Ključna razlika – anemija srpastih stanica naspram talasemije
Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu lanaca α-globina ili β-globina. Anemija srpastih stanica je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskim razinama kisika. Ključna razlika između anemije srpastih stanica i talasemije je ta što kod talasemije mogu biti zahvaćeni i lanci α i β globina, ali kod anemije srpastih stanica zahvaćeni su samo lanci β globina.
Što je talasemija?
Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca koji čine hemoglobin HbA odraslih osoba, što dovodi do anemije, hipoksije tkiva i hemolize crvenih krvnih zrnaca povezanih s neravnotežom u globinu lančana sinteza”.
Talasemija se može općenito kategorizirati u dvije glavne kategorije.
- Alfa talasemija
- Beta talasemija.
Alfa talasemija
Kod alfa talasemije, neki od gena odgovornih za kodiranje alfa globinskih lanaca su izbrisani. Obično alfa globinski gen ima četiri kopije. Ozbiljnost bolesti ovisi o broju takvih kopija koje nedostaju.
1. Hydrops Fetalis
Kada nedostaju sve četiri kopije alfa globinskog gena, sinteza alfa globinskih lanaca potpuno je potisnuta. Budući da su alfa globinski lanci potrebni za sintezu hemoglobina fetusa i odrasle osobe, ovo stanje nije kompatibilno sa životom i stoga dovodi do smrti u maternici.
2. HbH bolest
Nepostojanje tri kopije gena alfa globina rezultira umjerenom do teškom hipokromnom mikrocitnom anemijom s povezanom splenomegalijom.
3. Osobine alfa talasemije
Ovo je zbog odsutnosti ili neaktivnosti jedne ili dvije kopije alfa globinskog gena. Iako obilježja alfa talasemije ne uzrokuju anemiju, mogu smanjiti srednji korpuskularni volumen i srednje korpuskularne razine hemoglobina dok povećavaju broj crvenih krvnih stanica preko 5,51012/L.
Slika 01: Nasljeđivanje alfa talasemije
Sindromi beta talasemije
1. Beta Thalassemia Major
Ako su oba roditelja nositelji beta talasemije, vjerojatnost da će potomak dobiti beta talasemiju major je 25%. U ovom stanju, proizvodnja beta globinskih lanaca je ili potpuno potisnuta ili drastično smanjena. Budući da nema dovoljno beta globinskih lanaca s kojima bi se mogli kombinirati, višak alfa globinskih lanaca taloži se i u zrelim i u nezrelim crvenim krvnim stanicama. To otvara put preuranjenoj hemolizi crvenih krvnih zrnaca i neučinkovitoj eritropoezi.
Kliničke karakteristike
- Teška anemija koja postaje vidljiva 3-6 mjeseci nakon rođenja.
- Splenomegalija i hepatomegalija
- Talasemični facies
Laboratorijska dijagnostika
Glavna tehnika koja se danas koristi u dijagnostici hematoloških bolesti je tekućinska kromatografija visoke učinkovitosti (HPLC). Kod beta talasemije major, HPLC pokazuje prisutnost znatno sniženih razina HbA s neobično visokim razinama HbF. Puna krvna slika će pokazati postojanje hipokromne mikrocitne anemije, dok će pregled krvnog filma otkriti prisutnost povećane količine retikulocita uz bazofilne točkice i ciljne stanice.
Tretman
- Redovite transfuzije krvi
- Folna kiselina se daje ako unos folne kiseline hranom nije zadovoljavajući.
- Kelaciona terapija željezom
- Ponekad se radi i splenektomija kako bi se smanjila potreba za krvlju.
2. Osobina beta talasemije/manja
Beta talasemija minor je uobičajeno stanje koje je većinu vremena bez simptoma. Iako su značajke slične onima kod alfa talasemije, beta talasemija je ozbiljnija od svog dvojnika. Dijagnoza beta talasemije minor postavlja se ako je HbA2 razina veća od 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Slučajevi talasemije umjerene težine koji ne zahtijevaju redovite transfuzije nazivaju se intermedijalna talasemija.
Što je anemija srpastih stanica?
Anemija srpastih stanica je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskim razinama kisika.
Oblik hemoglobina koji nastaje uslijed genetske mutacije u homozigotnoj anemiji srpastih stanica naziva se HbSS (srpast hemoglobin). Kada razina kisika padne ispod određene kritične točke, srpasti hemoglobin formira kristale kroz proces polimerizacije, proizvodeći dugačka vlakna, od kojih se svako sastoji od sedam isprepletenih dvostrukih niti s umrežavanjem. Upravo ta polimerizacija iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca. Budući da su iskrivljena crvena krvna zrnca izgubila popustljivost, više nisu sposobna prolaziti kroz sićušne krvne žile; unutar ovih sićušnih žila, srpaste stanice blokiraju lumen, ugrožavajući dotok krvi u organe što rezultira višestrukim infarktima.
Slika 02: Anemija srpastih stanica
Kliničke značajke anemije srpastih stanica
Može se primijetiti teška hemolitička anemija isprekidana krizama.
1. Vaso okluzivne krize
Čimbenici kao što su infekcija, dehidracija, acidoza i deoksigenacija stvaraju predispoziciju za vazookluzivne krize. Pacijent se žali na jake bolove u ekstremitetima. To je zbog infarkta u malim kostima udova.
2. Krize visceralne sekvestracije
To je zbog skupljanja krvi i srpa koji se odvija unutar organa. Najfatalnija komplikacija ove vrste je sindrom srpastog prsnog koša gdje pacijent ima dispneju i bol u prsima. Plućni infiltrati mogu se vidjeti na rendgenskoj snimci prsnog koša.
3. Aplastične krize
Aplastične krize karakterizira nagli pad razine hemoglobina najčešće nakon infekcije parvo virusom. Nedostatak folata također može biti faktor koji pridonosi tome.
Druge kliničke značajke anemije srpastih stanica
- Čirevi na donjim udovima
- Plućna hipertenzija
- Žučni kamenci
Laboratorijska dijagnostika anemije srpastih stanica
- Razina hemoglobina je obično 6-9g/dL.
- Prisutnost srpastih i ciljnih stanica u krvnom filmu.
- Probirni testovi za srp s kemikalijama kao što je ditionat pozitivni su kada je krv deoksigenirana.
- U HPLC-u, HbA nije otkriven.
Liječenje anemije srpastih stanica
- Izbjegavanje čimbenika za koje je poznato da izazivaju krize.
- Folna kiselina.
- Dobra prehrana i higijena.
- Cijepljenje protiv pneumokoka, hemofilusa i meningokoka.
- Krize treba liječiti u skladu sa stanjem, dobi i suradnjom pacijenta s lijekovima.
Koje su sličnosti između anemije srpastih stanica i talasemije?
Talasemija i anemija srpastih stanica su genetske bolesti koje utječu na strukturu i funkciju hemoglobina
Koja je razlika između anemije srpastih stanica i talasemije?
Anemija srpastih stanica protiv talasemije |
|
| Anemija srpastih stanica je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskim razinama kisika. | Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu α ili β globinskih lanaca. |
| Pogođena vrsta Globin lanca | |
| Kod anemije srpastih stanica zahvaćeni su samo beta lanci. | Talasemija može utjecati i na alfa i na beta lance. |
| Priroda genetske mutacije | |
| Genetski defekt koji uzrokuje anemiju srpastih stanica je zamjena gena. | Talasemija je uzrokovana ili točkastom mutacijom ili brisanjem gena. |
| otpornost na malariju | |
| Poznato je da genetski defekt koji uzrokuje anemiju srpastih stanica ima zaštitno djelovanje protiv malarije. | Genetski defekt kod talasemije ne pruža otpornost na malariju. |
| Genetsko podrijetlo | |
| Anemija srpastih stanica je autosomno recesivni poremećaj. | Talasemija je autosomni kodominantni poremećaj. |
Sažetak – Anemija srpastih stanica naspram talasemije
Talasemija i anemija srpastih stanica dva su ozbiljna hematološka poremećaja s kojima se najčešće susrećemo u pedijatrijskoj praksi. Stoga je važno jasno razumjeti razliku između anemije srpastih stanica i talasemije. Povećanje svijesti zajednice o ovim bolestima pomoći će u smanjivanju njihove učestalosti budući da krvno-srodnički brakovi igraju glavnu ulogu u prijenosu ovih genetskih poremećaja s generacije na generaciju.
Preuzmi PDF verziju Anemije srpastih stanica protiv talasemije
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za izvanmrežne svrhe prema bilješkama o citatima. Ovdje preuzmite PDF verziju Razlika između anemije srpastih stanica i talasemije.
