Ključna razlika između alkaptonurije i fenilketonurije je ta što je alkaptonurija nasljedni genetski poremećaj koji proizlazi iz nemogućnosti metaboliziranja dviju aminokiselina, tirozina i fenilalanina, dok je fenilketonurija nasljedni genetski poremećaj koji nastaje zbog nemogućnosti metaboliziranja aminokiselina fenilalanin.
Urođene pogreške metabolizma rijetki su nasljedni genetski poremećaji. U tim uvjetima tijelo ne može pravilno pretvoriti hranu u energiju. Poremećaji urođenih grešaka metabolizma obično su uzrokovani nedostatkom specifičnih enzima koji pomažu razgraditi dijelove hrane. Postoji mnogo različitih vrsta urođenih grešaka u metabolizmu. Neki od njih su intolerancija na fruktozu, galaktozemija, bolest javorovog šećera u mokraći, alkaptonurija i fenilketonurija.
Što je alkaptonurija?
Alkaptonurija je nasljedni genetski poremećaj koji je posljedica nemogućnosti metaboliziranja dviju aminokiselina: tirozina i fenilalanina. To je vrsta urođene greške metabolizma. Ovaj poremećaj nastaje zbog mutacije u genu zvanom HGD, koji je odgovoran za stvaranje enzima poznatog kao HGD (homogentizat 1, 2-dioksigenaza). Enzim HGD uključen je u metabolizam aromatskih aminokiselina tirozina i fenilalanina. Ljudi koji imaju HGD mutaciju ne mogu metabolizirati homogentizinsku kiselinu generiranu iz tirozina u 4-maleylacetoacetat. Ovaj defekt dovodi do nakupljanja homogentizinske kiseline u krvi i tkivima. Štoviše, u ovom se stanju homogentizinska kiselina i njezin oksidirani oblik (alkapton) izlučuju u urinu, što daje neobično tamnu boju urinu.
Slika 01: Alkaptonurija
Znakovi i simptomi uključuju tamno obojena tkiva u tijelu, probleme sa zglobovima i kostima (osteoartritis), zadebljanje i plavo-crnu promjenu boje ušne hrskavice (okronoza), crni ili crvenkasto-smeđi ušni vosak, smeđe ili sive mrlje na bjeloočnicama, promijenjenoj boji znoja, plavim ili crnim točkicama na koži, plavičastim noktima, poteškoćama s disanjem, srčanim problemima (otvrdnuli srčani zalisci i ukočene krvne žile), bubrežnim kamencima, kamencima u mokraćnom mjehuru i kamencima u prostati. Dijagnoza ovog stanja može se postaviti fizičkim pregledom, detaljnom anamnezom pacijenta, testom urina, plinskom kromatografijom za testiranje tragova homogentizinske kiseline i DNK testom za provjeru mutacije HGD gena. Nadalje, mogućnosti liječenja uključuju davanje nisitona za smanjenje homogentizinske kiseline u tijelu, ograničavanje proteina u prehrani, vježbe protiv boli i ukočenosti te ublažavanje boli lijekovima protiv bolova.
Što je fenilketonurija?
Fenilketonurija je nasljedni genetski poremećaj koji je posljedica nemogućnosti metaboliziranja samo jedne aminokiseline: fenilalanina. Ovo stanje obično je posljedica mutacije u genu poznatom kao PAH, koji kodira enzim poznat kao fenilalanin hidroksilaza. Ovaj enzim je neophodan za metaboliziranje aminokiseline fenilalanina u aminokiselinu tirozin. Kada se aktivnost fenilalanin hidroksilaze smanji zbog mutacije, fenilalanin se nakuplja i pretvara u fenilpiruvat (fenilketon), koji se može otkriti u urinu.
Slika 02: Fenilketonurija
Znakovi i simptomi ovog poremećaja mogu uključivati pljesniv miris znoja, kože ili urina, neurološke probleme uključujući napadaje, svijetlu kožu i plave oči, abnormalno malu glavu, hiperaktivnost, intelektualne nedostatke, zakašnjeli razvoj, bihevioralne, emocionalne, socijalni problemi i psihijatrijski poremećaji. Dijagnoza se provodi testiranjem krvi novorođenčeta, kliničkom procjenom i testiranjem DNK na mutaciju gena. Nadalje, liječenje se uglavnom odvija kroz regulaciju prehrane, koja uključuje hranu koja sadrži niske razine fenilalanina (restrikcijski proteini) i posebne formule za bebe s malom količinom majčinog mlijeka. Lijek sapropterin dihidroklorid također može biti koristan u nekim slučajevima. Ovaj lijek je kofaktor za enzim fenilalanin hidroksilazu, koji pojačava njegovu aktivnost.
Koje su sličnosti između alkaptonurije i fenilketonurije?
- Alkaptonurija i fenilketonurija dvije su urođene pogreške metabolizma.
- Oba su nasljedni genetski poremećaji.
- Ovi poremećaji slijede autosomno recesivno nasljeđivanje.
- Oba poremećaja dovode do nakupljanja metabolita u tjelesnim tkivima.
- Uglavnom se liječe ograničavanjem dijete bazirane na visokom udjelu proteina.
Koja je razlika između alkaptonurije i fenilketonurije?
Alkaptonurija je nasljedni genetski poremećaj koji proizlazi iz nemogućnosti metaboliziranja dviju aminokiselina, tirozina i fenilalanina, dok je fenilketonurija nasljedni genetski poremećaj koji nastaje zbog nemogućnosti metaboliziranja aminokiseline fenilalanina. Dakle, ovo je ključna razlika između alkaptonurije i fenilketonurije. Nadalje, globalna prevalencija alkaptonurije je 1 na 250 000 do 1000 000 živorođene djece, dok je globalna prevalencija fenilketonurije 1 na 23 930 živorođene djece.
Infografika u nastavku prikazuje razlike između alkaptonurije i fenilketonurije u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – Alkaptonurija protiv fenilketonurije
Urođene pogreške metabolizma rijetki su nasljedni genetski poremećaji. Alkaptonurija i fenilketonurija dvije su urođene greške metabolizma. Alkaptonurija je posljedica nemogućnosti metaboliziranja dviju aminokiselina tirozina i fenilalanina, dok je fenilketonurija posljedica nemogućnosti metaboliziranja aminokiseline fenilalanina. Dakle, ovo sažima razliku između alkaptonurije i fenilketonurije.
