Ključna razlika – citogenetika naspram molekularne genetike
Genetske studije istražuju kako se karakteristike prenose s jedne generacije na sljedeću putem genoma. Citogenetika i molekularna genetika dvije su podgrane genetskih studija koje proučavaju kromosome i gene. Ključna razlika između citogenetike i molekularne genetike je u tome što je citogenetika proučavanje broja i strukture kromosoma pomoću mikroskopske analize, dok je molekularna genetika proučavanje gena i kromosoma na razini molekule DNK pomoću DNK tehnologije.
Što je citogenetika?
Kromosomi su pokretačka snaga nasljeđa u stanicama. One sadrže sve genetske informacije organizma koje se nasljeđuju s roditelja na potomstvo. Svaka promjena u kromosomskom broju i strukturi često rezultira promjenama u genetskim informacijama koje će prenijeti na potomstvo. Stoga su podaci o cijelim kromosomima u stanici i kromosomskim anomalijama važni u kliničkoj genetici i molekularnim studijama. Kromosomske abnormalnosti obično se javljaju tijekom stanične diobe i prenose se u novu stanicu.
Kromosomi se sastoje od DNK i proteina. Stoga promjene u kromosomima mogu poremetiti gene kodirane za proteine što će rezultirati pogrešnim proteinima. Te promjene proizvode genetske bolesti, urođene mane, sindrome, rak itd. Studije o kromosomima i njihovim promjenama spadaju pod termin citogenetika. Stoga se citogenetika može definirati kao grana genetike koja se bavi analizom broja, strukture i funkcionalnih promjena u kromosomima stanice. Postoje različite tehnike koje se izvode u citogenetskoj analizi kako slijedi.
Kariotipizacija – Tehnika koja vizualizira kromosome stanice pod mikroskopom kako bi se identificirao broj i struktura kromosoma
Fluorescencijska in situ hibridizacija (FISH) – tehnika koja otkriva prisutnost, lokaciju i broj kopija gena u metafaznim kromosomima za dijagnosticiranje različitih genetskih bolesti i kromosomskih abnormalnosti
Komparativna genomska hibridizacija temeljena na nizu – tehnika razvijena za analizu varijacija broja kopija i kromosomskih abnormalnosti
Citogenetske studije otkrivaju razlike u broju i strukturi kromosoma. Citogenetička analiza obično se provodi tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo je li plod siguran s kromosomskim anomalijama. Normalna ljudska stanica sadrži 22 para autosomnih kromosoma i jedan par spolnih kromosoma (ukupno 46 kromosoma). Abnormalan broj kromosoma može biti prisutan u stanici; ovo stanje je poznato kao aneuploidija. Kod ljudi, Downov sindrom i Turnerov sindrom nastaju zbog brojčanih anomalija kromosoma. Trisomija kromosoma 21 uzrokuje Downov sindrom, a nedostatak jednog spolnog kromosoma Turnerov sindrom. Kariotipizacija je jedna od takvih citogenetskih tehnika koja identificira gore navedene sindrome kod ljudi.
Citogenetske studije također pružaju vrijedne informacije za rasprave o reprodukciji, dijagnozu bolesti i liječenje nekih bolesti (leukemija, limfom i tumori) itd.
Slika 01: Kariotip sindroma Down
Što je molekularna genetika?
Molekularna genetika odnosi se na proučavanje strukture i funkcija gena na molekularnoj razini. Bavi se proučavanjem kromosoma i ekspresije gena organizma na razini DNK. Poznavanje gena, genskih varijacija i mutacija važno je za razumijevanje i liječenje bolesti te za biologiju razvoja. DNA sekvence gena proučavaju se u molekularnoj genetici. Varijacije sekvenci, mutacije u sekvencama, lokacije gena dobre su informacije za prepoznavanje genetskih varijacija među pojedincima i identifikaciju raznih bolesti.
Tehnike molekularne genetike su amplifikacija (PCR i kloniranje), genska terapija, genski ekrani, odvajanje i otkrivanje DNA i RNA itd. Korištenjem svih ovih tehnika, provode se studije o genima kako bi se razumjele strukturne i funkcionalne varijacije gena u kromosomima na molekularnoj razini. Projekt ljudskog genoma izvanredan je rezultat molekularne genetike.
Slika 2: Molekularna genetika
Koja je razlika između citogenetike i molekularne genetike?
Citogenetika protiv molekularne genetike |
|
| Citogenetika je proučavanje kromosoma pomoću mikroskopskih tehnika. | Molekularna genetika je proučavanje gena na razini DNK pomoću DNK tehnoloških tehnika. |
| Tehnike | |
| Kariotipizacija, FISH, aCGH itd. su tehnike koje se koriste u ovom području. | Izolacija DNK, amplifikacija DNK, kloniranje gena, genski ekrani itd. tehnike su koje se ovdje koriste. |
Sažetak – Citogenetika nasuprot molekularne genetike
Citogenetika i molekularna genetika dva su potpodručja genetike koja proučavaju kromosome i gene. Razlika između citogenetike i molekularne genetike leži u njihovom fokusu; citogenetika je proučavanje numeričkih i strukturnih varijacija kromosoma u stanici dok je molekularna genetika proučavanje gena u kromosomima na razini DNK. Oba su područja važna za razumijevanje genetskih bolesti, dijagnoze, terapije i evolucije.
