrom. Patauov sindrom nastaje zbog prisutnosti tri kromosoma u kromosomu broj 13. Može se vidjeti i trisomija para spolnih kromosoma. Ako se to dogodi, može doći do nekoliko abnormalnih stanja spolnih kromosoma kao što su XXX (sindrom trostrukog X), XYY i XXY (Klinefelterov sindrom).
Slika 02: Kariotip trisomije 21 – Downov sindrom
Koja je razlika između monosomije i trisomije?
Monosomija protiv trisomije |
|
| Monosomija je vrsta aneuploidije u kojoj je prisutna samo jedna kopija umjesto dvije | Trisomija je vrsta aneuploidije u kojoj su prisutne tri kopije određenog kromosoma umjesto dvije. |
| Broj kromosoma | |
| Stanice sadrže 2n-1 broj kromosoma (ukupno 45). | Stanice nose 2n+1 broj kromosoma (ukupno 47). |
| Sindrom | |
| Turnerov sindrom, Cri du chat sindrom i sindrom brisanja 1p36 su uzrokovani ovime. | Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Klinefelterov sindrom, Warkanyjev sindrom 2 i trostruki X uzrokovani su ovime. |
Sažetak – Monosomija protiv trisomije
Dioba stanica je stanični proces kojim se stvaraju nove stanice za različite namjene. Postoje slučajevi u kojima stanična dioba pokazuje pogreške u kromosomskoj disjunkciji. Poznato je kao kromosomska nedisjunkcija i događa se tijekom mitoze i mejoze što rezultira diploidnim i haploidnim stanicama s abnormalnim brojem kromosoma. Monosomija i trisomija dvije su vrste numeričkih kromosomskih abnormalnosti. Monosomija je stanje koje opisuje odsutnost jedne kopije normalnog para kromosoma. Trisomija je stanje koje opisuje prisutnost tri kopije određenog kromosoma umjesto dvije kopije. Obje situacije uzrokuju štetne učinke na pojedince stvarajući neravnotežu u ukupnom genetskom sastavu.
