Ključna razlika između genetskih i kongenitalnih poremećaja je u tome što su genetski poremećaji posljedica defektnog gena ili abnormalnosti kromosoma pri rođenju ili nakon rođenja, dok su kongenitalni poremećaji abnormalnosti prisutne prije rođenja.
Gen je segment DNK koji sadrži upute za proizvodnju jedne specifične molekule u tijelu, obično proteina. Geni kontroliraju biološke aktivnosti, uključujući embriološki razvoj, fetalni rast, metabolizam, osobnost, kogniciju i proliferaciju. Kromosomi su genetski materijal unutar stanice koji nosi gene. Stoga se geni nalaze u kromosomima koji se nalaze unutar jezgre. Genetski poremećaji nastaju zbog abnormalnosti u genetskom materijalu kao stadiju zametne stanice ili ranog embrija. Kongenitalni poremećaji su oni koji su vidljivi pri rođenju ili ranom djetinjstvu.
Što su genetski poremećaji?
Genetski poremećaj je zdravstveni problem povezan s jednom ili više abnormalnosti u genomu pri rođenju ili nakon rođenja. Mutacija u jednom genu (monogeni) ili više gena (poligeni), ili kromosomska abnormalnost dovodi do genetskih poremećaja. Najčešći su poligenski poremećaji, a takve mutacije nastaju spontano prije embrionalnog razvoja ili zbog autosomno recesivnog i dominantnog nasljeđivanja. Takvi se genetski poremećaji klasificiraju kao nasljedni poremećaji. Genetski poremećaji prisutni su prije rođenja, a neki uzrokuju urođene mane. Neki sindromi raka kao što su BRCS mutacije također su nasljedni genetski poremećaji.
Slika 01: Autosomno recesivni genetski poremećaj
Jedan gen ili monogeni poremećaji rezultat su jednog mutiranog gena. Ovi poremećaji se prenose na sljedeće generacije. Monogeni poremećaji su različitih vrsta, kao što su autosomno recesivni, autosomno dominantni, X-vezani recesivni, X-vezani dominantni i Y-vezani poremećaji. Huntingtonova bolest i višestruke nasljedne egzostoze česti su autosomno dominantni poremećaji, dok su cistična fibroza, albinizam i anemija srpastih stanica česti autosomno recesivni poremećaji. Klinefelterov sindrom i X-vezani hipofosfatemijski rahitis su X-vezani dominantni poremećaji, a hemofilija A, Lesch-Nyhanov sindrom, d altonizam i Turnerov sindrom su X-vezani recesivni poremećaji. Y-vezani poremećaji obično su rijetki, ali mogu uzrokovati neplodnost kod muškaraca. Višestruki genski ili poligenski poremećaji javljaju se zbog učinaka na više gena zajedno s načinom života i čimbenicima okoliša. Bolesti srca, dijabetes, rak, multipla skleroza, pretilost, astma i neplodnost česti su primjeri poligenskih poremećaja. Kromosomski poremećaji rezultat su nedostatka, dodavanja ili nepravilnog dijela kromosomske DNA u genu. Downov sindrom je čest primjer.
Što su urođeni poremećaji?
Urođeni poremećaji su strukturne ili funkcionalne abnormalnosti prisutne prije rođenja. Takvi poremećaji rezultiraju oštećenjima koja mogu biti tjelesna, intelektualna ili razvojna i variraju od blagih do teških. Kongenitalni poremećaji su dvije vrste: strukturni i funkcionalni poremećaji. Strukturalni poremećaji su abnormalnosti u obliku tijela ili dijela tijela. Funkcionalni poremećaji uključuju metaboličke i degenerativne poremećaje. Kongenitalni poremećaji također su posljedica genetskih i kromosomskih poremećaja. Genetski i kromosomski poremećaji uključuju nasljeđivanje abnormalnih gena od majke ili oca ili mutacije u zametnim stanicama.
Slika 02: Urođene srčane mane
Lijekovi i dodaci kao što su tetraciklin, hormonska kontracepcija, teratogeni lijekovi, sredstva za spavanje i antiemetici kod trudnica također uzrokuju urođene poremećaje. Otrovne kemikalije kao što su ugljični monoksid, nitrati, nitriti, fluoridi, kloridi i teški metali također uzrokuju kongenitalne poremećaje. Određene infekcije poput vertikalno prenosive infekcije, rubeole, herpes simplex virusa, toksoplazmoze, hipertermije i sifilisa izravno prelaze s majke na embrij, uzrokujući kongenitalne poremećaje tijekom trudnoće ili poroda. Glavni čimbenici rizika za kongenitalne poremećaje uključuju poodmaklu dob majke, nedostatak folata, konzumaciju alkohola ili pušenje tijekom trudnoće, dijabetes i trudnoću u starijih žena. Kongenitalni poremećaji dijagnosticiraju se testovima probira i prenatalnim testovima. Defekti neuralne cijevi, Downov sindrom i srčani defekti uobičajeni su urođeni poremećaji.
Koje su sličnosti između genetskih i urođenih poremećaja?
- Genetski i kongenitalni poremećaji su nasljedni.
- Oni su posljedica genetskih i kromosomskih abnormalnosti.
- Down sindrom je zajednički za oba tipa.
- Štoviše, oba poremećaja variraju od blagih do teških.
- Molekularne tehnike mogu se koristiti za otkrivanje oba poremećaja.
Koja je razlika između genetskih i urođenih poremećaja?
Genetski poremećaji posljedica su neispravnog gena ili abnormalnog kromosoma, a njihov potencijal postoji pri rođenju, dok su kongenitalni poremećaji abnormalnosti koje postoje prije rođenja i mogu imati okolišni ili genetski utjecaj. Dakle, ovo je ključna razlika između genetskih i kongenitalnih poremećaja. Termin genetski znači da se prenosi s roditelja na potomstvo, dok termin kongenitalni označava da je bolest prisutna od rođenja. Stoga su genetski poremećaji nasljedni, ali nisu svi urođeni poremećaji nasljedni.
Infografika u nastavku prikazuje razlike između genetskih i kongenitalnih poremećaja u tabličnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Genetski naspram kongenitalnih poremećaja
Genetski poremećaj je zdravstveni problem povezan s jednom ili više abnormalnosti u genomu pri ili nakon rođenja. Kongenitalni poremećaji su strukturne ili funkcionalne abnormalnosti prisutne pri ili prije rođenja. Dakle, ovo je ključna razlika između genetskih i kongenitalnih poremećaja. Genetski poremećaji proizlaze iz mutacije jednog gena (monogeni) ili više gena (poligeni), ili kromosomska abnormalnost dovodi do genetskih poremećaja. Postoje dvije vrste kongenitalnih poremećaja: strukturni i funkcionalni poremećaji. Strukturalni poremećaji su abnormalnosti u obliku tijela ili dijela tijela. Funkcionalni poremećaji uključuju metaboličke i degenerativne poremećaje.
