Ključna razlika – alfa naspram beta talasemije
Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca, što dovodi do anemije, hipoksije tkiva i hemolize crvenih krvnih zrnaca povezanih s neravnotežom u sintezi globinskih lanaca. Postoje dva glavna oblika talasemije kao alfa talasemija i beta talasemija. U alfa talasemiji dolazi do smanjenja broja alfa globinskih lanaca, dok u beta-talasemiji broj beta globinskih lanaca opada. Ovo je ključna razlika između alfa i beta talasemije.
Što je alfa talasemija?
Kod alfa talasemije, neki geni koji su odgovorni za kodiranje alfa globinskih lanaca su izbrisani. Gen alfa globin općenito ima četiri kopije. Ozbiljnost bolesti ovisi o broju nedostajućih kopija.
Hydrops Fetalis
Sinteza alfa globinskih lanaca potpuno je potisnuta kada nedostaju sve četiri kopije alfa globinskog gena. Budući da su alfa globinski lanci potrebni za sintezu hemoglobina fetusa i odrasle osobe, ovo stanje nije spojivo sa životom; stoga se in utero prekid trudnoće događa ako je fetus zahvaćen ovim stanjem.
HbH bolest
Ovo stanje je uzrokovano nedostatkom tri kopije alfa globinskog gena. To rezultira umjerenom do teškom hipokromnom mikrocitnom anemijom s povezanom splenomegalijom.
Obilježja alfa talasemije
Ovo je uzrokovano nedostatkom ili neaktivnošću jedne ili dvije kopije alfa globinskog gena. Iako obilježja alfa talasemije ne uzrokuju anemiju, mogu smanjiti srednji korpuskularni volumen i srednje korpuskularne razine hemoglobina dok povećavaju broj crvenih krvnih stanica preko 5,51012/L.
Slika 01: Nasljeđivanje alfa talasemije
Dijagnoza alfa talasemije je putem studija sinteze globinskog lanca.
Upravljanje
Pacijenti s blagim oblikom anemije obično ne zahtijevaju nikakve tretmane. Primjena željeza i folne kiseline preporuča se samo u nekih bolesnika. Oni s teškim oblicima alfa talasemije zahtijevaju doživotnu transfuziju krvi.
Što je beta talasemija?
Kod beta talasemije, količina beta globinskih lanaca se smanjuje.
Beta Thalassemia Major
Ako su oba roditelja nositelji svojstva beta talasemije, mogućnost da potomak naslijedi beta talasemiju major je 25%. Kod beta talasemije major proizvodnja beta globinskih lanaca je ili potpuno potisnuta ili drastično smanjena. Budući da nema dovoljno beta globinskih lanaca s kojima bi se mogli kombinirati, višak alfa globinskih lanaca taloži se i u zrelim i u nezrelim crvenim krvnim stanicama. To dovodi do preuranjene hemolize crvenih krvnih zrnaca i neučinkovite eritropoeze.
Kliničke karakteristike
- Teška anemija, koja postaje vidljiva 3-6 mjeseci nakon rođenja.
- Splenomegalija i hepatomegalija
- Talasemični facies
Promjene u crtama lica posljedica su širenja kostiju zbog hiperplazije koštane srži. Rendgenska radiografija pokazuje izgled lubanje s dlakama na vrhu koji se tipično vidi kod beta talasemije.
Slika 02: Talasemični facies
Laboratorijska dijagnostika
Tekućinska kromatografija visoke učinkovitosti (HPLC) glavna je metoda koja se danas koristi u dijagnostici hematoloških bolesti. Beta talasemija velika HPLC pokazuje prisutnost smanjenih razina HbA s neuobičajeno visokim razinama HbF. Puna krvna slika će otkriti postojanje hipokromne mikrocitne anemije, a pregled krvnog filma će ukazati na prisutnost povećane količine retikulocita zajedno s bazofilnim točkastim i ciljnim stanicama.
Tretman
- Redovite transfuzije krvi
- Kelaciona terapija željezom
- Folna kiselina (ako unos folne kiseline hranom nije zadovoljavajući)
- Splenektomija (ponekad se koristi za smanjenje potrebe za krvlju)
- Transplantacija koštane srži
- Genska terapija za probir i terapeutske svrhe
Svojstvo beta talasemije/manji
Beta talasemija minor je uobičajeno stanje koje je često bez simptoma. Iako su znakovi i simptomi slični onima kod alfa talasemije, beta talasemija je ozbiljnija od svog dvojnika. Dijagnoza beta talasemije minor postavlja se ako je HbA2 razina veća od 3,5%.
Thalasemia Intermedia
Thalasemia intermedia odnosi se na slučajeve talasemije umjerene težine koji ne zahtijevaju redovite transfuzije.
Koja je sličnost između alfa i beta talasemije?
U oba stanja dolazi do smanjenja razine hemoglobina u krvi
Koja je razlika između alfa i beta talasemije?
Alfa vs Beta talasemija |
|
| Dolazi do smanjenja broja alfa globinskih lanaca. | Dolazi do smanjenja broja beta globinskih lanaca. |
| Brisanje gena | |
| Neki od gena odgovornih za kodiranje alfa globinskih lanaca su izbrisani. | Geni koji su odgovorni za sintezu lanaca beta globina su djelomično ili potpuno izbrisani. |
| Vrste | |
| Hydrops fetalis, HbH bolest i osobina alfa talasemije glavni su oblici alfa talasemije. | Postoje dva glavna oblika beta talasemije kao beta talasemija major i beta talasemija minor. |
| Dijagnoza | |
| Dijagnoza alfa talasemije je putem studija sinteze globinskog lanca. | Tekućinska kromatografija visoke učinkovitosti (HPLC) je istraživanje koje se koristi za dijagnozu beta talasemije. |
| Kliničke karakteristike | |
|
|
| Liječenje i upravljanje | |
|
|
Sažetak – alfa vs beta talasemija
Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca koji sačinjavaju hemoglobin HbA odrasle osobe. Talasemija se općenito može kategorizirati u dvije glavne kategorije kao alfa talasemija i beta talasemija. Kod alfa talasemije smanjen je broj alfa lanaca, a kod beta talasemije broj beta lanaca je smanjen. Ovo je glavna razlika između alfa i beta talasemije.
Preuzmite PDF verziju alfa vs beta talasemije
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za izvanmrežne svrhe prema napomeni o citatu. Ovdje preuzmite PDF verziju Razlika između alfa i beta talasemije
