Ključna razlika između Prader Willi i Angelmanova sindroma je u tome što je Prader Willi sindrom uzrokovan gubitkom funkcije očinski eksprimiranih gena u regiji kromosoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije, dok je Angelmanov sindrom uzrokovan gubitak funkcije majčino eksprimiranih gena u regiji kromosoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije.
Prader Willi i Angelmanov sindrom dva su genetska poremećaja koja se mogu pojaviti zbog gubitka kromosomske regije uslijed brisanja. Također su povezani s uniparentalnom disomijom, što se odnosi na situaciju u kojoj dvije kopije kromosoma dolaze od istog roditelja umjesto da jedna kopija dolazi od majke, a druga kopija dolazi od oca. Nadalje, poznati su i kao genetski (ili genomski) poremećaji otiskivanja.
Što je Prader Willijev sindrom?
Prader Willijev sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije očinskih eksprimiranih gena u regiji 15. kromosoma zbog delecije ili uniparentalne disomije. Kod Prader Willijevog sindroma, oko 74% slučajeva događa se kada je dio očevog kromosoma 15 izbrisan. U drugih 25% slučajeva oboljela osoba ima dvije kopije majčinskog kromosoma 15 i nedostaje očeva kopija. Budući da se dijelovi majčinog kromosoma isključuju utiskivanjem, oni završavaju bez radnih kopija određenih gena.
Slika 01: Prader Willijev sindrom
Simptomi dojenčadi koja pate od Prader Willijevog sindroma mogu uključivati slab tonus mišića, jasne crte lica, slab refleks sisanja, općenito slabu reakciju i nerazvijene genitalije. Znakovi i simptomi od ranog djetinjstva do odrasle dobi mogu uključivati žudnju za hranom i debljanje, nerazvijene spolne organe, slab rast i fizički razvoj, kognitivna oštećenja, odgođeni motorički razvoj, probleme s govorom, probleme u ponašanju, poremećaje spavanja, skoliozu, probleme s kukovima, smanjenu količinu sline protok, problemi s vidom, problemi u regulaciji temperature i nedostatak pigmentacije zbog čega kosa, oči, koža postaju blijedi.
Ovaj genetski poremećaj može se dijagnosticirati fizičkim pregledima, pretragama krvi i genetskim testovima. Nadalje, djeca s Prader Willi sindromom liječe se dobrom prehranom, liječenjem ljudskim hormonom rasta, liječenjem spolnim hormonima, regulacijom tjelesne težine, liječenjem poremećaja spavanja, raznim terapijama, bihevioralnom terapijom, njegom mentalnog zdravlja i drugim tretmanima za probleme s vidom, hipotireozu, dijabetes, skolioza itd. Mnoge odrasle osobe s ovim genetskim poremećajem žive u ustanovama za smještaj, koje im omogućuju zdravu prehranu, siguran život, rad i uživanje u slobodnim aktivnostima.
Što je Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije majčino eksprimiranih gena u regiji kromosoma 15 zbog delecije ili disomije jednog roditelja. Angelmanov sindrom nastaje zbog nedostatka funkcije regije kromosoma 15 uzrokovane delecijom ili novom mutacijom (delecija ili mutacija UBE3Agenea na kromosomu 15). Povremeno se to događa zbog nasljeđivanja dviju kopija kromosoma 15 od oca osobe, a ne od majke. Budući da su očeve kopije deaktivirane genomskim utiskivanjem, ne ostaje nikakva funkcionalna verzija gena.
Slika 02: Angelmanov sindrom
Znakovi i simptomi ovog stanja mogu uključivati kašnjenja u razvoju: nema puzanja ili brbljanja u dobi od 6 do 12 mjeseci, intelektualne poteškoće, nedostatak govora, poteškoće s hodanjem, često osmjehivanje i smijeh, sretna, uzbuđena osobnost, poteškoće sa sisanjem ili hranjenjem, poteškoće s odlaskom u san i održavanjem sna, napadaji obično u dobi od 2 do 3 godine, ukočeni ili trzavi pokreti, mala glava s ravnim dijelom na potiljku, istureni jezik, kosa, koža i oči su svjetlije boje, neuobičajena ponašanja poput mlataranja šakama i podignutih ruku tijekom hodanja, problema sa spavanjem i zakrivljene kralježnice.
Štoviše, ovaj se genetski poremećaj može dijagnosticirati fizičkim pregledima, testovima krvi, testovima govora, testovima uzorka DNK roditelja, testovima nedostajućih kromosoma i testovima mutacije gena. Nadalje, mogućnosti liječenja za Angelmanov sindrom uključuju lijekove protiv napadaja, fizikalnu terapiju, komunikacijsku i govornu terapiju, bihevioralnu terapiju i lijekove te trening spavanja, promjene u prehrani i lijekove.
Koje su sličnosti između Prader Willija i Angelmanovog sindroma?
- Prader Willi i Angelmanov sindrom dva su genetska poremećaja koji mogu biti posljedica gubitka kromosomske regije zbog delecije ili uniparentalne disomije.
- Poznati su i kao poremećaji genetskog utiskivanja.
- Oba poremećaja nisu naslijeđena.
- Ovi poremećaji nastaju zbog problema u kromosomu 15.
- Muškarci i žene podjednako su pogođeni oba poremećaja.
- Mogu se liječiti suportivnom njegom.
Koja je razlika između Prader Willi i Angelmanova sindroma?
Prader Willijev sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije očinskih gena u regiji kromosoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije, dok je Angelmanov sindrom genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije majčino izraženih gena gena u regiji kromosoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije. Dakle, ovo je ključna razlika između Prader Willija i Angelmanovog sindroma. Nadalje, prevalencija bolesti za Prader Willijev sindrom je jedan na 15 000 ljudi, dok je prevalencija bolesti za Angelmanov sindrom jedan na 12 000 do 20 000 ljudi.
Sljedeća infografika prikazuje razlike između Prader Willi i Angelmanovog sindroma u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – Prader Willi vs Angelmanov sindrom
Prader Willi i Angelmanov sindrom dva su rijetka genetska poremećaja. Prader Willijev sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije očinskih gena u regiji 15. kromosoma zbog delecije ili uniparentalne disomije. S druge strane, Angelmanov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije majčino izraženih gena u regiji kromosoma 15 zbog brisanja ili disomije jednog roditelja. Dakle, ovo je ključna razlika između Prader Willi i Angelman sindroma.
