Ključna razlika između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma je u tome što Fanconijeva anemija utječe na koštanu srž, smanjujući proizvodnju svih vrsta krvnih stanica, dok Fanconijev sindrom utječe na bubrege, što dovodi do neadekvatne reapsorpcije u proksimalnom dijelu bubrega tubuli.
Fanconijeva anemija i Fanconijev sindrom dva su medicinska stanja nazvana po dr. Guidu Fanconiju. Guido Fanconi bio je švicarski pedijatar koji je rođen 1892. u Psoschiavu, malom selu u kantonu Grisond. Smatra se jednim od najboljih pedijatara svih vremena. Također je jedan od utemeljitelja moderne pedijatrije. Postoji nekoliko medicinskih bolesti nazvanih po dr. Guidu Fanconiju. Godine 1927. prvi je put opisao nasljednu Fanconijevu anemiju. Fanconijev sindrom, s druge strane, opisao je istraživač poznat kao Abdelhalden 1903. Međutim, Fanconi je izvijestio o Fanconijevom sindromu s dodatnim pratećim dokumentima 1936. Na kraju je bolest postala poznata kao Fanconijev sindrom.
Što je Fanconijeva anemija?
Fanconijeva anemija rijedak je nasljedni sindrom zatajenja koštane srži. Otprilike 2000 slučajeva je dokumentirano u medicinskoj literaturi. To je genetska bolest koja nastaje zbog oslabljenog odgovora na oštećenja DNK. Fanconijeva anemija je autosomno recesivni genetski poremećaj. Moraju biti prisutna dva mutirana alela kako bi se kod pacijenata izazvala Fanconijeva anemija. 2% slučajeva je zbog X-vezanih recesivnih slučajeva, što znači da su mutirani aleli prisutni u X kromosomu. Do sada su znanstvenici otkrili 21 gen FA ili FA sličan. Neki od njih su FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF itd. Ovi geni su geni za popravak DNK. Frekvencija nosača u aškenaskom židovskom jeziku je oko jedan prema 90.
Slika 01: Fanconijeva anemija
Fanconijevu anemiju obično karakterizira otkazivanje koštane srži, solidni tumori i razvojne abnormalnosti. Dijagnoza se može postaviti putem genetskog savjetovanja i genetskog testiranja. Tretmani uključuju androgene i faktore rasta hematopoeze (krvnih stanica) za otkazivanje koštane srži, transplantaciju koštane srži i mitomicin C za solidne tumore.
Što je Fanconijev sindrom?
Fanconijev sindrom je nasljedni ili stečeni poremećaj u kojem se određene tvari apsorbirane u krv putem bubrega otpuštaju u mokraću. To je sindrom koji rezultira neadekvatnom reapsorpcijom u proksimalnim bubrežnim tubulima. Fanconijev sindrom pogađa proksimalni zavojiti tubul, koji je prvi dio tubula koji obrađuje tekućinu urina nakon što se filtrira kroz glomerul. Također može utjecati na proksimalni ravni tubul koji vodi do silaznog kraka Henleove petlje.
Slika 02: Fanconijev sindrom
Specifična mutacija u genu HNF4A koji kodira transkripcijski faktor može uzrokovati Fanconijevu anemiju. Druga genetska stanja kao što su cistinoza, Wilsonsova bolest, tirozinemija, Loweov sindrom, galaktozemija, nasljedna intolerancija na fruktozu također mogu uzrokovati Fanconijev sindrom. Može se dobiti zbog trovanja tetraciklinom, antivirusnim tenofovirom, didanozinom i olovom. Štoviše, Fanconijev sindrom može se dobiti zbog drugih medicinskih stanja kao što su multipli mijelom, monoklonska gamopatija i autoimuni poremećaji. Simptomi uključuju poliuriju, zastoj u rastu, acidozu, hipokalemiju, hiperkloremiju, glikozuriju, proteinuriju, hiperurikozuriju, itd. Dijagnoza se postavlja putem rutinske analize urina. Liječenje djece s Fanconijevim sindromom uglavnom uključuje nadoknadu tvari izgubljenih mokraćom, poput tekućine i bikarbonata
Koje su sličnosti između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma?
- Fanconijeva anemija i Fanconijev sindrom dva su medicinska stanja nazvana po dr. Guidu Fanconiju.
- Oba stanja mogu se naslijediti.
- Oba stanja mogu se uglavnom uočiti kod djece.
- To su medicinska stanja koja se mogu izliječiti.
Koja je razlika između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma?
Fanconijeva anemija utječe na koštanu srž koja smanjuje proizvodnju svih vrsta krvnih stanica, dok Fanconijev sindrom utječe na bubrege što rezultira neadekvatnom reapsorpcijom u proksimalnim bubrežnim tubulima. Dakle, ovo je ključna razlika između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma. Nadalje, Fanconijeva anemija je nasljedno zdravstveno stanje dok Fanconijev sindrom može biti nasljedno ili stečeno medicinsko stanje.
Sljedeća infografika navodi razlike između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma u tabličnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Fanconijeva anemija protiv Fanconijevog sindroma
Fanconijeva anemija i Fanconijev sindrom dva su rijetka medicinska stanja. Fanconijeva anemija utječe na koštanu srž. Ova bolest smanjuje proizvodnju svih vrsta krvnih stanica. Fanconijev sindrom utječe na bubrege. Uzrokuje neadekvatnu ponovnu apsorpciju u proksimalnim bubrežnim tubulima. Fanconijeva anemija je nasljedna bolest. Fanconijev sindrom može biti nasljedan ili stečen. Dakle, ovo je sažetak razlika između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma.
