Ključna razlika između fenilketonurije i galaktozemije je ta što je fenilketonurija uzrokovana nakupljanjem aminokiseline zvane fenilalanin u različitim organima tijela, dok je galaktozemija uzrokovana nakupljanjem kemikalija povezanih s galaktozom u različitim organima tijelo.
Fenilketonurija i galaktozemija dva su nasljedna metabolička poremećaja. Nasljedni metabolički poremećaji odnose se na različite vrste medicinskih stanja uzrokovanih genetskim defektima ili mutacijama. Najčešće su naslijeđeni od oba roditelja i ometaju tjelesni metabolizam. Ta se stanja mogu nazvati i urođenim greškama metabolizma.
Što je fenilketonurija?
Fenilketonurija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj. Javlja se zbog nakupljanja aminokiseline zvane fenilalanin u različitim organima tijela. Fenilketonurija je uzrokovana defektom u genu (PAH) koji kodira enzim potreban za razgradnju fenilalanina. Bez ovog enzima, opasno nakupljanje ove aminokiseline događa se kada osoba jede hranu koja sadrži proteine ili jede aspartam (službeni zaslađivač). To na kraju dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema. Do kraja života osobe s PKU (bebe, djeca i odrasli) trebaju slijediti dijetu koja ograničava unos fenilalanina. Štoviše, bebe u Sjedinjenim Državama i mnogim drugim zemljama podvrgavaju se probiru na PKU ubrzo nakon rođenja. Pravilno prepoznavanje PKU može spriječiti zdravstvene probleme.
Slika 01: Fenilketonurija
PKU znakovi i simptomi mogu biti blagi ili teški, a uključuju neugodan miris u dahu, neurološke probleme kao što su napadaji, osip na koži, svijetlu kožu i plave oči, abnormalno malu glavu, hiperaktivnost, intelektualne nedostatke, odgođeno razvojne, bihevioralne, emocionalne i socijalne probleme te psihijatrijske poremećaje. Ovo se stanje može dijagnosticirati putem obiteljske anamneze, krvnih pretraga i genetskog testiranja. Nadalje, cjeloživotna dijeta s vrlo ograničenim unosom proteina, terapija neutralnim aminokiselinama i PKU lijekovi kao što je lijek sapropterin (Kuvan) su mogućnosti liječenja za PKU.
Što je galaktozemija?
Galaktozemija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj koji se javlja zbog nakupljanja kemikalija povezanih s galaktozom u različitim organima tijela. To je rijetka urođena pogreška metabolizma koja utječe na sposobnost pojedinca da pravilno metabolizira galaktozu. Galaktozemija slijedi autosomno recesivni način nasljeđivanja, a posljedica je enzima koji je odgovoran za odgovarajuću razgradnju galaktoze. Ovaj poremećaj je uzrokovan nedostatkom enzima koji se zove galaktoza 1 fosfat uridilil transferaza (GALT), a posljedica je mutacija gena kao što su GALT, GALK1 i GALE.
Slika 02: Galaktozemija
Simptomi galaktozemije mogu uključivati konvulzije, razdražljivost, letargiju, slabo hranjenje, slabo dobivanje na težini, žutu kožu, bijele oči (žutica) i povraćanje, proljev, kataraktu, oštećenje jetre, probleme s bubrezima, poteškoće u razvoju i jajnike kvar kod djevojčica. Štoviše, dijagnoza ovog stanja može se izvesti putem obiteljske anamneze, testova krvi, testova urina, analize DNK i analize enzima. Nadalje, mogućnost liječenja galaktozemije uključuje dijetu s niskim sadržajem galaktoze. To znači da se ne smiju konzumirati mlijeko i druge namirnice koje sadrže laktozu ili galaktozu. Osim toga, govorna terapija, individualno obrazovno planiranje i intervencija, hormonska nadomjesna terapija mogu biti korisni za liječenje drugih simptoma.
Koje su sličnosti između fenilketonurije i galaktozemije?
- Fenilketonurija i galaktozemija dva su nasljedna metabolička poremećaja ili urođene pogreške metabolizma.
- Oboje je posljedica naslijeđenih genetskih mutacija koje uzrokuju decentnost enzima.
- Oboje slijedi autosomno recesivni način nasljeđivanja.
- Mogu se liječiti restriktivnim dijetama.
Koja je razlika između fenilketonurije i galaktozemije?
Fenilketonurija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan nakupljanjem aminokiseline nazvane fenilalanin u različitim organima tijela, dok je galaktozemija rijedak nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan nakupljanjem kemikalija povezanih s galaktozom u različitim organima tijela. Dakle, ovo je ključna razlika između fenilketonurije i galaktozemije. Nadalje, fenilketonurija je posljedica mutacije PAH gena, dok je galaktozemija posljedica mutacije gena kao što su GALT, GALK1 i GALE.
Infografika u nastavku prikazuje razlike između fenilketonurije i galaktozemije u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – Fenilketonurija naspram galaktozemije
Fenilketonurija i galaktozemija dva su nasljedna metabolička poremećaja ili urođene greške metabolizma. Fenilketonurija se javlja zbog nakupljanja aminokiseline zvane fenilalanin u različitim organima tijela, dok se galaktozemija javlja zbog nakupljanja kemikalija povezanih s galaktozom u različitim organima tijela. Dakle, ovo sažima razliku između fenilketonurije i galaktozemije.
