Ključna razlika između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene je u tome što je Swyerov sindrom poremećaj koji pogađa žene i karakterizira ga nerazvitak spolnih žlijezda, dok je sindrom neosjetljivosti na androgene poremećaj u kojem osoba koja je genetski muško pokazuje otpornost na muške hormone zvane androgeni.
Swyerov sindrom i neosjetljivost na androgene dva su poremećaja spolnog razvoja. Poremećaji spolnog razvoja su skupina stanja koja uključuju gene, hormone i reproduktivne organe i genitalije. Kod ovih poremećaja, spolni razvoj osobe razlikuje se od spolnog razvoja većine drugih ljudi. Postoji neslaganje između kromosoma osobe (genetski materijal) i izgleda genitalija osobe. Može uzrokovati poremećaje spolnog razvoja u dojenčadi, djetinjstvu ili adolescenciji.
Što je Swyerov sindrom?
Swyerov sindrom je poremećaj koji pogađa žene, a karakterizira ga nerazvitak spolnih žlijezda. Osobe koje pate od ovog sindroma imaju funkcionalne genitalije i strukture, uključujući vaginu, maternicu, jajovod, ali im nedostaju spolne žlijezde (jajnici). Swyerov sindrom je također poznat kao 46XY potpuna disgeneza gonada. Ovaj sindrom prvi je opisao dr. Swyer 1955. godine. Žene sa Swyerovim sindromom imaju XY kromosomski sastav umjesto normalnog XX kromosomskog sastava.
Slika 01: Muški i ženski kromosomi
Žene sa Swyerovim sindromom imaju gonadne pruge umjesto spolnih žlijezda. To znači da su jajnici zamijenjeni nefunkcionalnim (fibroznim) ožiljnim tkivom. Budući da nemaju jajnike, ženke sa Swyerovim sindromom ne proizvode spolne hormone i ne ulaze u pubertet. Ovo stanje nastaje zbog nove mutacije gena ili se može naslijediti autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano ili Y-vezano. Učestalost Swyerovog sindroma zabilježena je kod 1 na 80 000 rođenih. Dijagnoza se može postaviti kliničkom procjenom, fluorescentnom in situ hibridizacijom i molekularno genetskim testiranjem. Nadalje, Swyerov sindrom se obično liječi hormonskim nadomjesnim terapijama i kirurškim zahvatom.
Što je neosjetljivost na androgene?
Sindrom neosjetljivosti na androgene je poremećaj u kojem osoba koja je genetski muškarac pokazuje otpornost na muške hormone koji se nazivaju androgeni. Stoga osoba pogođena neosjetljivošću na androgene ima neke od fizičkih osobina žene. Mutacija gena AR (androgen receptor) u X kromosomu uzrokuje neosjetljivost na androgene. Sindrom potpune androgene neosjetljivosti ima učestalost od 2 do 5 na 100 000 ljudi koji su genetski muškarci. Ovo se stanje nasljeđuje kao X-vezani recesivni obrazac. Neosjetljivost na androgene također može biti uzrokovana novom mutacijom.
Slika 02: Neosjetljivost na androgene
Sindrom se dijeli u dvije kategorije: djelomični i potpuni. Kod djelomične neosjetljivosti na androgene, osoba ima nekoliko muških osobina. Međutim, u potpunoj neosjetljivosti na androgene, penis i drugi dijelovi muškog tijela se ne razvijaju, a dijete izgleda kao djevojčica. Dijagnoza se može postaviti fizičkom procjenom, biopsijom gonada i molekularno genetskim testiranjem gena androgenih receptora. Štoviše, plan liječenja uključuje operaciju, smanjenje muških grudi, popravku kile, hormonsku nadomjesnu terapiju (nuđenje testosterona).
Koje su sličnosti između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene?
- Swyerov sindrom i neosjetljivost na androgene dva su poremećaja spolnog razvoja.
- Oba stanja su posljedica nove mutacije gena ili naslijeđene mutacije gena.
- Primarna dijagnoza oba je putem fizičke procjene.
- Također, oba stanja mogu se liječiti hormonskom nadomjesnom terapijom.
- Oboje imaju XY kromosomski sastav.
Koja je razlika između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene?
Swyerov sindrom je poremećaj koji pogađa žene, a karakterizira ga nerazvitak spolnih žlijezda. Osobe koje pate od ovog sindroma imaju funkcionalne genitalije i strukture, uključujući vaginu, maternicu, jajovod, ali im nedostaju spolne žlijezde (jajnici). Sindrom neosjetljivosti na androgene je poremećaj kod kojeg osoba koja je genetski muškarac pokazuje otpornost na androgene. Stoga osoba pogođena neosjetljivošću na androgene ima neke od fizičkih osobina žene. Dakle, ovo je ključna razlika između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene. Nadalje, Swyerov sindrom nastaje zbog mutacija u genima kao što su SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, dok je neosjetljivost na androgene posljedica mutacije u genu AR.
Infografika u nastavku navodi razlike između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene u tabličnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Swyerov sindrom u odnosu na neosjetljivost na androgene
Poremećaji spolnog razvoja (DSD) su stanja s atipičnim kromosomskim, gonadnim, fenotipskim spolom. To dovodi do razlika u razvoju urogenitalnog trakta i različitih kliničkih fenotipova. Swyerov sindrom i neosjetljivost na androgene dva su poremećaja spolnog razvoja. Swyerov sindrom pogađa žene. Imaju funkcionalne ženske organe, uključujući maternicu, jajovode i vaginu. Ali one nemaju jajnike. Sindrom neosjetljivosti na androgene je poremećaj kod kojeg osoba koja je genetski muškarac pokazuje otpornost na androgene. Stoga, osoba pogođena neosjetljivošću na androgene ima neke fizičke osobine žene. Dakle, ovo je sažetak razlike između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene.
