Ključna razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije je u tome što je ahondroplazija genetski poremećaj karakteriziran ozbiljnom niskoćom i disproporcijom tijela, dok je hipohondroplazija genetski poremećaj karakteriziran blažom niskoćom i disproporcijom tijela.
Patuljastost se javlja kada je jedinka izrazito niska. Kod ljudi, osobe koje imaju visinu manju od 147 cm pate od patuljastog rasta. Patuljasti rast može biti posljedica genetske mutacije ili nedostatka hormona rasta. Patuljasti rast možemo kategorizirati u dvije kategorije: nerazmjerni patuljasti rast i proporcionalni patuljasti rast. Disproporcionalni patuljasti rast karakteriziraju ili kratki udovi ili kratki torzo, dok su kod proporcionalnog patuljastog rasta i udovi i trup neobično mali. Ahondroplazija i hipohondroplazija dvije su vrste genetskih poremećaja koji pokazuju nerazmjernu patuljastost.
Što je ahondroplazija?
Ahondroplazija je genetski poremećaj karakteriziran ozbiljnom niskoćom i disproporcijom tijela. To je nasljedni genetski poremećaj čije je glavno obilježje patuljast rast. To je rezultat p. Tyr278Cys. i p. Ser348Cys mutacije gena FGFR3. To uzrokuje preaktivnost proteina gena FGFR3. Slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Oko 80% slučajeva rezultat je nove mutacije. Štoviše, rizik od novih mutacija raste s dobi oca. Zaraženi su visoki 118-145 cm za muškarce i 112-136 cm za žene. Druge značajne značajke su povećana glava, istaknuto čelo, skraćenje proksimalnih nogu, kratki prsti na rukama i nogama, trozupci šaka, mala sredina lica, spljošten nosni hrbat, kifoza kralježnice, lordoza, iskrivljeno koljeno, apneja za vrijeme spavanja i česta infekcija uha. Ovaj poremećaj općenito ne utječe na inteligenciju. Ahondroplazija se javlja kod 1 od 20 000 do 30 000 živorođene djece.
Slika 01: Ahondroplazija
Ahondroplazija se može otkriti prenatalnim ultrazvukom. Također se može provesti DNK test za otkrivanje genetske mutacije. Ne postoji liječenje za ovo stanje. Najpreporučljiviji tretmani su grupe podrške i liječenje kompliciranih stanja kao što su pretilost, hidrocefalus, opstruktivna apneja u snu, infekcija srednjeg uha, spinalna kifoza. Iako se ljudski hormon rasta koristi za liječenje, on ne pomaže osobama s ahondroplazijom. Lijek vosoritid pokazuje obećavajuće rezultate u 3. stupnju ispitivanja na ljudima za poremećaj ahondroplazije. Nadalje, kontroverzna operacija produljenja udova može povećati duljinu nogu i ruku ljudi koji pate od ovog genetskog poremećaja.
Što je hipohondroplazija?
Hipohondroplazija je genetski poremećaj karakteriziran blažom niskoćom i disproporcijom tijela. Proizlazi iz p. Asn540Lys. mutacija FGFR3 gena. Također slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Visina muškaraca s ovim poremećajem je od 145 do 165 cm, dok je visina žena s ovim poremećajem od 133 cm do 151 cm. Karakteristične značajke su kratke ruke i noge, ograničen raspon pokreta u laktovima, velika glava, lordoza, brahidaktilija, mikromelija, spinalna stenoza, skeletna displazija, abnormalnost bedrene kosti, itd. Incidencija hipohondroplazije javlja se u 1 na 15 000 do 40 000 novorođenčadi..
Slika 02: Hipohondroplazija
Dijagnoza ovog poremećaja može se postaviti pomoću rendgenskih zraka i dodatnog genetskog testiranja na specifične mutacije. Liječenje hipohondroplazije obično uključuje ortopedsku operaciju, fizikalnu terapiju i genetsko savjetovanje za pojedince i njihove obitelji. Osobe koje imaju spinalnu stenozu mogu se podvrgnuti laminektomiji.
Koje su sličnosti između ahondroplazije i hipohondroplazije?
- Ahondroplazija i hipohondroplazija nastaju zbog različitih mutacija u genu FGFR3.
- Oni su nasljedni genetski poremećaji.
- Ovi slijede autosomno dominantne obrasce nasljeđivanja.
- Obje vrste genetskih poremećaja pokazuju nesrazmjernu patuljastost.
- Ovi poremećaji imaju karakterističan nizak rast.
Koja je razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije?
Ahondroplazija je genetski poremećaj koji prati izražena niskost i disproporcionalnost tijela, dok je hipohondroplazija genetski poremećaj koji prati blažu niskost i disproporcionalnost tijela. Ovo je ključna razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije. Ahondroplazija općenito ne utječe na inteligenciju, ali hipohondroplazija može imati blagu mentalnu retardaciju. Ovo je još jedna razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije.
Infografika u nastavku prikazuje razliku između ahondroplazije i hipohondroplazije u tabličnom obliku.
Sažetak – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Patuljasti rast je poremećaj karakteriziran kraćim rastom kostura od normalnog. Ovaj poremećaj može biti posljedica genetskog ili hormonskog nedostatka. Više od 100 različitih stanja može uzrokovati patuljasti rast. Ahondroplazija i hipohondroplazija dvije su vrste genetskih poremećaja koji imaju nerazmjernu patuljastost. Ahondroplazija je genetski poremećaj koji prati izrazitu niskost i disproporcionalnost tijela, dok je hipohondroplazija genetski poremećaj koji prati blažu niskost i disproporcionalnost tijela. Ovo je ključna razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije.
