Ključna razlika između heterogenosti alela i lokusa je ta što je heterogenost alela sposobnost različitih mutacija unutar istog gena da uzrokuju istu bolest, dok je heterogenost lokusa sposobnost mutacija u nizu različitih gena da uzrokuju istu bolest.
Genetska heterogenost je sposobnost različitih genetskih mehanizama da proizvode iste ili slične fenotipove. Mutacije u različitim lokusima istog gena ili mutacije u različitim genima mogu proizvesti genetsku heterogenost. Postoje dvije vrste genetske heterogenosti kao alelna i lokusna heterogenost. Alelna heterogenost opisuje sposobnost različitih mutacija unutar istog gena (različiti aleli na lokusu) da proizvedu varijabilnu ekspresiju stanja, posebno bolesti. Heterogenost lokusa opisuje sposobnost mutacija na različitim genskim lokusima da uzrokuju isti fenotip bolesti.
Što je alelna heterogenost?
Alelna heterogenost je sposobnost različitih mutacija unutar istog gena da uzrokuju istu bolest. Drugim riječima, alelna heterogenost je proizvodnja sličnog fenotipa različitim alelima unutar istog gena. To ukazuje na mogućnost više različitih mutacija u istom genu. Mnoge od mutacija su izmjene ili promjene jednog nukleotida. Alelna heterogenost može nastati zbog nekoliko razloga, uključujući prirodnu selekciju, egzogene mutagene, genetski drift ili genetsku migraciju.
Slika 01: Alelna heterogenost
Cistična fibroza je najbolji primjer bolesti uzrokovane alelnom heterogenošću. Različite mutacije (oko 1500 mutacija) unutar gena CFTR mogu uzrokovati cističnu fibrozu. Drugi primjer je alkaptonurija, koja je rijetka genetska bolest kod ljudi.
Što je lokus heterogenost?
Heterogenost lokusa je vrsta genetske heterogenosti koja proizvodi sličan fenotip mutacijama na različitim lokusima/genima. Drugim riječima, heterogenost lokusa je sposobnost stvaranja sličnog fenotipa ili identičnih fenotipova kroz mutacije u nizu različitih gena, posebno dva ili više gena.
Slika 02: Heterogenost lokusa
Cornelia de Lange sindrom je najbolji primjer bolesti uzrokovane heterogenošću lokusa. Ova se bolest može dobiti putem jedne mutacije u bilo kojem od pet različitih gena: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3. Za razliku od alelne heterogenosti, heterogenost lokusa je "nealelna".
Koje su sličnosti između alelne i lokusne heterogenosti?
- Alelna heterogenost i heterogenost lokusa dvije su vrste genetske heterogenosti.
- Proizvode isti fenotip ili identične fenotipove putem različitih genetskih mehanizama.
- Javljaju se kao rezultat mutacija u lokusu ili lokusima gena.
Koja je razlika između alelne i lokusne heterogenosti?
U alelnoj heterogenosti, različiti aleli u istom genu mogu uzrokovati sličan fenotip, dok u heterogenosti lokusa, mutacije u različitim genima ili lokusima mogu uzrokovati sličan fenotip. Dakle, ovo je ključna razlika između heterogenosti alela i lokusa. Cistična fibroza je primjer bolesti uzrokovane alelnom heterogenošću, dok je Cornelia de Lange sindrom primjer bolesti uzrokovane heterogenošću lokusa.
Donja infografika razlika između alelne i lokusne heterogenosti pokazuje više usporedbi između oboje.
Sažetak – Alelna nasuprot lokusnoj heterogenosti
Alelna heterogenost i heterogenost lokusa dvije su vrste genetske heterogenosti koje proizvode slične ili identične fenotipove putem genetskih mehanizama, osobito mutacija. Alelna heterogenost odnosi se na proizvodnju istog fenotipa putem različitih mutacija koje se javljaju u istom genu. Nasuprot tome, heterogenost lokusa odnosi se na proizvodnju identičnih fenotipova putem mutacija koje se javljaju u različitim genima ili lokusima. Dakle, ovo je ključna razlika između heterogenosti alela i lokusa. Različiti aleli na lokusu odgovorni su za heterogenost alela, dok su različiti lokusi ili geni odgovorni za heterogenost lokusa.
