Ključna razlika – PGS vs PGD
In vitro oplodnja (IVF) je složen proces koji se koristi za liječenje plodnosti i genetskih problema te pomaže u začeću djeteta. Kada se bračni par suoči s problemima vezanim uz začeće djeteta, IVF je dobro rješenje i najučinkovitiji je oblik liječenja. Zrele jajne stanice uzimaju se iz ženskog jajnika i oplođuju iz spermija dotičnog mužjaka u laboratorijskim uvjetima (in vitro) kao početni korak. Zatim se oplođeno jajašce implantira u maternicu ženke. Međutim, IVF je složen, skup i dugotrajan proces koji ima puno izazova. Stoga se prije ugradnje provodi nekoliko medicinskih testova. Prijeimplantacijski genetski probir (PGS) i prijeimplantacijska genetička dijagnoza (PGD) dva su takva pokusa koji se koriste kako bi se utvrdilo je li embrij bez genetskih poremećaja i je li beba zdrava. Ključna razlika između PGS-a i PGD-a je u tome što se PGD provodi za otkrivanje defekata jednog gena koji mogu dovesti do specifičnih genetskih bolesti, dok se PGS provodi za otkrivanje normalnosti kromosoma.
Što je PGS?
Preimplantacijski genetski probir (PGS) je genetski test koji se provodi kako bi se otkrila kromosomska normalnost in vitro oplođenog embrija. PGS provjerava normalan broj kromosoma u stanicama embrija. Ljudsko tijelo sadrži ukupno 46 kromosoma u 23 para. PGS ne traži specifične genetske bolesti; umjesto toga, traži uobičajeni broj kromosoma u stanicama embrija. Zametak se procjenjuje na kromosome koji nedostaju ili višak kromosoma koji mijenjaju ukupni broj kromosoma.
Cilj izvođenja PGS-a je identificirati abnormalni broj kromosoma u embrijima prije implantacije kako bi se izbjegli genetski sindromi uzrokovani numeričkim aberacijama kromosoma. PGS otkriva bolesti kao što su Downov sindrom, Klinefelterov sindrom itd. Downov sindrom je česta bolest uzrokovana trisomijom kromosoma 21. PGS-om se lako može otkriti. Odabir spola moguć je i putem PGS-a.
Postoji nekoliko metoda koje se koriste u PGS-u kao što su sekvenciranje sljedeće generacije (NGS), komparativna genomska hibridizacija nizova (aCGH), mikronizovi polimorfizma jednog nukleotida (SNP), kvantitativna lančana reakcija polimeraze u stvarnom vremenu (qPCR), itd.
Slika 01: Prijeimplantacijski genetski pregled
Što je PGD?
Preimplantacijska genetička dijagnostika (PGD) je tehnika koja se provodi za identifikaciju poremećaja jednog gena u in vitro oplođenom embriju prije implantacije u maternicu majke radi utvrđivanja trudnoće. Poremećaj jednog gena je genetska bolest ili Mendelov poremećaj uzrokovan mutacijom ili promjenom DNK u određenom genu. Gen koji je mutiran poznat je kao mutant ili bolesni alel. Ovi se poremećaji nasljeđuju s roditelja na potomstvo. Stoga je važno provjeriti je li embrij bez poremećaja jednog gena ili ne prije implantacije embrija. Poremećaji jednog gena vrlo su rijetki. Međutim, ako su i majka i otac nositelji te određene genetske bolesti, potomci mogu naslijediti bolest. Stoga PGD nudi priliku parovima da odaberu zdrave embrije bez bolesti.
PGD se izvodi za pojedinačne stanice uzete iz embrija. Može učinkovito otkriti prisutnost kromosomskih translokacija ili mutanata. Postoji mnogo poremećaja jednog gena. Najčešće bolesti koje se otkrivaju PGD-om su cistična fibroza, anemija srpastih stanica, Tay-Sachsova bolest, fragilni X, miotonična distrofija i talasemija. PGD nudi mogućnost određivanja spola embrija prije transplantacije. To je važna ponuda za parove kako bi uravnotežili svoje obitelji. Stoga PGD služi kao važan test za rađanje zdrave bebe bez bolesti željenog spola. Međutim, rezultat PGD testa oslanja se na procjenu jedne ćelije. Stoga je upitna učinkovitost PGD-a. Invazivnost biopsije i kromosomski mozaicizam također smanjuju učinkovitost PGD-a.
Slika 02: Genetska dijagnoza prije implantacije
Različite metode kao što su fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i lančana reakcija polimeraze (PCR) koriste se za izvođenje PGD-a. PCR se koristi za otkrivanje poremećaja jednog gena, a FISH se koristi za pronalaženje kromosomskih abnormalnosti. Osim FISH i PCR, sekvencioniranje genoma jedne stanice također se koristi kao metoda u PGD za karakterizaciju genoma embrija.
Koja je razlika između PGS i PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS je genetski test koji se provodi kako bi se otkrilo ima li in vitro oplođeni embrij normalan broj kromosoma u stanici ili ne. | PGD je tehnika koja se koristi za određivanje nosi li in vitro oplođeni embrij specifičnu gensku mutaciju ili DNK promjenu u genu koja rezultira genetskim poremećajem. |
| Detekcija pojedinačnih genskih mutacija | |
| PGS ne otkriva pojedinačne genske mutacije. | PGD otkriva pojedinačne mutacije gena. |
| Bolesti | |
| PGS je važan test za otkrivanje Downovog sindroma, Klinefelterovog sindroma itd. | PGD je važan test za otkrivanje cistične fibroze, anemije srpastih stanica, Tay Sachsove bolesti, fragile X, miotonične distrofije, talasemije itd. |
Sažetak – PGS vs PGD
PGS i PGD su dva genetska testa koja se koriste za otkrivanje je li in vitro oplođen embrij prikladan za implantaciju u maternicu radi utvrđivanja trudnoće. PGS se provodi kako bi se otkrilo ima li embrij uobičajeni broj kromosoma u stanici. PGD se provodi kako bi se otkrilo ima li embrij mutacije jednog gena koje uzrokuju genetske poremećaje. Ovo je razlika između PGS-a i PGD-a. Oba su testa vrlo važna i treba ih provesti prije implantacije kako bi se ispitao embrij za zdravu implantaciju embrija.
