Ključna razlika između supstitucijskih insercijskih i delecijskih mutacija je njihov uzrok. Supstitucijske mutacije nastaju zbog supstitucije baznog para s drugim baznim parom, dok se insercijske mutacije javljaju zbog dodavanja dodatnih nukleotida u DNA sekvencu, a delecijske mutacije nastaju zbog uklanjanja jednog ili više nukleotida iz DNA sekvence.
Mutacija je promjena nukleotidnog niza DNA. Gen ima specifičnu sekvencu nukleotida. Genske mutacije mogu promijeniti genetsku informaciju skrivenu unutar sekvence nukleotida. Veličina mutacije može varirati od promjene jedne baze do velikog fragmenta kromosoma koji sadrži više gena. Mutacije nastaju zbog raznih razloga. Neki od glavnih razloga su pogreške koje se javljaju tijekom kopiranja DNK u staničnoj diobi, izloženost ionizirajućem zračenju, izloženost kemikalijama koje se nazivaju mutageni i virusne infekcije. Mutacije su neophodne za evoluciju. Većina mutacija je bezopasna. Neke su mutacije nasljedne i utječu na daljnje potomke, dok neke mutacije utječu samo na jedinku koja ih nosi.
Što su supstitucijske mutacije?
Supstitucijske mutacije su mutacije koje mijenjaju parove baza nukleotidnog niza s različitim parovima baza. Na primjer, jedan par baza može biti supstituiran u drugi par baza u supstitucijskoj mutaciji. Zovu se točkaste mutacije. Zamjena može ili ne mora dati učinke ovisno o vrsti mutacije. Tiha mutacija, missense mutacija i nonsense mutacija su tri vrste supstitucijskih mutacija.
Slika 01: Supstitucijska mutacija
Tiha mutacija ne daje vanjski učinak iako je došlo do zamjene. Supstitucija ne mijenja aminokiselinu kodiranu zahvaćenim kodonom. Dakle, ne mijenja konačni protein. U missense mutaciji, supstitucija mijenja aminokiselinu koju kodira taj određeni kodon. Anemija srpastih stanica uzrokovana je supstitucijom u genu beta-hemoglobina, koja mijenja jednu aminokiselinu u proizvedenom proteinu. U besmislenoj mutaciji, supstitucija baze transformira zahvaćeni kodon u stop kodon, uzrokujući prerano prekidanje translacije. Općenito, besmislene mutacije proizvode nefunkcionalne ili nepotpune proteine.
Što su insercijske mutacije?
Insercijske mutacije su mutacije uzrokovane dodavanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu DNA. Stoga se dodatni nukleotidi dodaju DNA sekvenci u insercijskoj mutaciji. Slično delecijskim mutacijama, insercijske mutacije mogu biti male ili velike, ovisno o broju dodanih parova baza. U malim insercijama općenito se dodaje jedan par baza. Općenito, u velikim insercijskim mutacijama, mali fragment kromosoma je novo dodan.
Slika 02: Insercijska mutacija
Umetanje jednog para baza može uzrokovati mutaciju pomaka okvira koja mijenja cijeli niz kodona. Umetanje tri para baza može biti manje štetno od umetanja jednog para baza. To je zato što umetanje tri para baza ne uzrokuje mutaciju pomaka okvira. Umetanje velikog dijela DNK može biti štetno. Ako se stop kodon slučajno umetne tijekom insercijske mutacije, to dovodi do preranog završetka translacije što rezultira nefunkcionalnim kratkim proteinom.
Što su delecione mutacije?
Delecijske mutacije su mutacije koje nastaju zbog uklanjanja jednog nukleotida ili cijelih nizova nukleotida. Uglavnom nastaju kao posljedica pogrešaka u procesu replikacije DNK. Male delecije mogu varirati od jednog para baza do nekoliko nukleotida. Velike delecije uklanjaju velike fragmente DNK. Velika brisanja javljaju se uglavnom tijekom crossing overa.
Slika 03: Brisanje mutacije
Brisane mutacije mogu biti štetne ili bezopasne. U osnovi, dva čimbenika određuju učinak delecijske mutacije: gdje se dogodila i koliko je nukleotida izbrisano. Općenito, jedno brisanje para baza pomiče cijeli gen. To dovodi do mutacije pomaka okvira koja mijenja sve izvorne tripletne kodone stvarajući potpuno nefunkcionalni gen. Uklanjanje tri ili više nukleotida iz gena može rezultirati različitom aminokiselinskom sekvencom koja proizvodi funkcionalne nedostatke u konačnom proteinu. Neke genetske bolesti uzrokovane delecijskim mutacijama su muška neplodnost, Duchenneova mišićna distrofija, cistična fibroza, Cri du chat sindrom i spinalna mišićna atrofija.
Koje su sličnosti između mutacija supstitucijskog umetanja i brisanja?
- Mutacije se mogu dogoditi supstitucijom, umetanjem ili brisanjem.
- Sve ove tri vrste mutacija mogu biti bezopasne ili štetne.
- Sve tri vrste mijenjaju izvorni slijed nukleotida.
- Mogu uzrokovati genetske bolesti.
Koja je razlika između mutacija supstitucijskog umetanja i brisanja?
Supstitucijske mutacije su mutacije u kojima je par baza zamijenjen drugim parom baza. Insercijske mutacije su mutacije u kojima se jedan ili više nukleotida dodaje u sekvencu DNA. Delecijske mutacije su mutacije u kojima se jedan ili više nukleotida uklanjaju iz sekvence DNA. Dakle, ovo je ključna razlika između supstitucijskog umetanja i delecijskih mutacija. Štoviše, par baza se izmjenjuje u supstitucijskoj mutaciji. Ali, do izmjene baznog para ne dolazi u insercijskim ili delecijskim mutacijama. Osim toga, supstitucijske mutacije općenito ne uzrokuju mutacije pomaka okvira, dok mutacije umetanja i brisanja uzrokuju mutacije pomaka okvira.
Ispod je sažetak razlika između mutacija supstitucijskog umetanja i brisanja u obliku tablice za usporedbu.
Sažetak – Mutacije supstitucije nasuprot umetanja nasuprot brisanja
Mutacije supstitucije, insercije i delecije su tri vrste mutacija. Jedan par baza zamjenjuje se drugim parom baza u supstitucijskoj mutaciji. Mogu biti tihe, missense ili besmislene mutacije. Ali, jedan ili više parova baza dodaje se u sekvencu DNK u insercijskim mutacijama. U međuvremenu, jedan ili više parova baza uklanjaju se iz sekvence DNK u delecijskim mutacijama. Dakle, ovo je ključna razlika između supstitucijskog umetanja i brisanja mutacija.
