Ključna razlika – normalan naspram abnormalnog kariotipa
Kromosomi sadrže genetsku informaciju organizma, ali broj kromosoma varira među različitim vrstama. Zdrav čovjek ima 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Postoje 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Postoje tisuće do milijuni gena koji se nalaze u kromosomima koji nose genetske kodove za sintezu esencijalnih proteina potrebnih za rast, razvoj i reprodukciju. Broj i fizička struktura kromosoma otkrivaju važne podatke o organizmu. Stoga znanstvenici proučavaju ukupne kromosome organizama. Kariotip je dijagram koji prikazuje broj kromosoma i strukturu u jezgri stanice. Otkriva informacije o broju, veličini, obliku, položaju centromera kromosoma itd. pod svjetlosnim mikroskopom. Ako kariotip pokazuje uobičajeni broj i strukturu niza kromosoma, poznat je kao normalan kariotip. Abnormalni kariotip pokazuje neobičan broj ili strukturno deformirane kromosome u kariotipu. Ovo je ključna razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa.
Što je normalan kariotip?
Normalni kariotip je dijagram koji prikazuje točan broj i strukturu kompletnog skupa kromosoma u stanici ili pojedinca. Čovjek ima 23 para kromosoma od kojih su 22 para autosomi, a jedan je spolni kromosom. Svaki kromosom ima određenu veličinu, oblik i položaj centromera. Kariotip zdravog čovjeka može se smatrati normalnim kariotipom. U normalnom kariotipu nema nedostajućih sekvenci ili promjena u genetskim informacijama.
Ljudski kromosomi mogu se grupirati u sedam skupina na temelju duljine i morfologije. 42 kromosoma su autosomi kodirani za različite osobine. Par spolnih kromosoma (X i Y) određuje spol pojedinca i svojstva vezana uz spol. Analizom kariotipa organizma moguće je otkriti genetske poremećaje i mnoge druge podatke o pojedincu. Kariotip može otkriti nekoliko važnih informacija. Ona govori spol jedinke i otkriva kojoj vrsti jedinka pripada. Konačno, kariotip može pokazati ima li pojedinac kromosomski poremećaj koji dovodi do genetske bolesti.
Kariotipizacija je tehnika koju izvode liječnici kako bi ispitali kompletan set kromosoma u jezgri. Kromosomi su vidljivi samo tijekom metafaze stanične diobe. Ukupni kromosomi se prikupljaju i analiziraju tijekom testa kako bi se utvrdilo postoje li numeričke ili strukturne abnormalnosti u kromosomima organizma.
Slika 01: Normalni kariotip čovjeka
Što je abnormalni kariotip?
Organizmi imaju određeni broj i strukturu kromosoma. Međutim, zbog različitih razloga, organizmi mogu nositi neobičan broj kromosoma i strukturno deformirane kromosome. Ove promjene mogu uzrokovati ozbiljne genetske poremećaje. Stoga je kariotipizacija važan postupak za otkrivanje takvih genetskih stanja u organizmima.
Kromosomske abnormalnosti su dvije glavne vrste koje se nazivaju numeričke aberacije i strukturne aberacije. Kada se kromosomi promatraju pod mikroskopom, moguće je identificirati abnormalnosti kao što su dodatni kromosomi, nedostajući kromosomi, dijelovi kromosoma koji nedostaju, dodatni dijelovi kromosoma, dijelovi odvojeni od jednog kromosoma i pričvršćeni na drugi kromosom, itd. Ako kariotip ima neobičan broj kromosoma ili strukturno promijenjene kromosome, poznat je kao abnormalni kariotip kao što je prikazano na slici 02.
Postoje različiti sindromi bolesti uzrokovani abnormalnim kariotipovima kod ljudi kao što su Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, Turnerov sindrom, bolest srpastih stanica, cistična fibroza, itd. Downov sindrom nastaje zbog trisomije kromosoma 21. Klinefelter sindrom je još jedan sindrom koji nastaje zbog viška X kromosoma kod muškaraca.
Slika 02: Abnormalni ljudski kariotip (ljudski kromosom XXY)
Koja je razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa?
Normalni naspram abnormalnog kariotipa |
|
| Kariotip koji sadrži normalan broj i strukturu kromosoma stanice poznat je kao normalni kariotip. | Kariotip koji sadrži neobičan broj kromosoma ili strukturno neispravnih kromosoma stanice poznat je kao abnormalni kariotip. |
| Bolesti | |
| Organizam je slobodan od genetskih poremećaja | Organizam ima genetske poremećaje. |
Sažetak – normalan naspram abnormalnog kariotipa
Normalni kariotip čovjeka sadrži ukupno 46 kromosoma ispravnih veličina i oblika. U normalnom ljudskom kariotipu postoje 22 para autosomnih kromosoma i jedan par spolnih kromosoma. Kada postoje genetski poremećaji, oni se odražavaju kromosomskim abnormalnostima. Kromosomske abnormalnosti mogu biti brojčane ili strukturne. Oba će rezultirati abnormalnim kariotipovima. Abnormalni kariotip sadrži neobičan broj kromosoma ili kromosoma sa strukturnim promjenama. Ovo je razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa.
