Ključna razlika između genetskog testiranja i probira je u tome što se genetsko testiranje provodi na pojedincu, dok se genetski probir provodi na populaciji.
Genetsko testiranje i probir dvije su metode prevencije bolesti. Ove metode pomažu u procjeni rizika od genetskog poremećaja kod pojedinca odnosno populacije. Stoga genetsko testiranje utvrđuje rizik od genetskih poremećaja kod pojedinca nakon izvođenja krutih laboratorijskih testova. Genetski probir potvrđuje rizik populacije koja nosi specifične genetske poremećaje. Obje metode koriste laboratorijske testove. Točnije, trudnice se češće podvrgavaju ova dva zahvata.
Što je genetsko testiranje?
Genetsko testiranje je korištenje laboratorijskih testova za određivanje rizika od genetske bolesti ili genetskih defekata kod pojedinca koji je u obitelji imao tu bolest. Genetsko testiranje provodi se samo na pojedincu, a ne na populaciji. Otkriva prisutnost ili odsutnost određenog gena koji uzrokuje genetsku bolest.
Slika 01: Genetsko testiranje
Svaki pojedinac koji sumnja da ima gen za bolest može se podvrgnuti genetskom testiranju i to potvrditi. Međutim, prije genetskog testiranja, on ili ona može proći test probira i na temelju rezultata i povijesti bolesti obitelji može otići na genetsko testiranje. Na primjer, osoba koja pripada obitelji s cističnom fibrozom može se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se identificirala prisutnost specifičnog gena koji uzrokuje cističnu fibrozu. Genetsko testiranje uključuje stroge dijagnostičke testove kao što su mikromreža, kariotipizacija, FISH itd.
Što je genetski probir?
Genetski probir je medicinski test koji uključuje populaciju kako bi se otkrila mogućnost postojanja specifičnog genetskog poremećaja unutar određene dobne skupine ili etničke skupine. To je populacijski probir. Ne radi za pojedinca. Pojedinci mogu biti asimptomatski. Ali ako osoba želi potvrditi rizik od dobivanja ili ne dobivanja određenog genetskog poremećaja koji prevladava u populaciji, može otići na genetski probir prije genetskog testiranja. Genetski probir koristi skup dijagnostičkih testova. Ali oni nisu kruti kao kod genetskog testiranja.
Slika 02: Genetski pregled
Nakon što se provede genetski probir na populaciji, lako je znati koji članovi populacije nose gene bolesti, a koji ne i koji imaju visok rizik itd. Kao primjer, bolest srpastih stanica je sklonija obolijevanju od strane Afroamerikanaca. Stoga koriste genetski probir kako bi otkrili prisutnost ovog specifičnog gena među svojom populacijom. Drugi primjer je da se većina trudnica podvrgava genetskom pregledu kako bi se odlučilo koje genetsko testiranje poduzeti na temelju rezultata dobivenih genetskim pregledom. Genetski probir uključuje obiteljsku povijest, prenatalne probirne testove, probir novorođenčadi, M-CHAT probir za autizam itd.
Koje su sličnosti između genetskog testiranja i probira?
- Genetski probir i genetsko testiranje pojmovi su koji se često susreću u prenatalnom probiru kod trudnica.
- Oba postupka uključuju korištenje laboratorijskih testova za utvrđivanje prisutnosti specifičnih gena koji mogu uzrokovati genetske poremećaje, dakle vrlo važne genetske postupke.
- Genetsko testiranje i probir uključuju iste medicinske postupke.
- Rezultati genetskog probira mogu odlučiti je li potrebno podvrgnuti se genetskom testiranju.
- Obje metode pomažu u prevenciji bolesti.
- Genetskim testiranjem i pregledom traže se prisutnost gena.
Koja je razlika između genetskog testiranja i probira?
Genetsko testiranje i probir dvije su dijagnostičke metode genetskih bolesti. Genetski test se provodi na pojedincu kako bi se otkrila prisutnost određenog gena koji uzrokuje bolest, dok se genetski probir provodi na populaciji kako bi se otkrio rizik da ljudi dobiju bolest zbog posjedovanja određenog gena koji uzrokuje bolest. Dakle, genetsko testiranje može dovesti do liječenja i prevencije bolesti, dok genetski probir vodi do testiranja, a zatim i liječenja.
Inforgrafika u nastavku predstavlja više detalja o razlici između genetskog testiranja i probira u tabličnom obliku.
Sažetak – Genetsko testiranje nasuprot skriningu
Genetsko testiranje i probir pomoći će u prepoznavanju genetskih defekata. Genetsko testiranje koristi se za provjeru pojedinca na genetski defekt, dok se genetski probir provodi na populaciji kako bi se otkrilo tko je nositelj genetske bolesti i tko ima visok rizik da je dobije. Štoviše, genetsko testiranje uključuje različite skupe dijagnostičke testove, dok genetski probir uključuje jednostavne dijagnostičke testove, koji su isplativi. Ovo je razlika između genetskog testiranja i probira.
