Ključna razlika između brisanja i duplikacije kromosoma je u tome što brisanje kromosoma rezultira gubitkom genetskog materijala, dok duplikacija kromosoma rezultira dobivanjem dodatnih kopija genetskog materijala.
Kromosomi nose genetski materijal organizma. Oni su strukture poput niti sastavljene od DNK. Sastoje se od nukleotidnih nizova. Promjene ili preraspodjele mogu se dogoditi u strukturi kromosoma zbog raznih razloga. Te promjene mogu izazvati probleme u rastu, razvoju, funkcioniranju i opstanku organizma. Geni su dijelovi kromosoma. Strukturne promjene u kromosomima utječu na gene i njihovu ekspresiju (stvaranje proteina). Neke kromosomske promjene utječu na zdravlje osobe, ali neke promjene ne. Učinak kromosomske promjene ovisi o veličini i mjestu te o tome je li genetski materijal dobiven ili izgubljen. Glavne vrste kromosomskih preraspodjela su translokacija, delecija, duplikacija i inverzija.
Što je brisanje kromosoma?
Delecija kromosoma je vrsta preraspodjele kromosoma. To je jednostavno gubitak dijela kraka kromosoma. Kromosomi se mogu razbiti na dva različita mjesta. Općenito, slomljena ruka nema centromeru. Stoga se ne veže ponovno za kromosom i gubi se. Kao rezultat toga, dio genetskog materijala se gubi iz genoma organizma. Učinak brisanja ovisi o veličini izgubljenog segmenta. Čak i mala delecija unutar gena deaktivira gen.
Slika 01: Brisanje kromosoma
U ljudskom genomu, specifične delecije kromosoma uzrokuju jedinstvene sindrome. Sindrom cri du chat jedan je od takvih sindroma uzrokovan heterozigotnom delecijom vrha kratkog kraka kromosoma 5. Ovaj se sindrom prepoznaje po prepoznatljivom mačjem mijaukanju koje ispuštaju dojenčad. Mentalna retardacija, mikroencefalija (abnormalno mala glava) i mjesečevo lice ostale su fenotipske manifestacije sindroma. Prader-Willijev sindrom (PWS) još je jedan sindrom koji se javlja zbog delecije na dugom kraku kromosoma 15. PWS je također povezan s mentalnom retardacijom i fizičkim nedostacima.
Što je duplikacija kromosoma?
Dupliciranje kromosoma još je jedan tip kromosomskog preuređivanja. Duplikacija kromosoma se događa kada se fragment DNK odvoji od kromosoma i ponovno pričvrsti u homologni kromosom. Kao rezultat toga, u homolognom kromosomu stvara se dodatna kopija neke regije kromosoma. Geni u toj određenoj regiji imaju različit broj kopija. Budući da je doza gena različita, može utjecati na fenotip. Dodatni geni mogu sintetizirati višak proteina, što dovodi do razvojnih nedostataka.
Slika 02: Dupliciranje kromosoma
Kod ljudi, u usporedbi s defektima uzrokovanim brisanjem, ozbiljnost genetskih defekata niska je kod duplikacija. Charcot-Marie-Toothova bolest tipa I genetska je bolest uzrokovana duplikacijom kromosoma. Nadalje, Pallister Killian sindrom je još jedan sindrom gdje se dio kromosoma broj 12 duplicira. Mutacija oka Drosophila Bar također je nedostatak uzrokovan duplikacijom.
Koje su sličnosti između brisanja i duplikacije kromosoma?
- Delecija i duplikacija dvije su glavne vrste kromosomskih preraspodjela.
- I brisanje i dupliciranje su neuravnoteženi preuredi.
- U obje vrste, odvojeni segment DNK ne uspijeva se ponovno spojiti s istim kromosomom.
- Prevelik segment DNK ne može se izbrisati ili duplicirati.
- Pravila koja reguliraju ravnotežu gena primjenjuju se na brisanje ili dupliciranje kromosoma.
- Što je veći segment kromosoma izbrisan ili dupliciran, to je vjerojatnije da će izazvati fenotipske abnormalnosti.
- Brisanja i dupliciranja mogu nastati nelegitimnim križanjem.
- Uglavnom se javljaju tijekom diobe stanica kada se kromosomi poravnaju.
Koja je razlika između brisanja i duplikacije kromosoma?
Brisanje kromosoma uzrokuje gubitak dijelova kromosoma, dok udvostručenje kromosoma rezultira dodatnom kopijom neke regije kromosoma. Dakle, ovo je ključna razlika između brisanja i duplikacije kromosoma. Štoviše, do brisanja dolazi kada se odvojeni fragment ne uspije ponovno pričvrstiti za isti kromosom, dok do duplikacije dolazi kada se odvojeni fragment ponovno zakači za homologni kromosom.
Infografika u nastavku prikazuje više razlika između brisanja i duplikacije kromosoma.
Sažetak – Brisanje nasuprot dupliciranja kromosoma
Kromosomske promjene mogu se dogoditi zbog brisanja ili duplikacije. Kod kromosomske delecije, fragment DNK se odvaja od kromosoma i ne uspijeva se ponovno pričvrstiti na isti kromosom. Stoga je odvojeni segment izgubljen. Kod kromosomske duplikacije, fragment DNA odvaja se od kromosoma i pričvršćuje na homologni kromosom. I delecija i duplikacija kromosoma su neuravnoteženi kromosomski preraspodjeli. Dakle, ovo sažima razliku između brisanja i duplikacije kromosoma.
