Ključna razlika između fragilnog X i autizma je u tome što je fragilni X isključivo genetsko stanje koje uzrokuje niz razvojnih problema, uključujući kognitivno oštećenje i poteškoće u učenju, dok se autizam odnosi na širok raspon stanja (genetski, ne -genetski ili okolišni utjecaj) karakteriziran izazovima s društvenim vještinama, govorom, neverbalnom komunikacijom i ponavljajućim ponašanjima.
Obitelji i neki zdravstveni djelatnici često su zbunjeni odnosom između fragilnog X sindroma i poremećaja iz spektra autizma. Prema američkom centru za kontrolu i prevenciju bolesti, gotovo 50% muškaraca i 16% žena sa fragilnim X sindromom također ima autizam. Ova dva poremećaja različita su stanja koja dijele neke sličnosti, poput izbjegavanja kontakta očima, socijalnog povlačenja, poteškoća u komunikaciji i ponašanja koja se ponavljaju.
Što je Fragile X?
Fragile X je isključivo genetsko stanje koje uzrokuje niz razvojnih problema, uključujući kognitivno oštećenje i poteškoće u učenju. To je genetsko stanje koje je uzrokovano mutacijom u genu poznatom kao FMR1. Ovaj gen je prisutan u X kromosomu ljudi. FMRI gen normalno proizvodi protein koji se naziva fragilni X protein mentalne retardacije (FMRP). FMRP je vrlo važan za normalan razvoj mozga. Stoga ljudi koji imaju fragilni X ne proizvode ovaj protein. Ali ljudi s krhkom X premutacijom nemaju potpuno smanjenje FMRP-a. Stoga ljudi s ovom krhkom X premutacijom imaju promjene u svom FMR1 genu, ali obično stvaraju dio proteina. Ovo genetsko stanje pogađa i muškarce i žene. Međutim, ženke imaju blaže simptome od muškaraca. Prema istraživanjima, pogađa 1 od 4000 muškaraca i 1 od 5000 do 8000 žena u svijetu.
Slika 01: Fragile X
Tipični simptomi su kašnjenje u razvoju, poteškoće u učenju, društveni problemi i problemi u ponašanju. Tipično, muškarci imaju blage do teške intelektualne teškoće, dok žene imaju normalan intelekt ili blaže intelektualne teškoće. Nadalje, fragilni X može se dijagnosticirati testiranjem DNK osobe iz testa krvi. Ne postoji specifičan lijek za sindrom fragilnog X. Ali neki tretmani mogu pomoći djeci s ovim stanjem i mogu upravljati njihovim problemima u ponašanju, kao što je posebno obrazovanje za poteškoće u učenju, govorna i jezična terapija, radna terapija, bihevioralna terapija i lijekovi za kontrolu napadaja i poremećaja pažnje i hiperaktivnosti, itd.
Što je autizam?
Autizam je širok raspon stanja (genetski, negenetski ili utjecaj okoline) karakteriziran izazovima s društvenim vještinama, govorom, neverbalnom komunikacijom i ponavljajućim ponašanjem. Prema Centrima za kontrolu bolesti, SAD, autizam danas pogađa svako 1 od 54 djece u Sjedinjenim Državama. Godine 2000. procijenjeni broj autističnih osoba u svijetu bio je 1 do 2 na 1000 ljudi. Autizam je često povezan s genetskim, negenetskim i okolišnim uzrocima. Uzroci uključuju člana uže obitelji s autizmom, genetske mutacije, fragilni x sindrom i druge genetske poremećaje, rođenje od starih roditelja, nisku porođajnu težinu, metaboličku neravnotežu, izloženost teškim metalima, povijest virusnih infekcija itd. Dijagnostički testovi može uključivati DNK testiranje na genetske bolesti, procjenu ponašanja, vizualne i audio testove, skrining radne terapije itd.
Slika 02: Razine autizma
Ne postoji lijek za autizam. No, neki tretmani mogu pomoći ljudima u ublažavanju simptoma, poput bihevioralne terapije, terapije igrom, radne terapije, fizikalne terapije, govorne terapije, alternativnih lijekova poput visokih doza vitamina, kelacijske terapije, hiperbarične terapije kisikom, melatonina za rješavanje problema sa spavanjem, itd.
Koje su sličnosti između Fragile X i autizma?
- Krhki X i autizam mogu biti uzrokovani genetskim uzrocima.
- Oba stanja pogađaju više muškarce nego žene.
- Ova stanja ponekad imaju simptome kao što su izbjegavanje kontakta očima, socijalno povlačenje, poteškoće u komunikaciji i ponavljajuća ponašanja.
- Oba stanja nemaju lijek.
Koja je razlika između Fragile X i autizma?
Fragilni X je isključivo genetsko stanje koje uzrokuje niz razvojnih problema, uključujući kognitivno oštećenje i poteškoće u učenju, dok je autizam širok raspon stanja (genetski, negenetski ili utjecaj okoline) karakteriziran izazovima s društvenim vještine, govor, neverbalna komunikacija i ponavljajuća ponašanja. Dakle, ovo je ključna razlika između krhkog X-a i autizma. Nadalje, osobe s krhkim X pokazuju malo klasičnog ponavljajućeg ponašanja, dok osobe s autizmom pokazuju širok raspon ponavljajućih ponašanja.
Sljedeća infografika navodi razlike između fragile X i autizma u tabličnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Fragile X protiv autizma
Fragilni X sindrom i poremećaj autističnog spektra dva su različita stanja koja dijele neke sličnosti, poput izbjegavanja kontakta očima, socijalnog povlačenja, poteškoća u komunikaciji i ponašanja koja se ponavljaju. Fragile X je isključivo genetsko stanje, dok je autizam više stanje koje je uzrokovano genetskim, negenetičkim ili okolišnim uzrocima. Dakle, ovo je sažetak razlike između krhkog X-a i autizma.
