Ključna razlika između stope mutacije i stope supstitucije je u tome što je stopa mutacije učestalost pojavljivanja novih mutacija u jednom genu na temelju brisanja, umetanja ili supstitucije, dok je stopa supstitucije stopa mutacija koje se javljaju zbog do supstitucije nukleotida u sekvenci DNA.
Mutacija je čest izraz u molekularnoj biologiji, genetici i nasljedstvu. Stopa mutacije i stopa supstitucije procjenjuju količinu genetske raznolikosti i stope evolucije u određenoj lozi organizama.
Što je stopa mutacije?
Stopa mutacije je učestalost novih mutacija u jednom genu ili organizmu tijekom vremena. Nije konstantan i nije ograničen na jednu vrstu mutacije. Dakle, prisutne su razne mutacije. Stope mutacije navedene su za određene klase mutacija, kao što su točkaste mutacije koje se mogu pojaviti zbog umetanja, brisanja i/ili supstitucije nukleotida. Točkaste mutacije podložne su promjenama u jednoj bazi, a missense i nonsense mutacije dvije su podvrste točkastih mutacija. Postoji nekoliko prirodnih jedinica vremena za te stope mutacije. Karakterizirane su kao mutacije po paru baza po staničnoj diobi ili po genu po generaciji, ili po genomu po generaciji.
Slika 01: Stopa mutacije
Stopa mutacije organizma obično je evoluirala tijekom cijele godine i pod snažnim je utjecajem genetike svakog organizma i okoliša. Kada se stopa mutacije povećava, zdravstveni rizici poput raka i nasljednih bolesti kod ljudi također se povećavaju. Jedan od načina određivanja stope mutacije je test fluktuacije, koji je također poznat kao Luria-Delbruckov eksperiment. Ova metoda je važna za stopu mutacije budući da eksperimentalno dokazuje da se mutacija može dogoditi bez ikakve selekcije.
Stope mutacija razlikuju se među vrstama i različitim regijama. Stopa ljudske mutacije kod muškaraca (spermija) veća je nego kod žena (jajne stanice). To pokazuje da ljudski genom akumulira oko 64 nove mutacije kako bi stvorio gamete. Ljudska mitohondrijska DNA ima visoku stopu mutacije. Evolucijska teorija o stopama mutacija identificira tri glavne sile, a to su stvaranje štetnijih mutacija s višim stopama mutacije, stvaranje korisnijih mutacija s višim stopama mutacija i metaboličkim troškovima te smanjene stope replikacije kako bi se spriječile mutacije.
Što je stopa zamjene?
Stopa supstitucije je najčešće mjerena klasa mutacija koja se temelji na zamjeni nukleotida u sekvenci DNA. Lakše ih je izmjeriti standardnom DNK analizom. Stope supstitucije mutacija imaju različite stope mutacije po generaciji od ostalih klasa mutacija koje su često visoke. Mnoga mjesta u genomu organizma sadrže mutacije s malim učincima prikladnosti i nazivaju se neutralna mjesta.
Slika 02: Stopa zamjene
Mutacije se razlikuju među vrstama, a različite stope supstitucija nukleotida mjere se u supstitucijama. One se nazivaju fiksne mutacije i mjere se u po paru baza po generaciji. Fiksne mutacije su promjene koje se odvijaju u sekvenci gena bez promjene proteina koje proizvodi taj gen. Oni se obično koriste kao procjene stope mutacije. Stopa supstitucije izračunava se kada se broj mutacija u svakoj generaciji pomnoži s vjerojatnošću da nova mutacija postigne fiksaciju.
Koje su sličnosti između stope mutacije i stope supstitucije?
- Stope mutacije i supstitucije važne su u populacijskoj genetici.
- Štoviše, oba pružaju uvid u genetsku raznolikost.
- Također pružaju informacije o evoluciji populacija.
- Obje stope izračunavaju se prema specifičnoj formuli.
Koja je razlika između stope mutacije i stope supstitucije?
Broj mutacija je učestalost pojavljivanja novih mutacija u jednom genu na temelju delecija, insercija ili supstitucija, dok je stopa supstitucije stopa mutacija koje nastaju zbog supstitucije nukleotida u nizu DNA. Ovo je ključna razlika između stope mutacije i supstitucije. Stope mutacije procjenjuju količinu genetske raznolikosti dok stope supstitucije procjenjuju stopu evolucije. Štoviše, formula za stopu mutacije je μ=m/N, gdje je N prosječan broj stanica po kulturi, dok je formula za stopu supstitucije broj novih mutacija u svakoj generaciji (Nu) pomnožen s vjerojatnošću koju svaka nova mutacija dosegne fiksacija (1/N), što je jednako u.
Sljedeća tablica sažima razliku između stope mutacije i supstitucije.
Sažetak – Stopa mutacije u odnosu na stopu supstitucije
Stope mutacije i supstitucije važni su parametri u genetskoj raznolikosti. Stopa mutacije je učestalost pojavljivanja novih mutacija u jednom genu na temelju delecija, insercija ili supstitucija, dok je stopa supstitucije stopa mutacija koje nastaju zbog supstitucije nukleotida u nizu DNA. Stope mutacija procjenjuju količinu genetske raznolikosti, dok stope supstitucije procjenjuju stopu evolucije. Ovo sažima razliku između stope mutacije i stope supstitucije.
