Ključna razlika između monogenih poremećaja i kromosomskih poremećaja je u tome što su monogeni poremećaji poremećaji povezani s pojedinačnim genima, dok su kromosomski poremećaji bolesti povezane s abnormalnostima u kromosomima i dijelu kromosoma.
Gen je strukturna i funkcionalna jedinica nasljeđa. Gen ima specifičnu sekvencu nukleotida. Postoje tisuće gena u kromosomima. Kromosomi su končaste strukture sastavljene od sekvenci nukleotida ili DNA. Mutacija u nukleotidnoj sekvenci gena može uzrokovati bolesti. Poznati su kao monogeni poremećaji. Anemija srpastih stanica primjer je monogenog poremećaja. Poremećaji mogu nastati i kada je slijed nukleotida kromosoma ili dijela kromosoma promijenjen ili nedostaje. Takve poremećaje nazivamo kromosomskim poremećajima. Downov sindrom je primjer kromosomskog poremećaja. Kromosomski poremećaji mogu biti mutacija nekoliko gena.
Što su monogeni poremećaji?
Gen je segment DNK koji ima specifičnu sekvencu nukleotida. U ovom nukleotidnom nizu skrivene su ključne informacije za stvaranje proteina. Mutacija je promjena sekvence nukleotida koja može biti štetna. Može proizvoditi različite proteine ili ne proizvoditi proteine. Bolest povezana s mutacijom jednog gena poznata je kao monogeni poremećaj. Promjena jednog gena unutar genoma ne mijenja strukturu ili broj kromosoma. Ali može rezultirati genetskim poremećajima kao što su Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), cistična fibroza, talasemija, fragilni X sindrom (FXS), hipofosfatemija, hemofilija i ihtioza, itd.
Većina monogenih poremećaja je rijetka. Mogu se naslijediti i sljedećim generacijama. Uglavnom su autosomno dominantni, autosomno recesivni ili X vezani. Pogođene osobe pokazuju smanjenje kondicije. Genska terapija, transplantacija matičnih stanica i transplantacija koštane srži nekoliko je tretmana za monogene poremećaje.
Što su kromosomski poremećaji?
Kromosomski poremećaji su genetski poremećaji uzrokovani kromosomskim abnormalnostima. Dio kromosoma može nedostajati ili biti višak. Ova vrsta promjena može uzrokovati štetne učinke budući da dio koji nedostaje može sadržavati važne gene. Štoviše, ekstrakromosomski dijelovi mogu genomu dodati dodatne gene. Slično strukturnim promjenama u kromosomima, može se promijeniti i ukupan broj kromosoma u stanici.
Slika 01: Kariotip Downovog sindroma
Downov sindrom jedan je takav poremećaj uzrokovan trisomijom kromosoma broj 21. Kromosomski poremećaji uglavnom nastaju kao rezultat pogreške u diobi stanica nakon mejoze ili mitoze. Ovi se poremećaji otkrivaju ispitivanjem kariotipa pojedinca. Turnerov sindrom još je jedan kromosomski poremećaj uzrokovan monosomijom X kromosoma. Wolf-Hirschhornov sindrom i Jacobsenov sindrom dva su kromosomska poremećaja uzrokovana brisanjem nekih dijelova kromosoma.
Koje su sličnosti između monogenih poremećaja i kromosomskih poremećaja?
- Monogeni poremećaji i kromosomski poremećaji su genetski poremećaji.
- Javljaju se kao rezultat abnormalnosti u genomu.
- Ovi se poremećaji mogu prenijeti s roditelja na potomstvo.
Koja je razlika između monogenih poremećaja i kromosomskih poremećaja?
Jedan mutirani gen odgovoran je za monogeni poremećaj dok su abnormalnosti u strukturi ili broju kromosoma odgovorne za kromosomske poremećaje. Dakle, ovo je ključna razlika između monogenskih poremećaja i kromosomskih poremećaja.
Infografika u nastavku prikazuje više razlika između monogenih poremećaja i kromosomskih poremećaja u tabličnom obliku.
Sažetak – Monogenski poremećaji naspram kromosomskih poremećaja
Monogeni poremećaji su genetske bolesti uzrokovane pojedinačnim mutiranim genima. Kromosomski poremećaji su genetske bolesti uzrokovane abnormalnostima u broju ili strukturi kromosoma. Dakle, ovo je ključna razlika između monogenskih poremećaja i kromosomskih poremećaja. Monogenski poremećaji ne mijenjaju strukturu ili broj kromosoma.
