Ključna razlika između TSC1 i TSC2 je u tome što je TSC1 gen smješten u kromosomu 9 koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze, dok je TSC2 gen smješten u kromosomu 16 koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze.
Tuberous sclerosis complex (TSC) je genetski poremećaj. To je rezultat mutacije jednog od dva gena prisutna u svim stanicama ljudskog tijela. Ovaj poremećaj karakterizira rast brojnih (benignih) tumora u mnogim dijelovima tijela, uključujući mozak, bubrege, srce, kožu i druge organe. TSC1 i TSC2 dva su glavna gena odgovorna za kompleks tuberozne skleroze.
Što je TSC1?
TSC1 je gen koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze. Ovaj gen nalazi se na kromosomu 9. Kodira protein koji se zove hamartin. Hamartin je također poznat kao protein tuberozne skleroze 1 (TSC1). Protein hamartin djeluje kao ko-šaperon koji inhibira aktivnost ATPaze šaperona Hsp90 i usporava njegov ciklus šaperona. Štoviše, protein hamartin funkcionira kao pomoćnik Hsp90 u praćenju kinaznih i ne-kinaznih klijenata, uključujući TSC2. Time se sprječava njihova ubikvitinacija i razgradnja u proteasomu. Hamartin (TSC1), TSC2 i TBC1D7 čine višeproteinski kompleks koji se naziva TSC kompleks. Ovaj kompleks negativno regulira mTORCI signalizaciju funkcionirajući kao protein koji aktivira GTPazu (GAP) za malu GTPazu Rheb. GTPaza Rheb je bitan aktivator mTORC1. TSC kompleks koji se sastoji od proteina hamartina smatra se supresorom tumora.
Slika 01: TSC1
Defekti (mutacije) u TSCI genu mogu uzrokovati tuberoznu sklerozu zbog funkcionalnog oštećenja TSC kompleksa. Defekti u TSCI genu također mogu biti uzrok žarišne kortikalne displazije. Nadalje, protein hamartin također može biti uključen u zaštitu moždanih neurona u CA3 regiji hipokampusa od učinaka stoksa.
Što je TSC2?
TSC2 je gen koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze. Ovaj gen nalazi se na kromosomu 16. TSC2 gen normalno daje upute za proizvodnju proteina koji se zove tuberin. U stanicama tuberin stupa u interakciju s hamartinom, koji proizvodi gen TSC1. Ova dva proteina pomažu kontrolirati rast i diobu stanica (proliferaciju) i veličinu stanica. Ovi proteini obično sprječavaju rast i dijeljenje stanica vrlo brzo ili na nekontroliran način. Stoga djeluju kao proteini supresori tumora.
Slika 02: TSC2
Tuberin i hamartin provode svoju funkciju supresora tumora interakcijom i regulacijom velikog broja drugih proteina. Defektne varijante gena TSC2 uzrokuju destruktivnu rijetku plućnu bolest zvanu limfangiolejomiomomatoza (LAM). Nadalje, defektni gen TSC2 također uzrokuje kompleks tuberozne skleroze koji pokreće nekancerogeni tumorski rast u mnogim dijelovima tijela.
Koje su sličnosti između TSC1 i TSC2?
- TSC1 i TSC2 su dva glavna gena koja su odgovorna za izazivanje kompleksnih genetskih poremećaja tuberozne skleroze.
- Oba gena proizvode proteine koji djeluju kao supresori tumora.
- Njihovi proteini važne su komponente TSC kompleksa.
- Oba gena mogu se mutirati i izazvati druge bolesti.
Koja je razlika između TSC1 i TSC2?
TSC1 je gen smješten u kromosomu 9 koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze, dok je TSC2 gen smješten u kromosomu 16 koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze. Dakle, ovo je ključna razlika između TSC1 i TSC2. Nadalje, gen TSC1 kodira protein koji se zove hamartin, dok gen TSC2 kodira protein koji se zove tuberin. Dakle, ovo je također glavna razlika između TSC1 i TSC2.
Infografika u nastavku prikazuje razlike između TSC1 i TSC2 u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – TSC1 protiv TSC2
TSC1 i TSC2 dva su važna gena koja se nalaze u svim tjelesnim stanicama. Oni kodiraju proteine koji su važne komponente TSC tumor supresorskog kompleksa. Njihova mutacija može uzrokovati genetski poremećaj poznat kao kompleks tuberozne skleroze. Gen TSC1 nalazi se u kromosomu 9, dok je gen TSC2 smješten u kromosomu 16. Dakle, ovo je sažetak razlika između TSC1 i TSC2.
