Ključna razlika – SNP naspram mutacije
DNA varijacije su istaknute među pojedincima. Polimorfizam jednog nukleotida (SNP) i mutacija dvije su takve varijacije koje rezultiraju razlikama u sekvencama nukleotida u organizmima. Ključna razlika između SNP-a i mutacije je u tome što SNP predstavlja razliku u jednom nukleotidu u DNK, dok mutacija predstavlja bilo koju promjenu DNK, uključujući razlike između jednog i više nukleotida. SNP je jedna vrsta mutacije.
Što je SNP?
Polimorfizam jednog nukleotida (SNP) definiran je kao razlika u jednom nukleotidu DNK na određenom mjestu u genomu. Kod većine pojedinaca može biti prisutan isti slijed baza, dok neki pojedinci mogu imati jednu nukleotidnu razliku na istoj lokaciji DNK. To su SNP-ovi koji doprinose fenotipskim varijacijama, varijacijama u antropometrijskim karakteristikama, karakteristikama vjerojatnosti bolesti i odgovorima na okoliš. Ovo je najčešća genetska varijacija među ljudima. Pretpostavlja se da se na svakih 300 nukleotida može vidjeti jedan SNP. Ovo otkriva da u ljudskom genomu postoji više od 10 milijuna SNP-ova. SNP-ovi u ljudskom genomu nude izvor za mapiranje složenih genetskih osobina.
SNP je jedna vrsta mutacije poznata kao točkasta mutacija. Kada se SNP pojavi unutar gena ili u regulacijskoj regiji gena, utječe na funkciju gena tako što ima veći utjecaj na bolest. Većina SNP nema utjecaja na zdravlje ili razvoj. Ipak, neke od ovih genetskih razlika pokazale su se vrlo važnima u proučavanju ljudskog zdravlja. Istraživači su pronašli SNP-ove koji mogu pomoći u predviđanju odgovora pojedinca na određene lijekove, osjetljivosti na čimbenike iz okoliša kao što su toksini i rizik od razvoja određenih bolesti.
Neke dobro poznate bolesti kao što su anemija srpastih stanica, β talasemija i cistična fibroza javljaju se uglavnom zbog SNP-ova. Ljudi pokazuju različite razine osjetljivosti na širok raspon ljudskih bolesti. To je prvenstveno zbog SNP-ova u ljudskom genomu. O težini bolesti i načinu na koji tijelo reagira na liječenje također odlučuju SNP-ovi koji se nalaze u ljudskom genomu. Na primjer, osobe s mutacijom jedne baze u APOE genu (apolipoproteinski gen) pokazuju veći rizik od dobivanja Alzheimerove bolesti.
DNK sekvenciranje će pomoći u identifikaciji SNP-ova. Pirosekvenciranje je tehnika sekvenciranja visoke propusnosti koja omogućuje otkrivanje alelnih varijacija (SNP) među više paralelnih sekvenci stvaranjem jedinstvenih sekvenci. Detekcija polimorfizama jednog nukleotida pomoću PCR-a neophodna je za mnoge vrste genetske analize, od mapiranja genoma do praćenja specifičnih mutacija. SNP-ovi koji se nalaze između gena koriste se kao biološki markeri za identifikaciju i lociranje gena koji uzrokuju bolesti.
Slika 1: SNP mutacija gdje je citozin zamijenjen timinom
Što je mutacija?
Mutacija se odnosi na bilo koju promjenu u sekvenci DNK. Mutacije su uzrokovane umetanjem nukleotida, brisanjem nukleotida, inverzijom nukleotida, duplikacijom nukleotida i preraspodjelom nukleotida u DNA. Te promjene rezultiraju negativnim ili pozitivnim učincima na fenotipove, a neke mutacije nasljeđuju sljedeće generacije. Mutacije nastaju tijekom replikacije DNK ili zbog različitih čimbenika okoline kao što su UV svjetlo, dim cigareta, zračenje itd.
Mutacije malih i velikih razmjera vidljive su u DNK. Mutacije malih razmjera nastaju zbog delecija, umetanja, duplikacija, pojedinačnih nukleotidnih razlika, inverzija itd. Mutacije velikih razmjera nastaju zbog delecija većih područja, reprodukcije varijacija broja, brisanja gena, gubitka kopija gena i kretanja veće dijelove DNA s izvornog položaja itd. Mutacije će rezultirati promjenom strukture gena koja izražava pogrešne proteine. Ponekad mutacije rezultiraju pozitivnim karakteristikama i dobrim proteinima. Mutacije su važne za evoluciju. U protivnom se stanovništvo možda neće moći prilagoditi promjenjivim i izazovnim okruženjima. Stoga se mutacije smatraju pokretačkom snagom evolucije. Međutim, većina mutacija je neutralna.
Slika 2: DNK mutacija
Koja je razlika između SNP-a i mutacije?
SNP vs Mutacija |
|
| SNP je DNK varijacija zbog razlike u jednom nukleotidu u DNK. | Mutacija je varijacija DNK zbog bilo koje promjene koja se dogodila u sekvenci DNK. |
| Promjene | |
| Ovo uključuje jednu promjenu u DNK. | Ovo uključuje promjene jednog ili više nukleotida. |
| Pojava | |
| SNP je vrlo čest i prisutan s učestalošću većom od 1% u populaciji. | Mutacije su vrlo rijetke i prisutne su u učestalosti manjoj od 1% populacije. |
Sažetak – SNP vs mutacija
Mutacija se definira kao svaka promjena koja se dogodila u sekvenci DNK u usporedbi s normalnom sekvencom DNK. To su promjene uzrokovane greškama replikacije DNA ili utjecajem različitih čimbenika okoliša. Mutacije se događaju umetanjem, brisanjem, inverzijom, duplikacijom i preraspodjelom nukleotida. Genske mutacije uzrokuju strukturne i funkcionalne promjene u genima, što rezultira značajnim razlikama u sljedećim generacijama. Međutim, nasljedne bolesti rijetko su uzrokovane mutacijama jer su nasljedne bolesti često recesivne. SNP je varijacija jednog nukleotida u određenoj sekvenci DNK među pojedincima. U SNP-ovima se može uočiti samo jedna nukleotidna razlika na određenom mjestu sekvence. SNP je također vrsta mutacije poznate kao točkasta mutacija jer mijenja DNK promjenom jednog nukleotida iz razmatrane sekvence.
