Ključna razlika – kromosomska aberacija u odnosu na mutaciju gena
Kromosomi su određene strukture sastavljene od dugih DNA lanaca. U stanici se nalazi 46 kromosoma u 23 para. Kromosom sadrži tisuće gena. Gen je specifična regija kromosoma ili specifični fragment DNK koji nosi genetski kod za sintezu proteina. Ima jedinstvenu sekvencu DNK. Kromosomi i geni odlučuju o genetskim informacijama osobe. Stoga je vrlo važno držati ih netaknutima i preciznima. Međutim, zbog mnogih razloga, kromosomi i geni mogu mutirati, što može dovesti do raznih bolesti. Kromosomska aberacija je abnormalno stanje broja i strukture kromosoma koje uzrokuje komplikacije. Genska mutacija je trajna promjena DNK sekvence gena. Ključna razlika između kromosomske aberacije i mutacije gena je u tome što se kromosomska aberacija odnosi na promjenu broja ili strukture kromosoma, dok je mutacija gena promjena sekvence gena koja može uzrokovati promjene u genetskom kodu. Kromosomska aberacija uvijek se odnosi na promjenu u velikom segmentu kromosoma koji sadrži više od jedne genske regije.
Što je kromosomska aberacija?
Kromosomi su končaste strukture koje osiguravaju prostor tisućama gena u obliku DNK sekvenci. Razni organizmi imaju specifičan broj i strukturu kromosoma. Cjelokupnost kromosoma predstavlja genetsku informaciju organizma. Stoga su broj i struktura kromosoma vrlo važni. Ako postoji promjena u broju i strukturi kromosoma, to je poznato kao kromosomska aberacija, kromosomska anomalija, kromosomska abnormalnost ili kromosomska mutacija. Može se dogoditi zbog gubitka, dobitka ili preraspodjele dijela kromosoma ili zbog nedostatka ili viška potpunih kromosoma. Ove kromosomske abnormalnosti također se prenose na sljedeće generacije (potomstvo).
Vrste kromosomskih aberacija
Postoje četiri glavne vrste kromosomskih aberacija koje se nazivaju delecija, duplikacija, inverzija i translokacija.
Brisanje – Kada se izgubi veliki segment kromosoma, to je poznato kao brisanje.
Duplikacija – Kada se segment kromosoma ponovi dvaput, to je poznato kao duplikacija.
Translokacija – Kada se jedan segment kromosoma prenese u nehomologni kromosom, to je poznato kao translokacija.
Inverzija – Kada se segment kromosoma promijeni za 1800 rotacije, to je poznato kao inverzija.
Sve ove promjene odgovorne su za promjene u netaknutoj strukturi kromosoma i ukupnoj genetskoj ravnoteži organizma.
Numeričke kromosomske aberacije uglavnom nastaju zbog grešaka u diobi stanica nakon mejoze ili mitoze. Kromosomska nedisjunkcija je glavni razlog abnormalnog broja kromosoma u gametama i potomstvu. Ova situacija je poznata kao aneuploidija (prisutnost abnormalnog broja kromosoma). Neke gamete nastaju s nedostajućim kromosomima, dok neke gamete imaju višak kromosoma. Oba slučaja stvaraju potomstvo s neobičnim brojem kromosoma. Ako se promjene dogode u jajnim stanicama ili spermijima, te se anomalije prenose na svaku stanicu tijela.
Kromosomske anomalije mogu se dogoditi nasumično ili se mogu naslijediti od roditelja. Podrijetlo ovih anomalija može se otkriti provođenjem kromosomskih studija na bebama i roditeljima.
Slika 01: Kromosomske aberacije
Što je mutacija gena?
Gen je specifična regija sekvence DNK smještena na kromosomu koja kodira za određeni protein. Trajna promjena DNA sekvence gena poznata je kao mutacija gena. Specifična DNA sekvenca predstavlja jedinstveni genetski kod tog proteina. Čak i jedna supstitucija para baza može promijeniti genetski kod gena, što u konačnici može proizvesti drugačiji protein. Poznate su kao točkaste mutacije i uobičajena su vrsta mutacije gena. Postoje tri vrste točkastih mutacija koje se nazivaju tiha mutacija, missense mutacija i besmislena mutacija.
Genske mutacije također se mogu pojaviti zbog umetanja ili brisanja parova baza iz izvorne sekvence gena. Ove su mutacije vitalne zbog svoje sposobnosti da promijene predložak DNA i pomaknu okvir za čitanje, koji odlučuje o aminokiselinskom slijedu proteina.
Vrste genskih mutacija
Postoje dvije vrste genskih mutacija koje se nazivaju nasljedne mutacije i stečene mutacije.
Nasljedne mutacije nasljeđuju se s roditelja na potomke. Te se mutacije nalaze u gametama roditelja kao što su jajne stanice i spermiji. Stoga se nazivaju mutacijama germinativne linije. Kada se igrice oplode, zigota prima genske mutacije i prelazi u svaku stanicu tijela potomka.
Stečene mutacije javljaju se u određenim stanicama ili određenom razdoblju tijekom života osobe. Uglavnom su uzrokovani čimbenicima iz okoliša kao što su UV zračenje, otrovne kemikalije itd. i uglavnom se događaju u somatskim stanicama. Stoga se stečene mutacije ne prenose na sljedeću generaciju.
Slika 02: Mutacija gena zbog UV zračenja
Koja je razlika između kromosomske aberacije i mutacije gena?
Kromosomska aberacija u odnosu na mutaciju gena |
|
| Kromosomska aberacija je svaka promjena u broju i strukturi kromosoma u organizmu. | Genska mutacija je promjena koja se događa u nizu baza DNK gena. |
| Promjene ukupnog broja kromosoma | |
| Kromosomska aberacija može promijeniti ukupan broj kromosoma u organizmu | Mutacija gena ne uzrokuje promjene u ukupnom broju kromosoma u organizmu. |
| Skala | |
| Kromosomska aberacija može uključivati mnoge promjene gena. | Mutacija gena obično se odnosi na promjenu jednog gena. |
| Šteta | |
| Oštećenja zbog kromosomske aberacije su velikih razmjera u usporedbi s mutacijom gena. | Oštećenje nukleotida malo je u usporedbi s kromosomskom aberacijom. Međutim, može izazvati ozbiljne zdravstvene probleme. |
Sažetak – kromosomska aberacija u odnosu na mutaciju gena
Geni su specifični segmenti DNK koji se sastoje od jedinstvenih nizova baza u kromosomima. Postoje tisuće gena u jednom kromosomu. Bazna sekvenca gena može se promijeniti zbog raznih čimbenika. Svaka promjena u sekvenci para baza gena poznata je kao mutacija gena. Mutacija gena rezultira drugačijim proteinom od onoga koji kodira. Kromosomska aberacija odnosi se na brojčanu ili strukturnu promjenu kromosoma organizma. Brojčane abnormalnosti uzrokuju različita sindromska stanja kod ljudi. Strukturne aberacije uglavnom su posljedica delecija, duplikacija, inverzija i translokacija. Veliki dio kromosoma, uključujući mnoge gene, mijenja se tijekom kromosomske abnormalnosti ili mutacije. Ovo je razlika između kromosomske aberacije i mutacije gena.
