Ključna razlika – trisomija 13 protiv 18
Genetske abnormalnosti u dojenčadi možda su najnesretnija skupina bolesti. Fizički i psihički utjecaj koji imaju na roditelje i bebu je golem. Trisomija 13 i trisomija 18, koje su također poznate kao Patauov sindrom odnosno Edwardov sindrom, dva su najkompliciranija genetska oštećenja koja se viđaju u velikom broju trudnoća diljem svijeta. Ključna razlika između trisomije 13 i 18 je u tome što kod trisomije 13 postoji dodatna kopija u kromosomu 13, dok kod trisomije 18 kromosom 18 ima dodatnu kopiju.
Što je trisomija 13?
Trisomija 13, također poznata kao Patauov sindrom, genetska je abnormalnost koju karakterizira prisutnost dodatne kopije u kromosomu 13. 1 od svakih 5000 ljudi pogađa ovo stanje.
Kliničke karakteristike
- Nisko postavljene uši
- Rascjep usne i nepca
- Polidaktilija
- Mikrooftalmija
- Poteškoće u učenju
- Pacijenti rijetko prežive više od nekoliko tjedana
Definitivnu dijagnozu Patau sindroma u prenatalnom razdoblju postavlja genetska analiza uzoraka dobivenih amniocentezom i biopsijom korionskih resica. CT i MRI mogu se koristiti za identifikaciju abnormalnosti u srcu, mozgu i drugim organima.
Slika 01: Dijete s Patau sindromom
Upravljanje
Većina dojenčadi s Patauovim sindromom ne doživi prvu godinu života. Umiru zbog po život opasnih neuroloških komplikacija i srčanih problema. Možda će biti potrebna kirurška korekcija deformiteta kao što je rascjep nepca.
Što je trisomija 18?
Trisomija 18, također poznata kao Edwardov sindrom, još je jedan autosomni genetski poremećaj koji je uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18. Edwardov sindrom je u korelaciji s dobi majke.
Iako trisomija 18 dijeli nekoliko zajedničkih kliničkih obilježja s trisomijom 21, te su kliničke značajke puno ozbiljnije; stoga bolesnik ne preživi nakon prve godine života. Većina oboljele dojenčadi podlegne unutar prvih nekoliko tjedana.
Slika 02: Trisomija 18
Kliničke karakteristike
- Istaknuti zatiljak
- Mentalna retardacija
- Preklapanje prstiju
- Rocker donja stopala
- Urođene srčane mane
- Micrognathia
- Nisko postavljene uši
- Kratak vrat
- Bubrežne malformacije
- Ograničena abdukcija kuka
Upravljanje
Nema lijeka za trisomiju 18. Potrebno je spriječiti pojavu infekcija, a komplikacije svesti na minimum. Kad god pacijent dobije infekciju, treba je odmah i energično liječiti. Posebnu pozornost treba posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti.
Koje su sličnosti između trisomije 13 i 18?
- Obje bolesti su genetska stanja koja su posljedica prisutnosti dodatnog genetskog materijala
- Dijagnoza obje bolesti je putem uzoraka dobivenih amniocentezom i biopsijom korionskih resica.
Koja je razlika između trisomije 13 i 18?
Trisomija 13 vs 18 |
|
| Trisomija 13 je genetska abnormalnost koju karakterizira prisutnost dodatne kopije u kromosomu 13. | Trisomija 18 je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18. |
| Dodatni genetski materijal | |
| Kromosom 13 ima dodatni genetski materijal. | Kromosom 18 ima dodatni genetski materijal. |
| Ozbiljnost | |
| Trisomija 13 je teža od trisomije 18. | Trisomija 18 također je teška genetska abnormalnost s puno komplikacija, ali nije tako ozbiljna kao trisomija 13. |
| Kliničke karakteristike | |
|
|
| Upravljanje | |
|
Većina dojenčadi s trisomijom 13 ne doživi prvu godinu života. Umiru zbog po život opasnih neuroloških komplikacija i srčanih problema. Može biti potrebna kirurška korekcija deformiteta kao što je rascjep nepca |
Ne postoji lijek za ovo stanje. Cilj je spriječiti pojavu infekcija i minimizirati komplikacije. Kad god pacijent dobije infekciju, treba je liječiti odmah i energično. Posebnu pozornost treba posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti. |
Sažetak – Trisomija 13 nasuprot 18
Trisomija 13 i trisomija 18 dva su genetska poremećaja koja su također poznata kao Patauov sindrom i Edwardov sindrom. Glavna razlika između trisomije 13 i 18 je u tome što je kod trisomije 13 ili Patauovog sindroma defekt na kromosomu 13, ali kod trisomije 18 ili Edwardovog sindroma defekt je u kromosomu 18.
