Ključna razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja je ta da je kod autosomno dominantnih poremećaja jedna promijenjena kopija gena dovoljna da izazove bolest, dok su kod autosomno recesivnih poremećaja potrebne obje promijenjene kopije gena izazvati bolest.
Autosomno dominantni i autosomno recesivni poremećaji su nasljedni genetski poremećaji. U oba poremećaja, zahvaćeni gen prisutan je u autosomu (nespolni kromosom). U autosomno dominantnom stanju dovoljna je jedna promijenjena kopija gena u stanici da osoba oboli od bolesti. U autosomno recesivnom stanju, potrebne su obje recesivne kopije gena u stanici da bi osoba bila pogođena.
Što su autosomno dominantni poremećaji?
U autosomno dominantnom stanju, mutirana kopija gena je dominantna. Ova mutirana kopija nalazi se na jednom od nespolnih kromosoma. Osoba treba samo jednu mutiranu kopiju gena da bi oboljela od ove vrste poremećaja. Oboljela osoba ima 50% šanse da će imati oboljelo dijete s jednom mutiranom kopijom (dominantnom) gena. Ista osoba također ima 50% šanse za nezaraženo dijete s dvije normalne kopije (recesivne) gena. Svaka oboljela osoba obično ima jednog roditelja oboljelog od autosomno dominantnih poremećaja.
Slika 01: Autosomno dominantni poremećaj
Autosomno dominantna stanja ponekad pokazuju smanjenu penetraciju. To znači da iako je samo jedna kopija potrebna za razvoj bolesti, neće sve osobe koje naslijede mutaciju biti pogođene bolešću. Na primjer, kod stanja kao što je tuberozna skleroza, ljudi mogu biti minimalno pogođeni. Ali oni imaju veći rizik da imaju ozbiljno pogođenu djecu.
Autosomno dominantni poremećaji pogađaju i muškarce i žene. Ovi poremećaji imaju kasnu pojavu znakova i simptoma. Dominantni poremećaj ne prenose nezahvaćeni članovi obitelji. Popularni primjeri autosomno dominantnih poremećaja su Huntingtonova bolest, tuberozna skleroza, miotonična distrofija i neurofibromatoza.
Što su autosomno recesivni poremećaji?
Autosomno recesivni poremećaj je genetski poremećaj u kojem su dvije kopije abnormalnog gena odgovorne za razvoj bolesti. Recesivno nasljeđivanje znači da obje mutirane kopije gena moraju biti abnormalne (recesivne) da bi uzrokovale bolest. Roditelji djeteta koje boluje od autosomno recesivnog poremećaja obično nemaju tu bolest. Ovi nepogođeni roditelji su prijenosnici. Roditelji nose mutiranu kopiju gena koja se može prenijeti na njihovu djecu. Roditelji imaju 25% šanse da imaju nezaraženo dijete s dvije normalne kopije gena, 50% šanse da imaju nezaraženo dijete koje je također nositelj, i 25% šanse da imaju zaraženo dijete s dvije recesivne kopije gena. gen.
Slika 02: Autosomno recesivni poremećaj
Kod ovog poremećaja, zahvaćeni gen nalazi se na nespolnom kromosomu. Autosomno recesivni poremećaji nisu obično vidljivi u svakoj generaciji pogođene obitelji. Bolest srpastih stanica i cistična fibroza česti su primjeri autosomno recesivnih poremećaja.
Koje su sličnosti između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja?
- Oba su genetska stanja.
- U oba stanja, zahvaćeni geni prisutni su na autosomu (nespolni kromosom).
- Oba stanja su naslijeđena.
- Oboje uzrokuju teške bolesti.
Koja je razlika između autosomno dominantnog i autosomno recesivnog poremećaja?
Kod autosomno dominantnog poremećaja, jedna promijenjena kopija gena u stanici dovoljna je da osoba oboli od bolesti. Nasuprot tome, u autosomno recesivnom stanju, obje kopije gena su potrebne da bi osoba bila pogođena bolešću. Dakle, ovo je ključna razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja. Štoviše, u autosomno dominantnim poremećajima, osoba s autosomno dominantnim stanjem ima 50% šanse da ima pogođeno dijete s jednom mutiranom kopijom (dominantnom) gena. S druge strane, u autosomno recesivnim poremećajima, nezahvaćeni roditelji imaju 25% šanse da imaju oboljelo dijete s obje mutirane kopije (recesivne) gena. Dakle, ovo je još jedna važna razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja.
Infografija u nastavku prikazuje više razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja u tabličnom obliku.
Sažetak – Autosomno dominantni vs autosomno recesivni poremećaji
Kod autosomnih poremećaja, zahvaćeni gen prisutan je na nespolnom kromosomu. Jedna kopija mutacije povezane s bolešću dovoljna je da izazove bolest u autosomno dominantnom poremećaju. Dvije kopije mutacije povezane s bolešću potrebne su da izazovu bolest u autosomno recesivnom poremećaju. Dakle, ovo je ključna razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja.
