Ključna razlika između penetracije i ekspresivnosti je u tome što se penetrantnost odnosi na udio genotipova koji zapravo pokazuju očekivane fenotipove u populaciji, dok je ekspresivnost stupanj do kojeg se izražaj osobine razlikuje među pojedincima.
Penetracija i ekspresivnost su dva pojma koja se vrlo često koriste u genetskoj analizi. Iako su aleli alternativni oblici gena, oni mogu pokazivati različite stope ekspresije jer postoje mnogi čimbenici koji utječu na ekspresiju gena. Iako postoje Mendelovi principi koji objašnjavaju nasljeđivanje osobina kod potomaka, postoje neki čimbenici koji uzrokuju odstupanje izražaja osobina od obrazaca opisanih Mendelovim zakonima nasljeđivanja. Stoga su prodornost i ekspresivnost slične prirode, ali vrlo zbunjujuće za učenike. Oni objašnjavaju zašto se specifični genetski kod neke osobine ili bolesti ne izražava. Svrha ovog članka je objasniti razliku između prodornosti i ekspresivnosti isticanjem njihovih značajki.
Što je Penetrance?
Penetracija je koliko često gen dolazi do izražaja u populaciji. Izražava se kao postotak populacije koja ima gen koji razvija odgovarajući fenotip. Ako postoji gen s niskom penetrantnošću, on možda neće biti izražen čak i kada je osobina dominantna. Štoviše, možda se neće izraziti kada je osobina recesivna, a gen odgovoran za osobinu prisutan je na oba kromosoma. Iako mnoge osobe mogu nositi gen, penetrantnost se može razlikovati od osobe do osobe, a njezino izražavanje također može ovisiti o dobi osobe. Dakle, ako abnormalni alel nije vidljiv kod osobe, ali je on nositelj, on može prenijeti alel djeci koja mogu imati abnormalnost.
Slika 01: Čimbenici koji utječu na penetraciju
Penetracija će biti 100% ako sve jedinke u populaciji pokazuju očekivani fenotip. Kada je ispod 100%, to nazivamo nepotpunom penetracijom. Nepotpuna penetracija je vrlo česta. Iako svi u populaciji nose isti alel, nisu svi pojedinci sposobni pokazati očekivani fenotip. To može biti zbog nekoliko razloga kao što su modifikatori, epistatički geni ili supresori u ostatku genoma ili zbog modificirajućeg učinka okoline itd.
Što je ekspresivnost?
Ekspresivnost je intenzitet ekspresije gena kod jedinke. Jednostavnim riječima, ekspresivnost se odnosi na stupanj ekspresije gena u jednoj jedinki. To je također mjerenje postotka. Na primjer, ako gen ima 75% ekspresivnosti, pojedinac pokazuje samo ¾ značajki te osobine. S druge strane, jedinka koja pokazuje 100% ekspresivnost znači da je kod jedinke prisutan pravilan fenotip sa svim karakteristikama.
Dakle, ekspresivnost određuje koliko osobina utječe ili u kojoj su mjeri značajke osobine vidljive kod pojedinca. Stoga se ekspresivnost može kretati od nula do 100% i ovisi o mnogim čimbenicima kao što su genetski sklop, okoliš (izloženost ili unos štetnih tvari), pa čak i dob osobe.
Slika 02: Ekspresivnost
Nadalje, Downov sindrom je bolesno stanje koje opisuje princip ekspresivnosti. To je genetski poremećaj koji nastaje zbog trisomije 21. Neki pojedinci s ovim genotipom pokazuju bolest dok su neki drugi zahvaćeni samo u ograničenoj mjeri.
Koje su sličnosti između prodornosti i izražajnosti?
- Prodornost i ekspresivnost dva su pojma koja se koriste u genetici.
- Ovi koncepti kvantificiraju modifikaciju ekspresije gena različitim okruženjem i genetskom pozadinom.
- Također, oba su povezana s ekspresijom gena i opisuju raspon fenotipske ekspresije.
- Osim toga, obje se mjere u postotnim vrijednostima.
Koja je razlika između prodornosti i izražajnosti?
Penetracija i ekspresivnost dvije su mjere koje određuju varijabilnost odnosa genotipa i fenotipa. Iako je genotip prisutan, fenotip se možda neće pojaviti ili se može pojaviti samo kod nekih jedinki u populaciji. Također, intenzitet može varirati. Penetracija mjeri udio genotipova koji zapravo pokazuju očekivane fenotipove. S druge strane, ekspresivnost mjeri intenzitet ekspresije fenotipa kod pojedine jedinke. Dakle, ovo je ključna razlika između prodornosti i ekspresivnosti.
Nadalje, još jedna razlika između penetracije i ekspresivnosti je da penetrantnost opisuje statističku varijabilnost među populacijom genotipova dok ekspresivnost opisuje individualnu varijabilnost. Slijedi tablični prikaz razlika između penetrantnosti i ekspresivnosti.
Sažetak – prodornost nasuprot izražajnosti
Prodornost i izražajnost koncepti su koji objašnjavaju pojavu abnormalnih osobina koje prkose Mendelovim načelima. Penetracija je postotak između fenotipova i genotipova određene osobine u populaciji. Stoga mjeri koliko se često određeni fenotip izražava u populaciji unatoč tome što ima genotip. S druge strane, ekspresivnost je postotak intenziteta fenotipa kod pojedinca. Penetracija je mjera populacije dok je ekspresivnost mjera pojedinca. Dakle, ovo sažima razliku između prodornosti i ekspresivnosti.
