Ključna razlika – mendelski naspram kromosomskih poremećaja
DNA je nukleinska kiselina koja se koristi za pohranu genetskih informacija većine živih organizama. Genetske informacije teku od roditelja do potomaka tijekom nasljeđivanja. Molekula DNK je čvrsto raspoređena u kromosome koji nose tisuće gena. Svaki gen sastoji se od dva alela primljena od svakog od dva roditelja. Genetski poremećaji nastaju zbog promjena u genetskim informacijama organizma. Može biti posljedica kromosomskih abnormalnosti ili abnormalnosti gena (alela). Mendelski poremećaji su alelne abnormalnosti koje uzrokuju genetske bolesti u organizmima zbog nasljeđivanja od roditelja na potomke. Kromosomski poremećaji su numeričke i strukturne abnormalnosti kromosoma koje uzrokuju genetske bolesti zbog neispravne sinapse i disjunkcije. Ovo je ključna razlika između mendelskih i kromosomskih poremećaja.
Što su kromosomski poremećaji?
Kromosom je končasta struktura DNK. Nalazi se u jezgri živih organizama. Neki se organizmi sastoje od malog broja kromosoma, dok drugi imaju relativno velik broj kromosoma. Ljudi imaju ukupno 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Kromosomi se sastoje od sekvenci DNA, a sekvence DNA karakteriziraju se u genima. Gen je dio kromosoma koji ima različitu nukleotidnu sekvencu za određivanje specifičnog proteina. Kromosomi su jako važni jer sadrže cjelokupnu genetsku informaciju organizma. Dakle, kromosomska struktura, sastav i broj utječu na sadržaj genetske informacije organizma.
Kromosomski poremećaji odnose se na bilo koja abnormalna stanja u kromosomima organizma. Oni stvaraju promjene u količini ili rasporedu genetskih informacija organizama što uzrokuje probleme u rastu, razvoju i funkcijama tjelesnih sustava. Javljaju se kada dođe do promjene u broju (numerička aberacija) ili strukturi (strukturna aberacija) kromosoma. Fizička struktura kromosoma mijenja se kada postoji strukturna aberacija. Uzrokuje ga nekoliko razloga kao što su delecije, duplikacije, umetanja, inverzije, translokacije itd. Te promjene rezultiraju različitim bolestima kao što su urođene mane, gubitak trudnoće, mentalna retardacija, rizik od plodnosti itd. Downov sindrom, Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom je čest sindrom uzrokovan numeričkim abnormalnostima kromosoma. Cri-du-chat sindrom i nekoliko drugih sindroma uzrokovani su strukturnim abnormalnostima kromosoma.
Kariotipizacija je ključna tehnika koja se koristi za identifikaciju kromosomskih poremećaja. Otkriva informacije o veličini, položaju centromera i obrascima povezivanja kromosoma. Krvni test, prenatalni testovi i FISH citogenetičke studije također se mogu provesti kako bi se identificirali kromosomski poremećaji kod ljudi.
Slika 01: Poremećaji jednog kromosoma
Što su Mendelski poremećaji?
Postoje tisuće gena u kromosomu po cijeloj njegovoj dužini. Gen ima dva alela koji označavaju mjesta gena u parovima kromosoma. Ti su lokusi poznati kao aleli i nalaze se u homolognom paru kromosoma. Svaki roditelj daje jedan alel za ovaj par alela kao što je opisano u Mendelovom nasljeđivanju. Bolesti mogu biti uzrokovane mutacijama u jednom ili više gena na kromosomima iako postoji normalna struktura i broj kromosoma. Ove mutacije nastaju zbog promjene bazne sekvence alela. Nasljeđuje ih nova generacija i mogu dovesti do defektnog potomstva. Ove alelne abnormalnosti poznate su kao mendelski poremećaji i mogu stvoriti evolucijske promjene u novim vrstama.
Ove alelne abnormalnosti mogu se otkriti u obitelji analizom pedigrea jer se ti poremećaji prenose s roditelja na potomstvo. Sljepoća za boje, hemofilija, cistična fibroza, talasemija, anemija srpastih stanica primjeri su Mendelovih poremećaja.
Slika 02: Mendelski poremećaj
Koja je razlika između mendelskih i kromosomskih poremećaja?
Mendelski vs kromosomski poremećaji |
|
| Mendelski poremećaji su genetske bolesti uzrokovane alelnim abnormalnostima. | Kromosomski poremećaji su genetske bolesti uzrokovane abnormalnim brojem i strukturom kromosoma. |
| Uzroci | |
| Oni su posljedica mutacija u genima. | Nastaju zbog neispravne sinapse i disjunkcije tijekom stanične diobe. |
| Prijenos na sljedeću generaciju | |
| Ovi se poremećaji prenose na potomstvo. | Ovi se poremećaji mogu, ali i ne moraju prenijeti na sljedeću generaciju. |
Sažetak – Mendelski vs kromosomski poremećaji
Genetski poremećaji nastaju zbog abnormalnosti gena i kromosoma. Genetske bolesti koje su uzrokovane alelnim abnormalnostima poznate su kao Mendelski poremećaji i nasljeđuju se s roditelja na potomstvo. Genetski poremećaji koji nastaju zbog kromosomskih abnormalnosti poznati su kao kromosomski poremećaji i mogu se, ali i ne moraju naslijediti na potomstvo. Kromosomski poremećaji uglavnom se javljaju tijekom diobe stanica i obično su ograničeni na određenu osobu. Ovo je razlika između Mendelovih i kromosomskih poremećaja.
