Ključna razlika između mozaicizma i uniparentalne disomije je u tome što je mozaicizam prisutnost različitog genetskog sastava u stanicama unutar iste osobe, dok je uniparentalna disomija nasljeđivanje dvaju homolognih kromosoma od istog roditelja.
Mozaicizam i uniparentalna disomija dvije su genetske anomalije koje proizlaze iz pogrešaka u mejozi i/ili mitozi. Mogu se pojaviti samostalno ili u kombinaciji. Stoga se kromosomski mozaicizam može povezati s jednoroditeljskom disomijom. Kromosomski mozaicizam je prisutnost dvaju ili više kromosomskih komplemenata unutar iste jedinke, dok je jednoroditeljska disomija nasljeđivanje dvaju homolognih kromosoma od jednog roditelja.
Što je mozaicizam?
Mozaicizam ili kromosomski mozaicizam je prisutnost dvaju ili više različitih komplementa kromosoma unutar iste jedinke koja se razvila iz jedne zigote. Jednostavnim riječima, mozaicizam je stanje u kojem stanice unutar iste osobe imaju različit genetski sastav. Mozaicizam može biti germinativni mozaicizam ili somatski mozaicizam. Mozaicizam germinativne linije javlja se u gametama, dok se somatski mozaicizam javlja u somatskim stanicama.
Mozaicizam je povezan s mnogim različitim kromosomskim abnormalnostima, uključujući trisomiju, monosomiju, triploidiju, delecije, duplikacije, prstenove i druge vrste strukturnih preuređivanja. Najčešći mozaicizam je mozaična aneuploidija. Nastaje zbog mejotičkih događaja ili mitotičkih događaja. Downov sindrom, Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom rezultat su kromosomskog mozaicizma.
Što je jednoroditeljska disomija?
Uniparentalna disomija je fenomen u kojem pojedinac dobiva dvije kopije kromosoma. Također se može odnositi na fenomen primanja dijela kromosoma od jednog roditelja. Uniparentalna disomija slučajna je pojava koja se događa tijekom razvoja gameta. Učinak jednoroditeljske disomije uglavnom se oslanja na nasljeđe i ekspresiju određenih gena. U nekim slučajevima disomija jednog roditelja može utjecati na potomstvo. Stoga može dovesti ili do prekomjerne ekspresije određenog gena ili do gubitka funkcije gena.
Slika 01: Uniparentalna disomija
Jedna roditeljska disomija može dovesti do kromosomskih aberacija i određenih poremećaja nasljeđivanja. Neki od njih uključuju Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom. Prader-Willijev sindrom povezan je s pretilošću i nekontroliranim unosom hrane, dok Angelmanov sindrom dovodi do invaliditeta intelektualnih karaktera i poremećaja govora. Međutim, jednoroditeljska disomija također može dovesti do pojave raka i ekspresije tumora. Ovo je jedan od najsnažnijih nedostataka jednoroditeljske disomije.
Koje su sličnosti između mozaicizma i jednoroditeljske disomije?
- Mozaicizam i jednoroditeljska disomija su genetske abnormalnosti.
- Mozaička aneuploidija i uniparentalna disomija proizlaze iz mitotičkih ili mejotičkih događaja.
- Kromosomski mozaicizam može biti povezan s disomijom jednog roditelja.
- Oboje su odgovorni za mnoge bolesti.
Koja je razlika između mozaicizma i jednoroditeljske disomije?
Mozaicizam je prisutnost dvije ili više kariotipski različitih staničnih linija unutar iste jedinke, dok je jednoroditeljska disomija nasljeđivanje dvaju homolognih kromosoma od jednog roditelja. Dakle, ovo je ključna razlika između mozaicizma i jednoroditeljske disomije.
Štoviše, još jedna razlika između mozaicizma i uniparentalne disomije u smislu pridružene bolesti je da je mozaicizam povezan s Downovim sindromom, Klinefelterovim sindromom i Turnerovim sindromom itd., dok je uniparentalna disomija povezana s Prader-Willijevim sindromom i Angelmanovim sindromom.
Sažetak – mozaicizam nasuprot jednoroditeljskoj disomiji
Kromosomski mozaicizam je prisutnost brojnih staničnih linija s različitim genetskim sastavom kod iste osobe. Nasuprot tome, jednoroditeljska disomija je nasljeđivanje dvaju homolognih kromosoma od istog roditelja. Ove dvije genetske abnormalnosti javljaju se kao rezultat pogrešaka u mejozi ili mitozi. Oba su povezana s različitim stanjima. Dakle, ovo sažima razliku između mozaicizma i jednoroditeljske disomije.
